19 декабря 2025 года в Санкт-Петербурге состоялся круглый стол «Перспективы развития орфанного центра. “Врачи и пациенты: мы в одной лодке”». Встреча, организованная «Центром сопровождения детей с редкими заболеваниями» ДГБ №2 и АНО «Геном», вышла за рамки формального обсуждения, превратившись в откровенный диалог, где личный опыт родителей стал основой для рабочих решений.

Представьте: вашему ребёнку наконец-то подобрали дорогое, редкое лекарство, которое спасает жизнь. Но чтобы получить укол раз в две недели, вам каждый раз нужно брать больничный, бегать за справками, ложиться с ребенком в больницу на сутки и пропускать работу.

Лечение есть, а нормальной жизни — нет. Именно с таких историй и начался важный разговор в петербургской Детской больнице №2, где врачи Орфанного центра впервые собрались не просто проинформировать родителей, а чтобы их услышать.

«Больше, чем вы, родители, никто нам не поможет. Говорите то, что думаете», — так начал встречу главный врач Автандил Микава. Это было не просто вежливое приглашение. Это признание простой истины: кто лучше родителей знает, где система «спотыкается» в повседневной жизни?

От благодарности — к конкретным предложениям.

Алиса Куняшева, мама ребёнка с диагнозом Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, которая наблюдается в центре три года, начала с теплых слов: «Нас каждый раз встречают с улыбкой». Но сразу перешла к делу. Ее ребенок, как и еще девять детей с тем же заболеванием, получает подкожную инъекцию раз в две недели. Процедура длится минуты, а оформляется как полноценная госпитализация.

«Каждые две недели мы идем к педиатру за направлением, берем справку об отсутствии карантина, справку из школы. Это каждый раз, особенно для работающего родителя», — объясняет Алиса. Ее предложение логично: перевести таких пациентов на дневной стационар или амбулаторный прием. Не ради экономии, а ради сохранения сил семьи, которая и так живет в постоянном стрессе.

Другие родители озвучили не менее важные вещи, о которых врачи могли просто не догадываться.

Папа Константин Макаров попросил для маленьких детей с болезнью Помпе, которым регулярно ставят капельницы, устанавливать специальные порты. «Маленьким детям сложно установить “бабочку”, да и вены не так хороши». Это вопрос не только удобства, но и снижения боли и страха у ребенка перед каждым визитом к врачу.

Мама ребёнка с фенилкетонурией предложила использовать центр как площадку для испытания разных форм лекарств. Так можно быстрее понять, что работает лучше и имеет меньше побочных эффектов. Родители готовы не просто получать помощь, но и помогать науке.

Звучали и сложные вопросы: что будет, когда ребёнку с дефицитом кислой липазы исполнится 19 и он выйдет из-под опеки фонда «Круг добра»? А мама ребёнка с синдромом Ретта предложила уже сейчас готовиться к новым обследованиям, потому что в мире скоро может появиться терапия. Родители мыслят на перспективу, ведь их дети будут жить с этим заболеванием всю жизнь.

Почему этот разговор — уже победа?

Руководитель центра «Геном» Елена Хвостикова – один из организаторов встречи точно подметила: «Если не говорить, то ничего не случится». Именно годы разговоров привели к появлению и закона об орфанных заболеваниях, и фонда «Круг добра».

Теперь говорить стали о конкретных шагах. Этот диалог показал, что современная медицина — это не только про лекарства и аппараты. Это про систему, которая должна быть удобной, человечной и предсказуемой для тех, кто вынужден ею пользоваться каждый день.

Спокойная мама, которая не теряет работу из-за бесконечных справок, ребенок, который не боится приезжать в больницу, и семья, которая уверена в завтрашнем дне, — все это не менее важно для лечения, чем препараты. Разговор в Петербурге доказал: врачи и родители в одной лодке не просто плывут, а вместе прокладывают курс. И от этого выиграют все — и семьи, и сама система помощи.

Справочно: В Санкт-Петербурге Фонд «Круг добра» обеспечивает 340 детей с 32 редкими заболеваниями. Круглый стол собрал около 30 участников: врачей, юристов, лидеров пациентских организаций и родителей.