Главная

Библиотека знаний

Библиотека орфанных заболеваний

Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот

Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот

Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот - это ультраредкое наследственное заболевание, во всём мире известно лишь около 350 таких пациентов. Болезнь характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC. У детей отмечаются слабость мышц, задержка развития и вегетативные кризы.

При заболевании «Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот» Фонд обеспечивает

Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата: 1. Возраст: 18 месяцев и старше; 2. Ребенок с молекулярно-генетически подтвержденным дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот; 3. Отставание в моторном развитии от возрастной нормы более чем на 6 месяцев (нормативы ВОЗ); 4. Сохранная структура головного мозга; 5. Инвазивная респираторная поддержка не более 16 часов в сутки.

логотип фонд круг добра

Лекция о заболевании

О заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот и эффективной генной терапии, которую обеспечивает Фонд «Круг добра», рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

логотип круг добра