Метилмалоновая ацидемия
Метилмалоновая ацидурия — это генетическое заболевание, возникающее при нарушении обмена аминокислот с разветвленной цепью. Патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Клинические проявления включают нарушения питания, задержку психомоторного развития, неврологические осложнения. При неблагоприятном течении происходят метилмалоновые кризы.
При заболевании «Метилмалоновая ацидемия» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
Дети, которым показано первичное назначение лекарственного препарата Карглумовая кислота:
– биохимическое подтверждение диагноза;
– молекулярно-генетическое подтверждение диагноза;
– уровень аммония в крови >= 100 мкмоль/л (не менее двух измерений).
Дети, которым показано продолжение приема лекарственного препарата Карглумовая кислота:
– лекарственный препарат был ранее назначен ребенку с подтвержденным диагнозом и уровень аммония в крови <= 100 мкмоль/л.»
Лекция о заболевании
