Библиотека орфанных заболеваний
Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот
Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот
Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот - это ультраредкое наследственное заболевание, во всём мире известно лишь около 350 таких пациентов. Болезнь характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC. У детей отмечаются слабость мышц, задержка развития и вегетативные кризы.
Тип перечня: Жизнеугрожающие и хронические заболевания
При заболевании «Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
Лекция о заболевании
О заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот и эффективной генной терапии, которую обеспечивает Фонд «Круг добра», рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
Истории детей Истории детей
Все истории
Бутынев Егор
«Пусть он владеет своим телом также легко и просто, как все его сверстники» «Это была первая долгожданная беременность, первый долгожданный ребёнок! Интересно, что выбрал он нас своими родителями, когда мы совсем отчаялись и уже не ждали п...
Мариам Кулбекова
«Когда мы с мужем поженились, никто из наших семей не говорил нам, что у нас есть носители редких заболеваний. Со слов родственников, все были здоровы, поэтому на первую беременность я шла без подозрений на опасность. У нас родился мальч...
Сергеева Мия
«Первые маркеры тяжелого заболевания у Мии стали появляться, когда ей было 4 месяца. Я стала замечать у дочки необычное напряжение в ручках, сведение глаз к переносице. Причем это стало происходить без каких-то возбудителей, вдруг. И поскольку эт...
