Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это редкое генетическое заболевание, поражающее в основном мальчиков. Причина его возникновения – мутации в гене дистрофина. Болезнь приводит к разрушению мышечных клеток, нарастающей мышечной слабости, ранней инвалидизации и гибели ребенка.
Тип перечня: Жизнеугрожающие и хронические заболевания
При заболевании «Мышечная дистрофия Дюшенна» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
1. Амбулаторный ребенок мужского пола в возрасте на момент введения препарата Деландистроген моксепарвовек* от 3 лет до 9 лет 1 месяца с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД*) с подтвержденной мутацией в гене DMD (подтверждена методами MLPA или секвенирования нового поколения с валидированием по Сенгеру).
2. Отсутствие у ребенка делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9 в гене DMD.
3. Ребенок, ранее не получавший патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина.
4. У ребенка отсутствует общие связывающие антитела к AAVrh74.
5. Наличие заключения консилиума федерального центра, который руководствуется инструкцией по применению препарата (НМИЦ «Здоровья детей» Минздрава России, или Российская детская клиническая больница РНИМУ им.Н.И.Пирогова, или НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева).
6. Наличие письменного отказа от другого вида патогенетической терапии, направленной на увеличение продукции дистрофина.
*при сомнительных случаях относительно клинической формы Дюшенна или Беккера – заключение консилиума 3х Федеральных центров.
Лекция о заболевании
О Мышечной дистрофии Дюшенна рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
Наши друзья,
которые занимаются заболеванием «Мышечная дистрофия Дюшенна»
Благотворительный фонд «Гордей»
Истории детей Истории детей
Все истории
Белов Данила
«История с хорошим концом» «Истории детей, имеющих орфанные заболевания, это прежде всего родительские истории. Моя – с позитивом! Данила – мой второй ребенок, у него есть старший брат и маленькая сестренка, оба здоровые. А у Данилы...
Курдин Ратмир
«Верьте в своего ребенка!» «Когда мы с мужем ждали нашего первенца, даже до того, как узнали пол ребенка, муж придумал ему имя – Ратмир. Я услышала впервые и удивилась. Но муж сказал, что издревле так звали на Руси богатырей – защитников родной ...
Ярослав Ф.
Ярик научился принимать любовь воспитателей и медицинских работников, доверять людям Фонд «Круг добра» часто обращается к родителям подопечных, получивших лекарственные препараты и медицинские изделия от Фонда, и просит рассказать истории детей:...
Конкин Алексей
Полет мечты Алёши Конкина «В августе Алеше будет 10 лет. Мой сын – один из первых в России, который начал получать препарат Аталурен, в начале – через региональный Минздрав, а затем через президентский Фонд «Круг добра», который взял нас п...
