Криопирин-ассоциированный периодический синдром

Криопирин-ассоциированный периодический синдром – это группа наследственных заболеваний, причиной которых является генетическая мутация, приводящая к гиперпродукции интерлейкина-1В. Клиническая картина характеризуется рецидивирующей лихорадкой, полиморфными кожными высыпаниями, артралгиями, а в ряде случаев – нейросенсорной тугоухостью, амилоидозом и почечной недостаточностью. Диагноз устанавливается на основании диагностических критериев и обнаружения генетической мутации.

При заболевании «Криопирин-ассоциированный периодический синдром» Фонд обеспечивает

Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения

1. Молекулярно-генетическое исследование: выявленная мутация в гене NLRP методом молекулярно-генетического исследования
2. Возраст от 1 мес. до 18 лет*

* - назначение лекарственного препарата канакинумаб детям <2 лет проводится по решению врачебной комиссии медицинской организации федерального подчинения (в т.ч. с применением телемедицинских технологий)