Сортировка
| Название | ||
|---|---|---|
| Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера) | Подробнее | |
| ALK-позитивные опухоли | Подробнее | |
| Альфа-маннозидоз | Подробнее | |
| Атипичный гемолитико-уремический синдром | Подробнее | |
| Атрезия наружного слухового прохода | Подробнее | |
| Ахондроплазия | Подробнее | |
| Болезнь Ниманна-Пика А/В | Подробнее | |
| Болезнь Помпе | Подробнее | |
| Буллёзный эпидермолиз | Подробнее | |
| Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) | Подробнее | |
| Болезнь Легга-Кальве-Пертеса | Подробнее | |
| Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) Когорта детей: – дети с клиническими проявлениями синдрома холестаза и молекулярно-генетическим подтверждением врожденного нарушения синтеза желчных кислот. | Подробнее | |
| Врожденный сколиоз на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и синостоза ребер | Подробнее | |
| Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD) | Подробнее | |
| Гипофосфатазия | Подробнее | |
| Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия | Подробнее | |
| Гомоцистинурия | Формы заболевания: пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма; недостаточность 5,10 – метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR); нарушение обмена кобаламина | Подробнее | |
| Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот | Подробнее | |
| Дефицит лизосомной кислой липазы | Подробнее | |
| Злокачественные новообразования с транслокацией гена NTRK | Подробнее | |
| Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия | Подробнее | |
| Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией | Подробнее | |
| Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная | Подробнее | |
| Липодистрофия | Подробнее | |
| Микротия ушной раковины | Подробнее | |
| Муковисцидоз, в соответствии с утверждёнными категориями | Подробнее | |
| Мукополисахаридоз IV A | Подробнее | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна | Подробнее | |
| Нарушение обмена цикла мочевины Формы заболевания: Недостаточность NAGS; Недостаточность CPS-1; Недостаточность OTC (Е72.4); Цитруллинемия 1 типа; Аргининянтарная ацидурия; Аргининемия; Синдром HHH (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия); | Подробнее | |
| Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 Формы заболевания: Врожденный амавроз Лебера (2 тип); Пигментный ретинит (20 тип). | Подробнее | |
| Наследственный ангионевротический отёк | Подробнее | |
| Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII | Подробнее | |
| Нейробластома | Подробнее | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа | Подробнее | |
| Нейротрофический кератит | Подробнее | |
| Нейрофиброматоз 1 типа | Подробнее | |
| Острый лимфобластный лейкоз | Подробнее | |
| Первичная гипероксалурия 1 типа | Подробнее | |
| Первичные иммунодефициты | Подробнее | |
| Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли | Подробнее | |
| Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия | Подробнее | |
| Пропионовая ацидемия | Подробнее | |
| Редкие формы ожирения – ожирение, связанное с мутациями в генах: Дефицита проопиомеланокортина, Дефицита рецептора к лептину, Дефицита прогормонконвертазы 1 типа, Синдром Барде – Бидля | Подробнее | |
| Остеосаркома | Подробнее | |
| Синдром Алажилля | Подробнее | |
| ROHHAD-Синдром | Подробнее | |
| Первичный гемофагоцитарый лимфогистиоцитоз | Подробнее | |
| Синдром короткой кишки | Подробнее | |
| Синдром Пьера Робена | Подробнее | |
| Синдром удлиненного интервала QT | Подробнее | |
Показать:
Перейти на
