Синдром удлиненного интервала QT
Синдром Шерешевского-Тернера
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Туберозный склероз
Фенилкетонурия
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия
Хроническая реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ)
Церебротендинозный (церебросухожильный) ксантоматоз