26 августа – российский день осведомленности о нейрональным цероидном липофусцинозе 2 типа также известном как болезнь Баттена. Речь идет об опасном и редком генетическом заболевании, приводящем к судорожным припадкам эпилептического типа, нарушению координации движений, снижению зрения. Чем скорее поставлен диагноз и начато лечение, тем терапия будет эффективнее, и ребенок останется сохраннее.

Для лечения этого недуга Фонд «Круг добра» закупает российским детям лекарственный препарат церлипоназа альфа, с момента включения заболевания в перечни Фонд одобрил терапию
для 53 детей.

О помощи детям с НЦЛ-2 в России рассказывает Татьяна Змейкова, руководитель направления «НаЦеЛены жить» АНО «Центра экспертной помощи «Дом редких»»:

«26 августа День осведомлённости о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа в России. Вот уже семь лет для нас этот день не просто повышение осведомлённости о заболевании, а день, когда мы отмечаем наши «победы» и достижения!

Генетическая диагностика становится доступной и частой. Сейчас 46 детей получают 1 раз в две недели патогенетическое лечение жизненно необходимым препаратом церлипоназа альфа. Мы благодарим фонд «Круг Добра», за беспрерывное и постоянное обеспечение этим дорогостоящим препаратом. Страницы нашей НЦЛ-истории пополняются новыми свершениями и фактами.

Наступила новая эра в системе вентрикулярных портов. Усовершенствование способов введения препарата стремительно развивается.

В 2026 году дети начали получать терапию в зрительный нерв – введение препарата интратекально. Спасение зрения стало реальным!

Для наших детей и родителей, мы все одна семья «НаЦеЛенных жить», в которой поддерживают, вместе переживают негативные и позитивные события, разделяют боль, помогают принять диагнозы, справиться с трудностями и адаптироваться к «особенно редкой» жизни, радуясь успехам и победам, не забывая быть НаЦеЛенно счастливыми».