Презентации
Презентации экспертов Фонда, которые могут быть полезны для специалистов,
работающих с орфанными заболеваниями и интересны всем, кто работает в сфере
помощи детям с редкими заболеваниями
Сортировка
| Название | Автор | Дата | |
|---|---|---|---|
| Криопирин-ассоциированный периодический синдром | 15.12.2021 | Скачать | |
| Спинальная мышечная атрофия | 15.12.2021 | Скачать | |
| Болезнь Помпе | 15.12.2021 | Скачать | |
| Семейная средиземноморская лихорадка | 15.12.2021 | Скачать | |
| Гомоцистинурия | 08.07.2022 | Скачать | |
| Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная | 08.07.2022 | Скачать | |
| Нарушение бета-окисления жирных кислот | 08.07.2022 | Скачать | |
| Метилмалоновая ацидемия | 08.07.2022 | Скачать | |
| Изовалериановая ацидемия | 08.07.2022 | Скачать | |
| Пропионовая ацидемия | 08.07.2022 | Скачать | |
| Цистиноз | 08.07.2022 | Скачать | |
| Фенилкетонурия | 08.07.2022 | Скачать | |
| Альфа – маннозидоз | 08.07.2022 | Скачать | |
| Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK | 08.07.2022 | Скачать | |
| Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит | 08.07.2022 | Скачать | |
| Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия | 08.07.2022 | Скачать | |
| Липодистрофия | 08.07.2022 | Скачать | |
| Нарушение обмена цикла мочевины | 08.07.2022 | Скачать | |
| Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD) | 08.07.2022 | Скачать | |
| Нейрофиброматоз 1 типа | 08.07.2022 | Скачать | |
| Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) | 08.07.2022 | Скачать | |
| Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 | 08.07.2022 | Скачать | |
| Дефицит лизосомной кислой липазы | 08.07.2022 | Скачать | |
| Буллёзный эпидермолиз | 08.07.2022 | Скачать | |
| Муковисцидоз | 08.07.2022 | Скачать | |
| Синдром короткой кишки | 08.07.2022 | Скачать | |
| Туберозный склероз | 08.07.2022 | Скачать | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа | 08.07.2022 | Скачать | |
| Первичная гипероксалурия I типа | 08.07.2022 | Скачать | |
| Миодистрофия Дюшенна-Беккера | 08.07.2022 | Скачать | |
| Нейробластома | 08.07.2022 | Скачать | |
| Гипофосфатазия | 08.07.2022 | Скачать | |
| Мукополисахаридоз IV типа | 08.07.2022 | Скачать | |
| Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли | 08.07.2022 | Скачать | |
| Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия | 06.09.2022 | Скачать | |
| Улучшение результатов лечения детей с ОМЛ с использованием препарата Гилтеретиниб | 02.12.2024 | Скачать | |
| Лечение хронической реакции «трансплантат против хозяина» с использованием препарата Белумосудил | 02.12.2024 | Скачать | |
| Острый лимфобластный лейкоз Острый миелобластный лейкоз Т-лимфобластная лимфома Первичный иммунодефицит. Дефибротид | 10.12.2024 | Скачать | |
| Атрофия зрительного нерва Лебера | 10.12.2024 | Скачать | |
| Редкие формы ожирения | 10.12.2024 | Скачать | |
| Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) | 10.12.2024 | Скачать | |
| Болезнь Легга-Кальве-Пертеса | 10.12.2024 | Скачать | |
| Юношеский идиопатический сколиоз | 10.12.2024 | Скачать | |
| ALK-позитивные опухоли | 10.12.2024 | Скачать | |
| Нейротрофический кератит | 10.12.2024 | Скачать | |
| Наследственный ангионевротический отек | 10.12.2024 | Скачать | |
| Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия | 10.12.2024 | Скачать | |
| Синдром удлиненного интервала QT | 10.12.2024 | Скачать | |
| Буллёзный эпидермолиз. Рупитель | 10.12.2024 | Скачать | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна. Деландистроген моксепарвовек | 10.12.2024 | Скачать |
Показать:
Перейти на
