Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это редкое генетическое заболевание, поражающее в основном мальчиков. Причина его возникновения – мутации в гене дистрофина. Болезнь приводит к разрушению мышечных клеток, нарастающей мышечной слабости, ранней инвалидизации и гибели ребенка.
При заболевании «Мышечная дистрофия Дюшенна» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Деландистроген моксепарвовек:
1. Амбулаторный ребенок мужского пола в возрасте на момент введения препарата Деландистроген моксепарвовек* от 4 лет до 9 лет 1 месяца с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД*) с подтвержденной мутацией в гене DMD (подтверждена методами MLPA или секвенирования нового поколения с валидированием по Сенгеру).
2. Отсутствие у ребенка делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9 в гене DMD.
3. Ребенок, ранее не получавший патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина.
4. Ребенок, не имеющий доступного другого вида патогенетического лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
5. У ребенка отсутствует общие связывающие антитела к AAVrh74.
6. Наличие заключения консилиума федерального центра, который руководствуется инструкцией по применению препарата (НМИЦ «Здоровья детей» Минздрава России, или Российская детская клиническая больница РНИМУ им.Н.И.Пирогова, или НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева).
7. Наличие письменного отказа от другого вида патогенетической терапии, направленной на увеличение продукции дистрофина.
*при сомнительных случаях относительно клинической формы Дюшенна или Беккера – заключение консилиума 3х Федеральных центров.
1. Амбулаторный ребенок мужского пола в возрасте на момент введения препарата Деландистроген моксепарвовек* от 4 лет до 9 лет 1 месяца с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД*) с подтвержденной мутацией в гене DMD (подтверждена методами MLPA или секвенирования нового поколения с валидированием по Сенгеру).
2. Отсутствие у ребенка делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9 в гене DMD.
3. Ребенок, ранее не получавший патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина.
4. Ребенок, не имеющий доступного другого вида патогенетического лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
5. У ребенка отсутствует общие связывающие антитела к AAVrh74.
6. Наличие заключения консилиума федерального центра, который руководствуется инструкцией по применению препарата (НМИЦ «Здоровья детей» Минздрава России, или Российская детская клиническая больница РНИМУ им.Н.И.Пирогова, или НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева).
7. Наличие письменного отказа от другого вида патогенетической терапии, направленной на увеличение продукции дистрофина.
*при сомнительных случаях относительно клинической формы Дюшенна или Беккера – заключение консилиума 3х Федеральных центров.
1. Ребенок с наличием нонсенс-мутации в гене DMD, подтвержденной прямым секвенированием по Сенгеру;
2. Ребенок в возрасте 2 года и старше;
3. Ребенок с весом 12 кг и более;
4. Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров, без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов ЛИБО продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию.
1. Ребенок с наличием мутации типа делеции пропуска 53 экзона гена DMD (Вилтоларсен, Голодирсен), 51 экзона гена DMD (Этеплирсен) подтвержденной методом молекулярно-генетического исследования.
2. Пациент старше 4х лет должен быть на стабильной дозе глюкокортикостероидной терапии,
3. Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров, без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов ЛИБО продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию.
1. Ребенок с наличием мутации типа делеции пропуска 53 экзона гена DMD (Вилтоларсен, Голодирсен), 51 экзона гена DMD (Этеплирсен) подтвержденной методом молекулярно-генетического исследования.
2. Пациент старше 4х лет должен быть на стабильной дозе глюкокортикостероидной терапии,
3. Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров, без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов ЛИБО продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию.
1. Ребенок с наличием мутации типа делеции пропуска 53 экзона гена DMD (Вилтоларсен, Голодирсен), 51 экзона гена DMD (Этеплирсен) подтвержденной методом молекулярно-генетического исследования.
2. Пациент старше 4х лет должен быть на стабильной дозе глюкокортикостероидной терапии,
3. Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров, без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов ЛИБО продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию.
Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»:
– дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня;
- отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.
Лекция о заболевании
О Мышечной дистрофии Дюшенна рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
Наши друзья,
которые занимаются заболеванием «Мышечная дистрофия Дюшенна»
Благотворительный фонд «Гордей»
