15 апреля отмечается День осведомленности о редком наследственном заболевании Болезнь Помпе, при котором из-за недостатка специфического фермента в клетках организма начинает накапливаться гликоген. Это вещество, в норме служащее «запасом энергии», при болезни Помпе повреждает в первую очередь мышцы, включая скелетные и сердечную.
Заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления. В Перечни Фонда «Круг добра» нозология вошла в феврале 2021 года. С тех пор лекарственной терапией Фонд регулярно обеспечивает уже 36 детей России.
Масштабную адресную помощь семьям, где живут пациенты с Болезнью Помпе, оказывает АНО Центр помощи пациентам «Геном».
16 апреля Центр «Геном» проведет открытое мероприятие – онлайн школу «Спросите доктора». Зарегистрироваться сюда сможет любой желающий, кто хочет узнать больше о Болезни Помпе, задать свои вопросы экспертам и сразу получить на них ответы.
В мероприятии примут участие:
- Алексей Сергеевич Моисеев, к.м.н., врач-пульмонолог (Клиника ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева)
- Замира Магомедовна Муружева, к.м.н., заведующая отделением неврологии (ГБУЗ «Ленинградская областная клиническая больница»)
- Александр Владимирович Дегтярев, заведующий нейрореабилитационным отделением (Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы МЗ РФ)
- Юлия Владимировна Клименко, юрист, куратор направления редкие болезни (АНО Центр помощи пациентам «Геном»).
Онлайн школа «Спросите доктора» начнет свою работу 16 апреля в 17:00.
Подтверждение своего участия: orphangenom@yandex.ru
Для удобства связи с организаторами в письме следует указать, каким мессенджером пользуется участник мероприятия.
Также к письму можно приложить свои вопросы, адресованные экспертам онлайн школы.
Остальные подробности здесь.
