Библиотека орфанных заболеваний
Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 Формы заболевания: Врожденный амавроз Лебера (2 тип); Пигментный ретинит (20 тип).
Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 Формы заболевания: Врожденный амавроз Лебера (2 тип); Пигментный ретинит (20 тип).
Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр генетически и фенотипически разнообразных заболеваний, связанных более чем с 260 различными генами. Эти состояния относятся к категории редких заболеваний, которые приводят к значительному снижению зрения и инвалидизации. В числе наиболее распространенных видов наследственной дистрофии сетчатки можно выделить пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера и некоторые другие формы заболевания.
При заболевании «Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 Формы заболевания: Врожденный амавроз Лебера (2 тип); Пигментный ретинит (20 тип).» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
2. Наличие жизнеспособных клеток сетчатки с учетом критерия: участок сетчатки с толщиной >100 μm (микрометров) в пределах заднего полюса по данным оптической когерентной томографии (ОКТ).
Лекция о заболевании
