Презентации
Презентации экспертов Фонда. Материалы можно открыть и посмотреть прямо на сайте, а при необходимости — скачать.
| Название | Автор | Дата добавления | |
|---|---|---|---|
| Диалог с экспертом. Канакинумаб | Алексеева Е.И. | 05.03.2026 | |
| Диалог с экспертом. Селуметиниб | Диникина Ю.В. | 05.03.2026 | |
| Церебротендинозный ксантоматоз (дефицит стерол-27-гидроксилазы) - Хенодезоксихолевая кислота | Михайлова С.В. | 10.03.2025 | |
| Болезнь Ниманна-Пика А/В - Олипудаза альфа | Строкова Т.В. | 10.03.2025 | |
| Буллезный эпидермолиз - Beremagene geperpavec | Мурашкин Н.Н. | 15.01.2025 | |
| Острый лимфобластный лейкоз Острый миелобластный лейкоз Т-лимфобластная лимфома Первичный иммунодефицит. Дефибротид | Киргизов К.И. | 10.12.2024 | |
| Атрофия зрительного нерва Лебера | Кадышев В.В., Маркова Е.Ю., Куцев С.И. | 10.12.2024 | |
| Редкие формы ожирения | Васюкова О.В. | 10.12.2024 | |
| Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) | Прокопьев Г.Г., Цыпин Л.Е., Притыко А.Г., D.Headly, Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В. Ф. Войно-Ясенецкого, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, кафедра детской анестезиологии и интенсивной терапии ФДПО, Creighton University School of Medicine Phoenix | 10.12.2024 | |
| Болезнь Легга-Кальве-Пертеса | Виссарионов С.В. | 10.12.2024 | |
| Юношеский идиопатический сколиоз | Виссарионов С.В. | 10.12.2024 | |
| ALK-позитивные опухоли | Сулейманова А.М. | 10.12.2024 | |
| Нейротрофический кератит | Рудник А.Ю. | 10.12.2024 | |
| Наследственный ангионевротический отек | Латышева Т.В. | 10.12.2024 | |
| Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия | Ильдарова Р.А. | 10.12.2024 | |
| Синдром удлиненного интервала QT | Ильдарова Р.А. | 10.12.2024 | |
| Буллёзный эпидермолиз. Рупитель | Потекаев Н.Н., Поршева О.В. | 10.12.2024 | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна. Деландистроген моксепарвовек | Куцев С.И. | 10.12.2024 | |
| Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Эладокаген экзупарвовек | Куцев С.И. | 10.12.2024 | |
| Улучшение результатов лечения детей с ОМЛ с использованием препарата Гилтеретиниб | Батманова Н.А, Валиев Т.Т., Киргизов К.И., Варфоломеева С.Р. | 02.12.2024 | |
| Лечение хронической реакции «трансплантат против хозяина» с использованием препарата Белумосудил | Киргизов К.И., Костарева И.О., Варфоломеева С.Р. | 02.12.2024 | |
| Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия | Никишина И.П. | 06.09.2022 | |
| Ахондроплазия | Тюльпаков А.Н., Петряйкина Е.Е., Попков А.В., Куцев С.И. | 10.12.2024 | |
| Гомоцистинурия | Печатникова Н.Л. | 08.07.2022 | |
| Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная | Миклашевич И.М. | 08.07.2022 | |
| Нарушение бета-окисления жирных кислот | Печатникова Н.Л. | 08.07.2022 | |
| Метилмалоновая ацидемия | Печатникова Н.Л. | 08.07.2022 | |
| Изовалериановая ацидемия | Печатникова Н.Л. | 08.07.2022 | |
| Пропионовая ацидемия | Печатникова Н.Л. | 08.07.2022 | |
| Цистиноз | Цыгин А.Н. | 08.07.2022 | |
| Фенилкетонурия | Эксперт | 08.07.2022 | |
| Альфа – маннозидоз | Эксперт | 08.07.2022 | |
| Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK | Жуков Н.В., Папуша Л.И., Качанов Д.Ю. | 08.07.2022 | |
| Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит | Куликова К.С., Тюльпаков А.Н., Петров М.А. | 08.07.2022 | |
| Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия | Леонтьева И.В., Куцев С.И. | 08.07.2022 | |
| Липодистрофия | Соркина Е.Л., Куцев С.И., Тюльпаков А.Н. | 08.07.2022 | |
| Нарушение обмена цикла мочевины | Печатникова Н.Л. | 08.07.2022 | |
| Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD) | Алексеева Е.И. | 08.07.2022 | |
| Нейрофиброматоз 1 типа | Куцев С.И., Дорофеева М.Ю., Мареева Ю.М. | 08.07.2022 | |
| Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) | Куцев С.И., Дегтярева А.В., Строкова Т.В. | 08.07.2022 | |
| Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 | Куцев С.И., Кадышев В.В. | 08.07.2022 | |
| Дефицит лизосомной кислой липазы | Строкова Т.В., Сурков А.Н., Куцев С.И. | 08.07.2022 | |
| Буллёзный эпидермолиз | Куратова А. | 08.07.2022 | |
| Муковисцидоз | Кондратьева Е.И. | 08.07.2022 | |
| Синдром короткой кишки | Аверьянова Ю.В. | 08.07.2022 | |
| Туберозный склероз | Дорофеева М.Ю. | 08.07.2022 | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа | Эксперт | 08.07.2022 | |
| Первичная гипероксалурия I типа | Приходина Л.С., Цыгин А.Н., Куцев С.И. | 08.07.2022 | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна | ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России | 08.07.2022 | |
| Нейробластома | Шаманская Т.В. | 08.07.2022 | |
| Гипофосфатазия | НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова», СПбГПМУ СПб Педиатрический Медицинский Университет | 08.07.2022 | |
| Мукополисахаридоз IV типа | Эксперт | 08.07.2022 | |
| Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли | Алексеева Е.И. | 08.07.2022 | |
| Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Алексеева Е.И. | 15.12.2021 | |
| Спинальная мышечная атрофия | Куцев С.И. | 15.12.2021 | |
| Болезнь Помпе | Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям» | 15.12.2021 | |
| Семейная средиземноморская лихорадка | Алексеева Е.И. | 15.12.2021 |
