Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор (в форме выпуска – таблетки):
1.Возраст старше 6 лет;
2. Наличие в генотипе пациента патогенных вариантов гена CFTR (гомозиготность по F508del, компаунд-гетерозиготность F508del или один из 177 вариантов с любым другим патогенным вариантом согласно инструкции), выявленных в ходе молекулярно-генетического исследования (три этапа: поиск частых мутаций, секвенирование гена, поиск обширных делеций/инсерций).

Категории детей, нуждающихся в смене терапии ЛП Ивакафтор + Лумакафтор на терапию ЛП Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор:
1. Подтвержденное отсутствие эффективности терапии препаратом Ивакафтор + Лумакафтор у пациентов гомозигот по F508del в течении 6 месяцев для ранее начавших терапию препаратом Ивакафтор + Лумакафтор.
2. Тяжелые НПР, требующие отмены препарата Ивакафтор + Лумакафтор согласно инструкции.

Дополнительные категории по назначению препаратов или Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор при муковисцидозе:
1. В случае обнаружения в генотипе пациентов двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при наличии положительного результата форсколинового теста на кишечных органоидах. В этом случае возможность назначения таргетной терапии распространяется на всех пациентов с таким же генотипом.
2. В случае наличия в генотипе пациента двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при положительном эффекте применения таргетного препарата, подтвержденном в динамике результатами потовой пробы и/или теста определения разности кишечных потенциалов на биоптатах прямой кишки пациента.
3. В случае выявления одного патогенного варианта гена CFTR, перечисленного в инструкции по применению препарата, после полного секвенирования гена CFTR и поиска крупных делеций гена CFTR методом MLPA при наличии типичной клинической картины муковисцидоза, дважды положительной потовой пробы, типичных изменений по данным КТ органов грудной клетки и околоносовых пазух.

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Элексакафтор + Тезакафтор + Ивакафтор и Ивакафтор (в форме выпуска – гранулы):
1.Возраст старше 2 лет;
2. Наличие в генотипе пациента патогенных вариантов гена CFTR (гомозиготность по F508del, компаунд-гетерозиготность F508del или один из 177 вариантов с любым другим патогенным вариантом согласно инструкции), выявленных в ходе молекулярно-генетического исследования (три этапа: поиск частых мутаций, секвенирование гена, поиск обширных делеций/инсерций).

Категории детей, нуждающихся в смене терапии ЛП Ивакафтор + Лумакафтор на терапию ЛП Элексакафтор + Тезакафтор + Ивакафтор и Ивакафтор:
1. Подтвержденное отсутствие эффективности терапии препаратом Ивакафтор + Лумакафтор у пациентов гомозигот по F508del в течении 6 месяцев для ранее начавших терапию препаратом Ивакафтор + Лумакафтор.
2. Тяжелые НПР, требующие отмены препарата Ивакафтор + Лумакафтор согласно инструкции.

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + Лумакафтор (таблетки):
1. Ребенок в возрасте с 6 до 18 лет.
2. Ребенок с генетически подтвержденным диагнозом муковисцидоз и наличием мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR (гомозиготные по мутации F508del в гене CFTR).
3. Ребенок с отсутствием носительства варианта L467F гена CFTR (NM_000492.3:c.1399C>T; NP_000483.3:p.(Leu467Phe)) в составе комплексного аллеля с мутацией F508del.
4. Ребенок в возрасте с 12 лет в случае обнаружения в генотипе ребенка одного или двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата МНН Ивакафтор+Лумакафтор, согласно полученным результатам клинических исследований и исследований о положительном результате форсколинового теста на кишечных органоидах (список мутаций-Е92К, L138ins, [E217G, G509D], c.1584+18672A>G, R334W, 2789+5G>A, T1036N, 3849+10kbC>T, V392G, [R153I;E217G], 3272-16T>A (c.3140 -16T>A) , кроме генотипов: 3272-16T>A\ 1 класс). Необходимо назначение препарата «вне инструкции» решением врачебной комиссии медицинской организации по месту жительства.


Категории детей, нуждающихся в смене терапии ЛП Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор на терапию ЛП Ивакафтор + Лумакафтор:
1.Ребенок с тяжелыми проявлениями НПР, требующих отмены препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор у пациентов - гомозигот по мутации F508del при отсутствии комплексного аллеля L467F;F508del (согласно инструкции) для лекарственной формы в гранулах (с 2 до 5 лет включительно) и для лекарственной формы в таблетках (старше 6 лет).