7-9 ноября 2025 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело «Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям». Форум проходит ежегодно и давно стал авторитетной площадкой, на которой врачи, психологи, юристы, представители фонда «Круг добра», пациентского и медицинского сообщества, пациенты с метаболическими заболеваниями, члены их семей могут не только обменяться опытом, поделиться своими историями лечения, получить актуальную информацию о заболевании, но и воспользоваться уникальной возможностью — задать свои вопросы экспертам в области редких заболеваний.

Открылся форум с приветствия организаторов Оргкомитета «Национального Форума по наследственным метаболическим заболеваниям»:

• Ирины Мясниковой, председателя правления ВООЗ
• Екатерины Захаровой, д.м.н., профессора, заведующей лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председателя экспертного совета ВООЗ
• Нели Погосян, заместителя председателя ВООЗ

Наградные доски с благодарностью от участников национального Форума по наследственным метаболиче заболеваниям за участие в форуме получили:

• Ольга Лецкая, и.о. руководителя- главного эксперта по медико-социальной экспертизе, к.м.н, врач высшей категории по медико-социальной экспертизе ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москва» Министерства труда и социальной защиты РФ
• Анастасия Глазырина, заместитель директора Российской детской клинической больницы, руководитель Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик»
• Екатерина Захарова, д.м.н, доцент, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова
• Юрий Жулев, сопредседатель Всероссийского союза пациентов
• Наталья Смирнова, юрист I категории, член экспертного совета по редким заболеваниям при комитете по охране здоровья при ГД РФ, юрист ВООЗ

Орфанные пациенты – участники форума выразили особую благодарность Регине Кудровой, психологу ВООЗ за работу с пациентами и их семьями.

Также наградная доска была вручена фонду «Круг добра» в связи с 5-летием успешной работы фонда. «Эффективность работы фонда во многом обусловлена качественным партнерством со всеми участниками орфанной сферы по развитию медицинской помощи детям», — сказала начальник отдела проектной деятельности фонда «Круг добра» Наталья Кулакова. В своем выступлении она напомнила про историю создания фонда, основные вехи его развитии. «Мы сделали упор в своей работе на повышение информированности родителей, и эта практика сейчас качественно меняет ситуацию в здравоохранении. Сегодня нас слышат законодатели, наши инициативы находят поддержку», — отметила Наталья Кулакова.

Наталья Смирнова рассказала, как развиваются программы лекарственного обеспечения, в основном сосредоточившись на проблемах взрослых пациентов, которые сейчас остаются в наиболее уязвимом положении. Она рекомендовала взрослым пациентам пытаться решить проблему льготного лекарственного обеспечения в своем регионе мирным путем тем более, что законом предусмотрены необходимые механизмы помощи пациенту в защите его прав. «При этом важно, чтобы пациенты не боялись использовать механизмы восстановления своих прав, предоставленных государством, потому что недоступность лечения имеет неблагоприятные последствия для их здоровья», — сказала она.

Новым аспектам медико-социальной экспертизы посвятила свое выступление Ольга Лецкая. Она напомнила об основаниях для признания гражданина инвалидом, переходе на цифровой документооборот, увеличении сроков проведения клинико-функциональных исследований необходимых для МСЭ, сроках и порядке переосвидетельствования, остановилась на комплексной реабилитации, которая стала отличительной чертой этого года.

О достижениях в скрининге и диагностике орфанных заболеваний рассказала Екатерина Захарова. «Появляются новые технологии и биомаркеры, с улучшением диагностики будет расширяться массовый и селективный скрининг, повышаться эффективность диагностики, расти количество пациентов, будут описаны новые фенотипы. При этом важно сохранить принцип равного доступа к диагностике вне зависимости от региона проживания и типа заболевания и наличия инвалидности, следовать по пути дальнейшего расширения программ скрининга, повышения орфанной настороженности врачей, информированности пациентов о целях и пользе неонатального скрининга», — сказала Екатерина Захарова.

Юрий Жулев рассказал о том, какой большой путь становления прошли пациентские организации в нашей стране, чтобы стать полноправным участником системы здравоохранения. Сегодня пациентские организации ведут исследовательскую работу, взаимодействуют с органами власти, организуют школы пациентов, площадки для общения пациентов с другими участниками здравоохранения.

О возможностях реабилитации орфанных пациентов и работе уникального детского центра «Кораблик рассказала Анастасия Глазырина. Междисциплинарный подход позволяет центру максимально повысить качество жизни пациента и его семьи. Частью реабилитации является психологическая поддержка пациентов с редкими заболеваниями. О значимости психологической поддержки и работе ВООЗ в этом направлении рассказала Регина Кудрова.

Вторая часть форума была посвящена тематическим сессиям.

Сессию «Дефицит лизосомной кислой липазы» модерировала Татьяна Кекеева, врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова».

Татьяна Строкова, д.м.н., профессор, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И.Пирогова сделала доклад «Опыт лечения дефицита лизосомной кислой липазы», остановившись на изменениях в диагностике и лечении за последний год, а также данных по результатам применения современной терапии. Татьяна Строкова подчеркнула важность диеты для детей с дефицитом лизосомной кислой липазы. Семья не должна становиться жертвой, но соблюдение правильного образа жизни и диеты ребенка в семье важны.

Наталия Таран, к.м.н., старший научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии» выступила с докладом «Печень, холестерин и питание – звенья одной цепочки». Она напомнила, что полноценным рацион считается, когда в нем присутствуют все необходимые группы продуктов, закрывающие все потребности организма. Правильная культура питания должна прививаться в семье с раннего возраста.

Екатерина Захарова рассказала о том, как развивается диагностика и терапия дефицита лизосомной кислой липазы. Она призвала участников форума способствовать развитию регистра пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы, что позволит эффективно анализировать эффективность терапии, развивать медицинскую помощь.

Модератором второй сессии «Гипофосфатазия» выступила невролог Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России София Попович.

Наталья Калинченко, детский эндокринолог Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии сделала доклад «Жизнь с гипофосфатазией, практические советы для родителей», в котором рассказала, как развиваются такие дети, с чем сталкиваются и какие ожидания связаны с современным лечением.

Жанна Белая, врач-эндокринолог, д.м.н., главный научный сотрудник, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ, заведующая Центром остеопороза построила свой доклад на ответах к наиболее популярным вопросам пациентов о гипофосфатазии – о том, как проявляется заболевание, доступности лечения, новых разработках терапии.

Сергей Боченков, врач-генетик научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Вельтищева, российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова, зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний сделал доклад о гипофосфатазии подробно рассмотрев генетические предпосылки заболевания, типы наследования, клиническую картину и доступные способы лечения.

Ирина Алексеева, к.м.н., ассистент кафедры детской стоматологии Российского университета медицины рассказала о стоматологических проявлениях и подходах к лечению и профилактике заболеваний полости рта у детей с гипофосфатазией, важности подтверждения диагноза и генетического консультирования, непрерывной профилактики и планирования реабилитации.

София Попович рассмотрела гипофосфатазию с точки зрения невролога. Она отметила важность диагностики и лечения, при необходимости проведения поведенческой терапии, наблюдения у неврологов, психиатров с тем, чтобы улучшать качество жизни пациентов.

Модератором третьей сессии «Х-сцепленный гипофосфатемический рахит» выступила Светлана Папиж, к.м.н., научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

Михаил Петров, к.м.н., детский травматолог-ортопед, руководитель службы детской ортопедии и травматологии Ильинской больницы рассказал о хирургическом лечении пациентов с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом. В своем выступлении он подчеркнул, что пока ребенок растет нужно избегать наложения любых фиксирующих устройств.

Кристина Куликова, к.м.н., врач-детский эндокринолог ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», врач-детский эндокринолог РДКБ – филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доц. каф. генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова подчеркнула важность ранней диагностики – это до 3 лет жизни и раннего начала адекватной терапии в зависимости от состояния и особенностях современной терапии.

Светлана Папиж сделала анализ – от клиники к диагностике и лечению гипофосфатемического рахита и предоставила родителям практические рекомендации по коррекции образа жизни.

Юрий Буклемишев, травматолог, ортопед, научный сотрудник НМИЦ, врач высшей категории представил доклад «Нужно ли пациенту с метаболическим орфанным заболеванием получать терапию?» и подробно рассказал о тактике лечения заболевания.

Жанна Белая ответила на наиболее популярные вопросы пациентов с гипофосфатемическим рахитом о современной терапии – доступности, эффективности, возможных побочных эффектах, специфики применения препаратов.

Ирина Алексеева сделала доклад «Стоматологические проявления и аспекты профилактики заболеваний полости рта у детей с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом».

Завершился форум выступлением финалистки кросс-континентального заплыва через Босфор, тренера по публичным выступлениям и голосу Розы Мамлеевой «Жизнь как игра! Установки и стратегии».

Спикерам форума были вручены наградные доски за участие в форуме.

Доступна запись форума: https://inpractika.ru/nacionalny_forum_2025

Оригинал новости здесь.