Мукополисахаридоз II типа
Мукополисахаридоз II типа (МПС-2) – это наследственная лизосомная болезнь накопления, нейропатическая форма которой приводит к неврологическому дефициту, снижению интеллектуальных функций и задержке психоречевого развития ребенка.
При заболевании «Мукополисахаридоз II типа» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
1. Диагноз МПС II типа, подтвержденный наличием патогенного или вероятно патогенного варианта в гене IDS и биохимическими изменениями (дефицит фермента идуронат-2-сульфатаза и/или повышенной экскрецией гепарансульфата, дерматансульфата с мочой);
2. Возраст от 1 года до 18 лет;
3. Еженедельная терапия в/в Идурсульфазой или Идурсульфазой бета ≥ 6 месяцев, без признаков тяжелого регресса или терминальной стадии заболевания (глубокое поражение ЦНС, полная утрата базовых функций), с отсутствием фармакорезистентных судорог;
4. Заключение консилиума профильного федерального центра о назначении терапии.
2. Возраст от 1 года до 18 лет;
3. Еженедельная терапия в/в Идурсульфазой или Идурсульфазой бета ≥ 6 месяцев, без признаков тяжелого регресса или терминальной стадии заболевания (глубокое поражение ЦНС, полная утрата базовых функций), с отсутствием фармакорезистентных судорог;
4. Заключение консилиума профильного федерального центра о назначении терапии.
Лекция о заболевании
