Атрезия наружного слухового прохода
Наследственный дефицит фактора свертывания крови ХIII
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Липодистрофия
Болезнь Ниманна-Пика
Пропионовая ацидемия, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия
Гомоцистинурия
Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)