Мукополисахаридоз IV A
Мукополисахаридоз IVA относится к группе болезней «накопления», в данном случае, мукополисахаридов. Фермент, который должен расщеплять мукополисахариды, у пациентов с этим заболеванием отсутствует. Без своевременной и верно подобранной терапии болезнь может затрагивать большинство жизненно важных органов, нарушать их функции.
При заболевании «Мукополисахаридоз IV A» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Элосульфаза альфа:
1. Ребенок с диагнозом: «мукополисахаридоз IV тип A» с выявленными патогенными/вероятно патогенными вариантами в гене GALNS, наличие которых в транс- положении подтверждено сегрегационным анализом.
2. Возраст от 1 года до 18 лет;
3. Ребенок, имеющий в клинической картине совокупность следующих признаков: моркио-подобный фенотип: низкий рост, контрактуры крупных суставов; гиперподвижность мелких суставов; кифосколиоз, килевидная деформация грудной клетки; вальгусная установка коленных суставов, короткая шея; тугоухость; помутнение роговицы, частые бронхолегочные заболевания, увеличение печени, паховая грыжа, сколиоз, шейная миелопатия.
1. Ребенок с диагнозом: «мукополисахаридоз IV тип A» с выявленными патогенными/вероятно патогенными вариантами в гене GALNS, наличие которых в транс- положении подтверждено сегрегационным анализом.
2. Возраст от 1 года до 18 лет;
3. Ребенок, имеющий в клинической картине совокупность следующих признаков: моркио-подобный фенотип: низкий рост, контрактуры крупных суставов; гиперподвижность мелких суставов; кифосколиоз, килевидная деформация грудной клетки; вальгусная установка коленных суставов, короткая шея; тугоухость; помутнение роговицы, частые бронхолегочные заболевания, увеличение печени, паховая грыжа, сколиоз, шейная миелопатия.
Лекция о заболевании
