Скрининг новорожденных или неонатальный скрининг – обследование младенцев на наследственные заболевания. До 2023 года регионы проводили скрининг проводился на 5 заболеваний. Расширенный неонатальный скрининг на 38 заболеваний и их групп, включённый в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи, с 1 января 2023 проводится во всех российских роддомах. У новорождённых берут кровь и проверяют на тяжелые заболевания, включая спинальную мышечную атрофию (СМА), наследственные болезни обмена веществ и первичные иммунодефициты, – орфанные заболевания, организацию и оплату терапии которых обеспечивает Фонд «Круг добра».

Работа Фонда «Круг добра» стала существенным стимулом развития отечественной фармпромышленности, в частности, выпуска тест-систем и анализаторов. В 2027 году ожидается расширение неонатального скрининга на еще одно жизнеугрожающее заболевание – мышечную дистрофию Дюшенна, также в плане включение в программу ещё нескольких лизосомных болезней накопления.

Референс-центр программы, который проводит подтверждающую диагностику у большинства детей из группы риска, – Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова (МГНЦ). Там проводится подтверждающая биохимическая, иммунологическая, цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностики, необходимые для постановки окончательного диагноза и подбора терапии. Кроме этого, с 2024 года по указанию Министерства здравоохранения России проводят выездные аудиты системы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в субъектах Российской Федерации, а также обучение специалистов.

По данным МГНЦ, в 2025 году благодаря федеральной программе одно из заболеваний, входящих в расширенный скрининг, на доклинической стадии было выявлено у 669 детей: 437 случаев наследственных болезней обмена веществ, 119 – первичных иммунодефицитов, 113 случаев спинальной мышечной атрофии.

На примере СМА значение скрининга особенно наглядно, при выявлении этого заболевания необходимо начать терапию как можно скорее. После подтверждения диагноза в МГНЦ, регион направляет заявку на обеспечение ребёнка препаратом в «Круг добра», экспертный совет Фонда рассматривает ее в минимальные сроки и обеспечивает детей необходимой терапией. За счёт средств Фонда в России всем детям со СМА сегодня доступны все три существующие для лечения этого заболевания генотерапевтических препарата. Всего с 2021 года помощь Фонда одобрена более чем 1700 детям со СМА, из которых более 440 детей (42 ребёнка в 2026 году) получили генозаместительный препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма), один из самых дорогих в мире.

Ранняя диагностика генетически обусловленных патологий у ребенка позволяет начать терапию до появления клинических проявлений, избежать инвалидизирующих симптомов, что существенно повышает шансы на сохранение здоровья ребёнка и качество его жизни. Так произошло, например, с маленьким Иваном из Ростовской области, историю которого мы рассказывали.

Подробнее о программе расширенного неонатального скрининга можно узнать из видеолекции просветительского проекта «Библиотека орфанных заболеваний» Фонда «Круг добра». Лекцию читает академик РАН, директор МГНЦ Сергей Иванович Куцев.