Мукополисахаридоз IV A
Мукополисахаридоз IVA относится к группе болезней «накопления», в данном случае, мукополисахаридов. Фермент, который должен расщеплять мукополисахариды, у пациентов с этим заболеванием отсутствует. Без своевременной и верно подобранной терапии болезнь может затрагивать большинство жизненно важных органов, нарушать их функции.
При заболевании «Мукополисахаридоз IV A» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
1. Ребенок с диагнозом: «мукополисахаридоз IV тип A» с выявленными патогенными/вероятно патогенными вариантами в гене GALNS, наличие которых в транс- положении подтверждено сегрегационным анализом.
2. Возраст от 1 года до 18 лет;
3. Ребенок, имеющий в клинической картине совокупность следующих признаков: моркио-подобный фенотип: низкий рост, контрактуры крупных суставов; гиперподвижность мелких суставов; кифосколиоз, килевидная деформация грудной клетки; вальгусная установка коленных суставов, короткая шея; тугоухость; помутнение роговицы, частые бронхолегочные заболевания, увеличение печени, паховая грыжа, сколиоз, шейная миелопатия.
Лекция о заболевании
Истории детей Истории детей
Все истории
Тараканова Ариана
Большие достижения маленькой Арианы «Ожидая третьего ребенка, мы в семье решили: если родится девочка, назовем ее красивым и редким древнегреческим именем Ариана. Такой она у нас и оказалась впоследствии: красивая девочка с редкой историей...
Шарифьянова Софья
«Наши детки самые лучшие, нужно только обязательно направлять их, развивать» Софья – моя единственная дочка, очень долго ждали ее с мужем, хотели ребенка, но забеременеть все не получалось, поэтому решились на ЭКО. Мне в тот момент было 46...
Саутенкова Дарья
«Мне было недели две от роду, когда, со слов мамы, врачи вокруг меня засуетились. Мама показывала меня специалистам из Москвы, Санкт-Петербурга, а потом, когда мне исполнилось 2,5 года, было принято решение провести генетическое обследование в Ме...
