Фенилкетонурия – заболевание, при котором нарушается метаболизм поступающего с белковой пищей фенилаланина, в крови накапливаются токсичные вещества. С одной стороны, для контроля заболевания достаточно диеты, впрочем, крайне строгой, исключающей белковую пищу, и лечебного питания - аминокислотных смесей. С другой стороны, строгость диеты оказывается серьезным вызовом в подростковом возрасте.

Для терапии фенилкетонурии с 2021 года в Перечни Фонда включён и закупается лекарственный препарат пэгвалиаза, не зарегистрированный в России. Препарат предоставляется детям с 16 лет. С момента включения заболевания в перечни Фонд «Круг добра» одобрил терапию для 32 детей с фенилкетонурией, один из них – 18-летний Григорис, историю которого мы публиковали сегодня.

О том, как в России устроена помощь детям с фенилкетонурией, рассказала Фонду «Круг добра» Елена Балабанова, президент АНО помощи пациентам с фенилкетонурией «Доверие и Дело».

«28 июня – это стратегическая дата для оценки эффективности всей системы помощи редким пациентам в России. Сегодня более 30 молодых граждан нашей страны обеспечиваются инновационной, высокозатратной терапией просто по праву своего гражданства. Это беспрецедентный показатель: в то время как за рубежом доступ к лечению часто заблокирован жесткими рамками коммерческого страхования, в России государственные гарантии работают напрямую. Мы глубоко признательны Президенту Российской Федерации за решение о создании фонда «Круг добра». Для всего орфанного сообщества фонд стал мощнейшим дополнительным механизмом финансирования, который не подменяет собой базовые обязательства Минздрава и регионов, а закрывает самые сложные, прорывные потребности в лекарственном обеспечении, делая передовую медицину доступной реальностью.

В этот день мы также от всей души поздравляем наших профильных медицинских специалистов и экспертов. Мы глубоко признательны врачам за их тяжелейший, преданный труд в орфанном секторе – благодаря им вокруг фенилкетонурии в нашей стране сложилась уникальная, сильная и поддерживающая экосистема.

Для АНО «Доверие и Дело» партнерство с «Кругом добра» – это важнейшая часть этой экосистемы, пример зрелого взаимодействия некоммерческого сектора и созданной государством структуры. Мы высоко ценим открытость фонда, готовность сотрудников всегда идти на контакт и навстречу. Отдельной профессиональной гордостью для нас стало то, что сотрудники фонда, принимавшие личное участие в мероприятиях нашего многолетнего проекта «Школа пациентов», высоко оценили его уровень. Для всей нашей команды и для родительского сообщества России это признание – настоящий знак качества нашей работы. Мы благодарим команду «Круга добра» и всю нашу медицинскую службу за эффективное сотрудничество, направленное на сохранение здоровья наших детей, и нацелены на дальнейшее укрепление этого надежного партнерства».