Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)
Гипофосфатазия
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
Гомоцистинурия
Дефицит лизосомной кислой липазы
Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией
Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная