В этой рубрике видеолекции посвящены темам, связанным не с какой-то конкретной болезнью, а со всеми редкими генетическими заболеваниями, например, их природой, а также с другими сторонами орфанной жизни – этической, юридической, социальной.

Сегодня тема Орфанного факультатива – генетическая диагностика орфанных заболеваний.

О том, что такое ДНК и как её исследуют, что такое наследственные болезни обмена веществ – рассказывают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П, Бочкова Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, и Ольга Щагина, д.м.н., заместитель директора МГНЦ.