В честь дня рождения фонд представил выставку “Кем я стану, потому что вырасту?”

Благотворительный фонд «Гордей» подвел итоги пятилетней работы. Организация развивает систему помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера (далее – МДД/Б) и их семьям. За это время удалось достичь значительных успехов в развитии осведомленности о заболевании и обеспечить российским детям с МДД доступ к современной терапии.

В честь дня рождения фонда в инновационном IT-кластере “Кибердом” состоялась фотовыставка «Кем я стану, потому что вырасту», героями которой стали подопечные фонда – мальчики с миодистрофией Дюшенна.

За 5 лет работы фонд объединил семьи в сильное, компетентное и сплоченное сообщество, создав уникальную систему поддержки и сопровождения на всех этапах, начиная с момента постановки диагноза. Благодаря работе фонда были достигнуты значительные результаты:

• «догоняющая» диагностика: в России более 10 лет работает уникальная программа бесплатной генодиагностики МДД/Б, созданная Медико-генетическим научным центром имени Бочкова, благодаря которому более 2000 пациентов получили генетическое подтверждение заболевания, а медицинские специалисты – возможность назначать пациентам современные таргетные генотерапевтические препараты;
• интеграция родительского сообщества: в 2022 году благотворительный фонд «Гордей» и РОО “Родительский проект помощи пациентам с МДД/Б” объединились под брендом фонда “Гордей” и создали единую систему поддержки для более чем 1300 семей.
• доступность современной патогенетической терапии: благодаря работе фонда «Круг добра», более 600 детей с миодистрофией Дюшенна получили доступ к пяти современным генотерапевтическим препаратам, в том числе – к первому препарату генозаместительной терапии МДД. Интересы пациентского сообщества МДД в экспертном совета фонда «Круг добра» представляет Ольга Гремякова, учредитель фонда «Гордей», который маршрутизирует сотни пациентов для получения лечения;
• разработка стандартов помощи: в 2023 году при участии фонда были разработаны и опубликованы первые клинические рекомендации по лечению МДД/Б и методические рекомендации по ранней диагностике и незарегистрированной лекарственной терапии, что позволяет медицинским специалистам в РФ работать по единым современным стандартам;
• перспектива погружения теста на КФК в программу федерального неонатального скрининга: у детей с МДД КФК (креатинкиназа – главный биохимический маркер МДД)  повышен в десятки и сотни раз. Появление и доступ к современной патогенетической терапии, наличие стандартов ведения и лечения детей, работа федеральных медицинских центров, интеграция пациентского сообщества позволяют вести серьезное обсуждение данной инициативы на самом высоком уровне.

Сегодня фонд «Гордей» ставит перед собой новые задачи, связанные с сопровождением подростков и молодых взрослых с миодистрофией Дюшенна. Фонд планирует развивать направления, которые помогут подросткам с МДД получать образование и профессиональные навыки, общаться и планировать карьеру, готовиться ко взрослой жизни. Фонд также продолжит плотно работать с институциями здравоохранения для того, чтобы пациенты продолжали получать необходимое лечение после 19 лет.

Татьяна Гремякова, президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук:

«Мы надеемся, что с миодистрофией Дюшенна мы сейчас входим в тот период, когда этот диагноз перестает означать педиатрическое фатальное заболевание. Это будет, конечно, тяжелое хроническое прогрессирующее заболевание, но у нас будет меняться когорта пациентов — станет больше подростков и молодых взрослых 20-25 лет. Международная практика показывает, что их число в мире стремительно растет.

Возможность получить образование и работать, востребованность — это фактор повышения качества и увеличения продолжительности жизни людей с МДД. Если человек с МДД учится, работает и социализируется, его жизнь наполнена смыслами, он живет лучше и дольше, в отличие от тех, у кого такой возможности нет. Вот это наше будущее — это направление, которое нужно развивать».

Ольга Гремякова, учредитель фонда: «Огромный объем разнообразного контента —научные статьи, клинические и методические рекомендации,  школы и конференции —изменил представление семей и медицинских специалистов об их роли в организации качественной жизни ребенка. И если раньше родители опирались преимущественно на свой персональный опыт и давали друг другу советы, которые подчас не соответствовали доказательной медицине, то сейчас в сообществе фонда «Гордей» (1300 семей) создано более 40 тематических обсуждений. Каждое начинается с материалов доказательной медицины и мнения эксперта. За пять лет работы мы создали почти 300 часов обучающего контента и заполнили информационный вакуум по МДД докмедом. Мы формируем сообщество родителей-парапрофессионалов. А значит – наши дети будут жить дольше и лучше».

Справка о Фонде “Гордей”:

Благотворительный фонд «Гордей» создан в 2020 году семьей, в которой растет и взрослеет космический Гордей — инженер, увлеченный робототехникой и шахматами. У Гордея миодистрофия Дюшенна. Ему 12 лет.

Фонд «Гордей» занимается системными проектами, повышает осведомленность о заболевании, чтобы семьи, где растут и взрослеют мальчики с Дюшенном, могли получить поддержку, знания, современную терапию, медицинскую помощь и уверенность в том, что правильно заботятся о ребенке. Миссия фонда: способствовать совершенствованию всех видов помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям.

Справка о заболевании: Миодистрофия Дюшенна — это тяжелое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости и дегенерации мышц, вплоть до сердечной и дыхательной недостаточности. Изначально заболевание считалось исключительно детским — первые симптомы проявлялись у пациентов в раннем возрасте, а средняя продолжительность жизни при диагнозе составляла около 18-20 лет. Сегодня, благодаря высокому уровню осведомленности и наличию своевременной терапии, продолжительность и качество жизни людей с миодистрофией Дюшенна неизмеримо выше. Однако, для части пациентов с МДД не подходят существующие методы лечения и вопрос об универсальной терапии все еще остается открытым и актуальным.

Справка о современной патогенетической терапии МДД: на сегодняшний день международными регуляторами одобрены восемь препаратов для лечения МДД, шесть из которых доступны российским пациентам: так, препаратами Трансларна (зарегистрирован в РФ), Вилтепсо (зарегистрирован в РФ), этеплирсен, голодирсен и деландистроген моксепарвовек детей обеспечивает фонд “Круг добра”, касимерсеном детей обеспечивают некоторые субъекты РФ. Появляются новые препараты (ваморолон и гивиностат), одобренные международными регуляторами, которые  обсуждаются в плане рассмотрения возможности расширения линейки доступных для российских детей патогенетических препаратов и более полного охвата терапией пациентов с МДД.