1 октября во врачебном календаре отмечен Международным днём болезни Гоше. Продолжаем наполнять Библиотеку орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» содержательными видеороликами, в которых врачи рассказывают о нозологиях, терапию которых для детей в России обеспечивает «Круг добра». Болезнь Гоше – это редкое наследственное нарушение обмена веществ. Самая распространённая из редких лизосомных болезней накопления, возникающая из-за генетического сбоя в переработке жиров клетками организма.
Заболевание включено в перечень высокозатратных нозологий (ВЗН), с 2023 года дети с этим заболеванием обеспечиваются терапией за счет средств Фонда «Круг добра».
О ней в нашем новом видеоролике рассказывает ведущий научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Гоар Мовсисян