Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Липодистрофия
Болезнь Ниманна-Пика
Пропионовая ацидемия, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия
Гомоцистинурия
Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)
Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия