Изовалериановая ацидемия
Изовалериановая ацидемия (ацидурия) — наследственное заболевание из группы органических ацидемий, связанное с дефицитом фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы, который участвует в обмене аминокислоты лейцина.
При заболевании «Изовалериановая ацидемия» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
Дети, которым показано первичное назначение лекарственного препарата Карглумовая кислота:
– биохимическое подтверждение диагноза;
– молекулярно-генетическое подтверждение диагноза;
– уровень аммония в крови >= 100 мкмоль/л (не менее двух измерений).
Дети, которым показано продолжение приема лекарственного препарата Карглумовая кислота:
– лекарственный препарат был ранее назначен ребенку с подтвержденным диагнозом и уровень аммония в крови <= 100 мкмоль/л.»
Лекция о заболевании
