Нарушение обмена цикла мочевины Формы заболевания: Недостаточность NAGS; Недостаточность CPS-1; Недостаточность OTC (Е72.4); Цитруллинемия 1 типа; Аргининянтарная ацидурия; Аргининемия; Синдром HHH (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия);

Нарушение обмена цикла мочевины – это группа врожденных метаболических нарушений с высоким риском летального исхода. Болезнь связана с накоплением аммиака и других промежуточных продуктов метаболизма белков, обладающих нейротоксическим эффектом. Заболевание является жизнеугрожающим и обычно дебютирует в первые часы жизни пациента, имеет кризовое течение и купируется пожизненной терапией.