Главная

Библиотека знаний

Библиотека орфанных заболеваний

Библиотека орфанных
заболеваний

Коллекция информационно-ознакомительных видеолекций и материалов о редких
заболеваниях от ведущих экспертов «Круг добра».
Цель – распространение знания об орфанных заболеваниях среди специалистов,
чтобы дети как можно раньше получали необходимую терапию.

Сортировка
Название
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) Подробнее
ALK-позитивные опухоли Подробнее
PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA Подробнее
ROHHAD-Синдром Подробнее
Альфа-маннозидоз Подробнее
Апластическая анемия неуточненная Подробнее
Атипичный гемолитико-уремический синдром Подробнее
Атрезия наружного слухового прохода Подробнее
Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера) Подробнее
Ахондроплазия Подробнее
Бета-талассемия Подробнее
Болезнь Гоше Подробнее
Болезнь Легга-Кальве-Пертеса Подробнее
Болезнь Ниманна-Пика А/В Подробнее
Болезнь Помпе Подробнее
Буллёзный эпидермолиз Подробнее
Веноокклюзионная болезнь печени/синдром синусоидальной обструкции Подробнее
Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) Подробнее
Врожденная сердечная блокада. Предсердно-желудочковая блокада I степени / блокада II степени / блокада полная Подробнее
Врожденная Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Апшоу-Шульман) Подробнее
Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) Когорта детей: – дети с клиническими проявлениями синдрома холестаза и молекулярно-генетическим подтверждением врожденного нарушения синтеза желчных кислот. Подробнее
Врожденный ихтиоз Подробнее
Врожденный сколиоз на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и синостоза ребер Подробнее
Вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз Подробнее
Гемолитико – уремический синдром Подробнее
Гемофилия Подробнее
Гемофилия B Подробнее
Гемофилия А Подробнее
Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD) Подробнее
Гипофизарный нанизм Подробнее
Гипофосфатазия Подробнее
Глиома низкой степени злокачественности Подробнее
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия Подробнее
Гомоцистинурия | Формы заболевания: пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма; недостаточность 5,10 – метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR); нарушение обмена кобаламина Подробнее
Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот Подробнее
Дефицит лизосомной кислой липазы Подробнее
Доброкачественные и неопухолевые заболевания костей Подробнее
Злокачественные новообразования с транслокацией гена NTRK Подробнее
Злокачественые новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей Подробнее
Изовалериановая ацидемия Подробнее
Иммунное отторжение трансплантата гемопоэтических стволовых клеток Подробнее
Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия Подробнее
Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией Подробнее
Криопирин-ассоциированный периодический синдром Подробнее
Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная Подробнее
Липодистрофия Подробнее
Метилмалоновая ацидемия Подробнее
Миелопатия шейного отдела спинного мозга, осложненная зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких Подробнее
Микротия ушной раковины Подробнее
Моногенное ожирение, вызванное дефектом гена лептина (LEP) Подробнее

Показать:

Перейти на