Дефицит лизосомной кислой липазы
Дефицит лизосомной кислой липазы – это наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена, транспорта липидов через клетки многих органов и систем. Липиды накапливаются в печени, селезенке, сосудах. Также у больных наблюдаются нарушения со стороны кишечника. Различают две формы ДЛКЛ: первая – младенческая форма, которая еще называется болезнью Вольмана, она развивается в первые месяцы жизни и ведет себя крайне агрессивно, прогнозы для нее в отсутствие терапии неблагополучны. Более легкая форма дебютирует позже, дает о себе знать увеличением печени, нарушением кишечного всасывания, ранним формированием атеросклероза.
При заболевании «Дефицит лизосомной кислой липазы» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
1. Ребенок с клинико-лабораторными признаками дефицита лизосомной кислой липазы:
- гепатомегалия или гепатоспленомегалия,
- гиперхолестеринемия/дислипидемия,
- повышение трансаминаз;
2. Ребенок со сниженной активностью фермента лизосомной кислой липазы, подтвержденной исследованием;
3. Ребенок с выявленными мутациями (гомозиготные, компауд-гетерозиготные) в гене LIPA.
Лекция о заболевании
Рассказывает заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии, доктор медицинских наук Татьяна Викторовна Строкова.
