Библиотека орфанных заболеваний
PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA
PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA
Синдром PROS – это термин, который объединяет спектр синдромов избыточного роста ткани, чаще всего на конечностях. Раньше медицина могла предложить только ампутацию, но современная терапия не только останавливает избыточный рост, но и способствует регрессу развившихся изменений, снижает вероятность инвалидности и в целом сохраняет человеку возможность полноценно жить.
При заболевании «PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
2. Ребенок с подтвержденной мутацией PIK3CA или ребенок без подтвержденной мутации PIK3CA при условии:
2.1. Наличие решения совместного консилиума врачей с участием не менее 3 федеральных центров о необходимости терапии алпелисибом.
2.2. Выполненное молекулярно-генетическое исследование методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).
3. Ребенок в возрасте 0-18 лет.
4. Ребенок, продолжающий терапию, либо относящийся к одной из следующих категорий:
4.1. У ребенка имеется сочетание двух и более критериев:
- Разрастание: жировой, мышечной, нервной, костной ткани;
- Сосудистые мальформации: капиллярные, лимфатические, венозные, артериовенозные;
- Эпидермальный невус.
4.2. У ребенка имеется как минимум один из критериев:
- Большие изолированные лимфатические мальформации;
- Изолированная макродактилия или разрастание стоп, кистей, конечностей;
- Разрастание жировой ткани на туловище;
- Гемимегаэнцефалия (двусторонняя) / Диспластическая мегаэнцефалия/ фокальная кортикальная дисплазия;
- Эпидермальный невус;
- Себорейный кератоз;
- Доброкачественный лихеноидный кератоз (солитарный красный плоский лишай).
Лекция о заболевании
При заболевании «PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA» Фонд обеспечивает незарегистрированным в России препаратом Алпелисиб.
О заболевании рассказывает Гарик Сагоян, старший научный сотрудник детского онкологического отделения №1 (химеотерапии опухолей торакоабдомиальной локализации) ФГБУ «НИИ ДОиГ НМИЦ онкологии им.Н.Н.Блохина Минздрава России).
