Младенцев в России будут обследовать ещё на шесть наследственных болезней, сообщила агентству РИА Новости заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации, член Совета Фонда «Круг добра» Евгения Котова. «Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом «Круг добра», – сказала она.

Как известно, российская программа неонатального скрининга одна из самых обширных в мире. С 2023 года, в том числе, благодаря возможностям предоставления уникальной терапии редких заболеваний за счёт средств Фонда «Круг добра», программа была расширена с 5 до 36 заболеваний их групп, в том числе в программу скрининга вошла, например, спинальная мышечная атрофия.

В 2026-м году программа скрининга расширена ещё на два заболевания – Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот. Для терапии второго Фонд организовывает и финансирует закупку не зарегистрированного в России уникального генозаместительного препарата однократного введения эладокаген экзупарвовек.

В Минздраве России уточнили, что к включению в программу скрининга кроме миодистрофии Дюшенна, планируется болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В, болезнь Краббе. Миодистрофия Дюшенна, как сообщалось, будет включена в программу скрининга уже с 2027 года.

Фонд «Круг добра» с 2021 года обеспечивает детей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) патогенетической терапией. В том числе, в 2024 году Россия стала одной из первых и по-прежнему немногих стран, где стал доступен и предоставляется настолько широко дорогостоящий генозаместительный препарат однократного введения деландистроген моксепарвовек (ТН Элевидис).

С 2024 года экспертный совет Фонда, с учётом новых данных клинических исследований об эффективности и безопасности лекарства, данных о применении препарата в клинической практике трижды расширял возможности Фонда в предоставлении этого лекарства детям. За счёт средств Фонда «Круг добра» препарат по назначению врачей получили уже почти 300 детей. По данным компании-производителя по состоянию на весну 2026 года российские дети – примерно пятая часть всех детей в мире, которые получили это генное лекарство.

Всего помощь Фонда с 2021 года – один из 5 патогенетических препаратов, включая Элевидис – получили уже более 800 детей с МДД.

Включение мышечной дистрофии Дюшенна в программу расширенного неонатального скрининга станет новым этапом в помощи российским детям с этим заболеванием. Возможность ранней постановки верного диагноза позволит системе здравоохранения с первых дней жизни ребёнка с МДД обеспечить ему уход и базовую терапию, а Фонду – в самом начале терапевтического окна предоставить дорогостоящую патогенетическую терапию, в том числе, генный препарат однократного введения всем, кому он подходит по типу генной поломки.

Включение в программу скрининга МДД и других тяжёлых орфанных заболеваний, для которых есть эффективные методы терапии, даст возможность врачам начинать лечение до появления симптомов, менять траекторию развития болезни, спасать, менять качество жизни ещё большего числа детей.