Главная

Библиотека знаний

Библиотека орфанных заболеваний

Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией

Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией

Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией — это редкое заболевание, которое сочетает три ключевых компонента: пигментное поражение кожи, гипофосфатемический рахит и скелетную дисплазию.

При заболевании «Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией» Фонд обеспечивает

Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата: 1. Ребенок с молекулярно-генетическими данными: или Наличие патогенного или вероятно патогенного варианта в гене KRAS или в гене NRAS или в гене HRAS в сочетании с низким уровнем фосфора в крови и кожными невусами; 2. Ребенок от 1 года до 18 лет с наличием одного из следующих критериев: – тяжелая гипофосфатемия (фосфор сыворотки крови ≤0,5 ммоль/л) и невозможность нормализации его уровня на терапии высокими дозами препаратов фосфора – выраженные рахитические изменения костной ткани (индекс тяжести рахита ≥1,5 баллов) – непереносимость терапии препаратами фосфора или невозможность увеличения дозы препаратов фосфора по причине мальабсорбции – выраженный болевой синдром или мышечная гипотония Категории детей, которым показано продолжение терапии лекарственным препаратом Буросумаб (выбрать один из критериев): 1. Ребенок, получающий терапию, у которого отмечается снижение рентгенологической выраженности рахитических изменений структуры костей (показатель RSS). 2. Отсутствие отрицательной динамики по клиническим критериям, выбранными на начало терапии.

логотип фонд круг добра

Лекция о заболевании

логотип круг добра