Деятельность Фонда регламентирована нормативными документами: Указом Президента,
Постановлениями Правительства и Министерства здравоохранения.
Экспертный и Попечительский советы формируют и утверждают
Перечни заболеваний, категорий детей, лекарственных препаратов,
медицинских изделий и медицинской помощи, по которым помогает Фонд.
Если ребенок получал помощь от Фонда до того, как ему исполнилось 18 лет, при необходимости
поддержка продолжается и после – до 19 лет. Это правило действует и в тех случаях, когда в перечне категорий
указан максимальный возраст 18 лет. Правило не применяется к тем, кто обращается за помощью впервые уже после 18 лет.
|
Мышечная дистрофия Дюшенна
|
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это редкое генетическое заболевание, поражающее в основном мальчиков. Причина его возникновения – мутации в гене дистрофина. Болезнь приводит к разрушению мышечных клеток, нарастающей мышечной слабости, ранней инвалидизации и гибели ребенка. Аталурен:
1. Ребенок с наличием нонсенс-мутации в гене DMD, подтвержденной прямым секвенированием по Сенгеру; 2. Ребенок в возрасте 2 года и старше; 3. Ребенок с весом 12 кг и более; 4. Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров, без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов ЛИБО продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию. Этеплирсен:
1. Ребенок с наличием мутации типа делеции пропуска 53 экзона гена DMD (Вилтоларсен, Голодирсен), 51 экзона гена DMD (Этеплирсен) подтвержденной методом молекулярно-генетического исследования.
2. Пациент старше 4х лет должен быть на стабильной дозе глюкокортикостероидной терапии,
3. Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров, без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов ЛИБО продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию.
Вилтоларсен:
1. Ребенок с наличием мутации типа делеции пропуска 53 экзона гена DMD (Вилтоларсен, Голодирсен), 51 экзона гена DMD (Этеплирсен) подтвержденной методом молекулярно-генетического исследования.
2. Пациент старше 4х лет должен быть на стабильной дозе глюкокортикостероидной терапии,
3. Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров, без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов ЛИБО продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию.
Голодирсен:
1. Ребенок с наличием мутации типа делеции пропуска 53 экзона гена DMD (Вилтоларсен, Голодирсен), 51 экзона гена DMD (Этеплирсен) подтвержденной методом молекулярно-генетического исследования.
2. Пациент старше 4х лет должен быть на стабильной дозе глюкокортикостероидной терапии,
3. Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров, без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов ЛИБО продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию.
Деландистроген моксепарвовек:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Деландистроген моксепарвовек: 1. Амбулаторный ребенок мужского пола в возрасте на момент введения препарата Деландистроген моксепарвовек* от 3 лет до 9 лет 1 месяца с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД*) с подтвержденной мутацией в гене DMD (подтверждена методами MLPA или секвенирования нового поколения с валидированием по Сенгеру). 2. Отсутствие у ребенка делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9 в гене DMD. 3. Ребенок, ранее не получавший патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина. 4. У ребенка отсутствует общие связывающие антитела к AAVrh74. 5. Наличие заключения консилиума федерального центра, который руководствуется инструкцией по применению препарата (НМИЦ «Здоровья детей» Минздрава России, или Российская детская клиническая больница РНИМУ им.Н.И.Пирогова, или НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева). 6. Наличие письменного отказа от другого вида патогенетической терапии, направленной на увеличение продукции дистрофина. *при сомнительных случаях относительно клинической формы Дюшенна или Беккера – заключение консилиума 3х Федеральных центров. ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум».:
Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»: – дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня; - отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора. |