30 мая 2026 года в отеле Cosmos (Новосибирск) состоится межрегиональная образовательная школа «Повышение качества жизни людей с гипофосфатемическим рахитом».

Организатор — Фонд «Редкий случай» при поддержке Фонда президентских грантов. Ключевой партнер мероприятия — фонд «Круг добра», который с 2021 года обеспечивает детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (Х-ГФР) дорогостоящей терапией.

Что такое ГФР и почему его путают с обычным рахитом

Гипофосфатемический рахит (ГФР) — наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор. Результат — нарушение минерализации костной ткани с последующим развитием клинической картины, напоминающей обычный рахит.

Ключевая разница: классический рахит вызван дефицитом витамина D и лечится его препаратами. ГФР — генетическая поломка, при которой стандартная терапия бесполезна. Без правильного лечения ребенок получает деформации ног («утиная походка»), низкий рост, мышечную слабость, проблемы с зубами и почками — и высокий риск инвалидности.

Диагностика Х-ГФР строится на четырех столпах: клиническая картина, лабораторные исследования (ключевой маркер — низкий уровень фосфора в крови при нормальном или низком кальции), рентгенография (специфические изменения метафизов) и генетический анализ.

Проблема системы здравоохранения в регионах — низкая орфанная настороженность. Врачи на местах в лучшем случае ставят «обычный рахит» и годами назначают витамин D, теряя время. В худшем — не видят проблемы вовсе.

Цифры и системное решение: роль «Круга добра»

Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, включая редкие (орфанные), «Круг добра» был создан Указом Президента РФ 5 января 2021 года. Уже 23 сентября 2021 года фонд включил Х-сцепленный гипофосфатемический рахит в перечень заболеваний для закупки препарата буросумаб.

На сегодняшний день 286 детей с Х-ГФР получают терапию за счёт «Круга добра». Лекарство, которое ещё несколько лет назад было недоступно для большинства семей, стало системной мерой государственной поддержки.

Но это лишь вершина айсберга. По статистике, в России с гипофосфатемическим рахитом живут порядка 7 000 пациентов. Реальную помощь получают в разы меньше. Главная задача фондов «Круг добра» и «Редкий случай» сегодня — не просто лечить тех, у кого уже есть диагноз, а найти по всей стране детей, у которых его ещё нет. Тех, кого до сих пор лечат витамином D, теряя годы и обрекая на инвалидность. Тех, чьи родители не знают, куда идти. Системная работа с регионами, образовательные школы для врачей и родителей — это механизм выявления таких пациентов и подключения их к терапии.

Но терапия — только часть проблемы. Вторая часть — качество жизни, психологическая поддержка, работа с осложнениями (зубы, хирургия, ортопедия) и, главное, правильная маршрутизация пациента: от постановки диагноза до получения лекарств.

Что делает фонд «Редкий случай» и зачем школа в Новосибирске

Фонд «Редкий случай» — участник диалоговой площадки «Круг друзей фонда «Круг добра». Организация работает напрямую с семьями, помогает с юридическими и медицинскими вопросами, проводит образовательные школы для родителей и врачей.

30 мая — выездная школа в Новосибирске. 

В программе:

• диагностика ГФР у детей первых лет жизни (тот самый анализ, который раз и навсегда отличает редкую форму от классической);
• ранняя терапия, которую обеспечивает «Круг добра»;
• консультации федеральных экспертов (эндокринологи, ортопед-хирург, стоматолог, психолог).

Практическая польза для региона — снижение числа пациентов, которых лечат «вслепую». Орфанная настороженность (и у врачей, и у родителей) — это прямой способ избежать инвалидизации, сохранить ребенку полноценное детство и активный образ жизни в будущем.

Спикеры форума:

Кристина Сергеевна Куликова — к.м.н., врач-детский эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», врач-детский эндокринолог РДКБ (филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова), доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (Москва).
Тема: диагностика и подходы к лечению ГФР.

Михаил Анатольевич Петров — к.м.н., детский травматолог-ортопед, руководитель службы детской ортопедии и травматологии Ильинской больницы (Москва).
Тема: хирургическое лечение при ГФР: пока растём и после окончания роста.

Жанна Евгеньевна Белая — д.м.н., врач-эндокринолог, главный научный сотрудник, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатии ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава РФ, заведующая Центром остеопороза (Москва).
Тема: гипофосфатемические состояния у взрослых.

Елена Сергеевна Епихина — детский стоматолог, клиника «Лахта Дентал» (Санкт-Петербург).
Тема: особенности строения зубов и гигиена полости рта при ГФР.

Светлана Дмитриевна Тимохина — психолог фонда «Редкий случай».
Тема: психологическая помощь семьям с редким диагнозом.

Для пациентов и семей

Участие в школе бесплатное. Регистрация обязательная: Алиса Куняшева (фонд «Редкий случай»): +7 965 025 48 49

Контакт для СМИ: Алёна Гмызина, +7 916 264-90-24, gmyzina@gmail.com

Организаторы: благотворительный фонд «Редкий случай» при поддержке Фонда президентских грантов.

Партнер: Фонд «Круг добра».