Гомоцистинурия | Формы заболевания: пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма; недостаточность 5,10 – метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR); нарушение обмена кобаламина

Гомоцистинурия — гетерогенная группа наследственных заболеваний обмена веществ, относящихся к аминоацидопатиям. Они связаны с нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. При этом повышается уровень гомоцистеина в крови, что влияет на свёртываемость крови, сердечно-сосудистую систему, нервную систему и соединительную ткань.