Библиотека орфанных заболеваний
Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот
Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот - это ультраредкое наследственное заболевание, во всём мире известно лишь около 350 таких пациентов. Болезнь характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC. У детей отмечаются слабость мышц, задержка развития и вегетативные кризы.
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
О заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот и эффективной генной терапии, которую обеспечивает Фонд «Круг добра», рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.