Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости, атрофии скелетных и бульбарных мышц, нарушениям глотания и жевания. СМА до недавнего времени рассматривалась как одна из ведущих генетических причин, приводящая к ранней детской смертности, так как при естественном течении заболевания при СМА I типа, наиболее частой форме болезни, почти все пациенты (90%) умирают или нуждаются в постоянной вентиляции легких к 2 годам жизни.
При заболевании «Спинальная мышечная атрофия (СМА)» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
1. Ребенок с наличием биаллельных мутаций в гене SMN1 и не менее чем 2-х копий гена SMN2
2. Ребенок ранее не получал генозаместительную терапию.
2. Ребенок ранее не получал генозаместительную терапию.
1. Ребенок с наличием биаллельных мутаций в гене SMN1.
2. Ребенок, относящийся к одной из следующих категорий:
2.1. Ребенок, получивший решение консилиума врачей с участием не менее 3 федеральных центров (для детей, ранее получавших иные виды патогенетического лечения), или
2.2. Ребенок, получивший заключение одного из четырех Федеральных центров, имеющих опыт генно-заместительной терапии (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России) (для детей, ранее не получавших иные виды патогенетического лечения);
3. У ребенка отрицательный результат анализа на наличие антител к AAV9;
4. Наличие письменного отказа законных представителей от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии за счет средств Фонда;
5. Ребенок с массой тела не более 21 кг.
Лекция о заболевании
О спинальной мышечной атрофии рассказывает врач-невролог Центра детской психоневрологии ФГАУ “НМИЦ здоровья детей” Минздрава России Увакина Евгения Владимировна
Наши друзья,
которые занимаются заболеванием «Спинальная мышечная атрофия (СМА)»
Автономная некоммерческая организация «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких»
Автономная некоммерческая организация «Благотворительная служба поиска медицинской помощи «Верное направление»
Благотворительный фонд «Особая забота»
Благотворительный фонд «Важные люди»
Истории детей Истории детей
Все истории
Кончев Женя
«До рождения Жени я не представляла, что с неизлечимыми заболеваниями можно и нужно работать…» «К счастью, прошло то время, когда врачи называли «поздних» мамочек обидным словом «старородящая». Моя вторая беременность наступила в 39 лет, к...
Харитонов Богдан
«Перестали бояться и стали надеяться» «Во всей нашей Владимирской области чуть больше десяти детей с диагностированной Спинальной мышечной атрофией, но речь идет лишь о выявленных заболеваниях. А ведь подрастают детишки, которые, как и Бог...
Чикин Данила
С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг – обследование новорожденных детей по 36 заболеваниям. На особом контроле находится Спинальная мышечная атрофия (СМА), при которой терапию следует начинать как можно скорее. ...
Лемешкина Анастасия
Сегодняшняя история подопечного «Круга добра» необычная. Ее вместе рассказывают мама Александра Сергеевна и дочь Анастасия – 12-летняя девочка из Алтайского края. У Насти Спинальная мышечная атрофия. А еще у нее – гордый патриотизм и стремление с...
