ПЕРЕЧЕНЬ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний
Наименование заболевания
Дата заседания Экспертного совета
1
Спинальная мышечная атрофия
03.02.2021
2
Болезнь Помпе
16.02.2021
3
Семейная средиземноморская лихорадка
03.03.2021
4
Криопирин-ассоциированный периодический синдром
03.03.2021
5
Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли
03.03.2021
6
Гипофосфатазия
01.04.2021
7
Мукополисахаридоз IV A
01.04.2021
8
Нейробластома
22.04.2021
9
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
22.04.2021
10
Муковисцидоз,
в соответствии с утверждёнными категориями
13.05.2021
11
Синдром короткой кишки
04.06.2021
12
Туберозный склероз
10.06.2021
13
Сахарный диабет 1 типа,
(дети от 0 до 4 лет)
10.06.2021
14
Нейрональный цероидный
липофусциноз 2 типа
24.06.2021
15
Первичная гипероксалурия
I типа
24.06.2021
16
Острый лимфобластный лейкоз
Острый миелобластный лейкоз
Т-лимфобластная лимфома
Первичный иммунодефицит

Для оказания медицинской помощи с применением инновационного метода «Лечение злокачественных заболеваний крови и кроветворных органов и тяжелых незлокачественных болезней крови и врожденных иммунодефицитов на платформе высокодозной химиотерапии, трансплантации аллогенных ТСRαβ-деплетированных гемопоэтических предшественников и персонализированной терапии генноинженерными препаратами»
01.07.2021
17
Буллёзный эпидермолиз
22.07.2021
18
Дефицит лизосомной кислой липазы
22.07.2021
19
Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65

Формы заболевания:
Врожденный амавроз Лебера (2 тип);
Пигментный ретинит (20 тип).
29.07.2021
20
Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)

Когорта детей:

- дети с клиническими проявлениями синдрома холестаза
и молекулярно-генетическим подтверждением врожденного нарушения синтеза желчных кислот.
26.08.2021
21
Нейрофиброматоз 1 типа
02.09.2021
22
Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)
02.09.2021
23
Нарушение обмена цикла мочевины

Формы заболевания:
Недостаточность NAGS;
Недостаточность CPS-1;
Недостаточность OTC (Е72.4);
Цитруллинемия 1 типа;
Аргининянтарная ацидурия;
Аргининемия;
Синдром HHH (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия);
Цитруллинемия 2 типа;
Лизинурическая непереносимость белка.
02.09.2021
24
Липодистрофия
23.09.2021
25
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
23.09.2021
26
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
23.09.2021
27
Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK
23.09.2021
28
Альфа-маннозидоз
30.09.2021
29
Фенилкетонурия
30.09.2021
30
Цистиноз
30.09.2021
31
Пропионовая ацидемия
30.09.2021
32
Изовалериановая ацидемия
30.09.2021
33
Метилмалоновая ацидемия
30.09.2021
34
Синдром удлиненного интервала QT
30.09.2021
35
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
30.09.2021
36
Нарушение бета-окисления жирных кислот
30.09.2021
37
Синдром Драве
07.10.2021
38
Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная
07.10.2021
39
Гомоцистинурия

Формы заболевания:
пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма;
недостаточность 5,10 - метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR);
нарушение обмена кобаламина
07.10.2021
40
Ахондроплазия
07.10.2021
41
Наследственный ангионевротический отек
07.10.2021
42
Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия
07.10.2021
43
Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины)
21.10.2021
КАТЕГОРИИ ДЕТЕЙ
критерии назначения лекарств
Категории детей с критериями назначения лекарств
1. Молекулярно-генетическое исследование генов SMN 1 и SMN 2: выявление мутации в теломерной копии гена SMN1 с целью выявления делеции экзонов 7 или 7-8 и определение числа копий SMN2 (не менее 2-х копий гена).
2. Характерная клиническая картина.
Категории детей с критериями назначения лекарств
1. Молекулярно-генетическое исследование гена GAA: выявленный дефицит фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах.
2. Отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер).
3. Повышение уровня креатинкиназы (100%).
4. Прогредиентное течение заболевания.
5. Синдром «вялого ребенка», быстрое прогрессирование мышечной слабости, аксиальная гипотония, снижение моторной активности, слабость мимических мышц, арефлексия в поздней стадии заболевания, икроножные мышцы плотные при пальпации
(до 96%).
6. Кардиомегалия, кардиомиопатия и/или сердечная недостаточность (до 95%).
7. Гепатомегалия (до 82%).
8. Макроглоссия (до 62%).
9. Трудности при вскармливании и низкая прибавка в весе до 50%.
10. Частые респираторные инфекции, респираторный дистресс и снижение дыхательной функции (30-40%).
Категории детей с критериями назначения лекарств
1. Молекулярно-генетическое исследование: выявленная мутация в гене MEFV методом молекулярно-генетического исследования.
2. Возраст от 2-х до18 лет.
3. Неэффективность колхицина. (1 атака и более в месяц при применении максимально переносимой дозы колхицина на протяжении 3 месяцев и более). Непереносимость колхицина на любом этапе лечения.

Категории детей с критериями назначения лекарств
1. Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в генах GALNS (для МПС IVA)
2. Снижение активности природного фермента
(N-acetylgalactosamine-6-sulphatase).
3. Дефицит β-галактозидазы.
4. Накопление больших молекул-гликозаминогликанов (кератансульфат (KС), хондроитин-6-сульфата (C6S)1 в соединительной ткани в различных системах и органах.
5. При анамнезе для МПС IVA:
- моркио-подобный фенотип: низкий рост, контрактуры крупных суставов;
- гиперподвижность мелких суставов;
- кифосколиоз, килевидная деформация грудной клетки,
- вальгусная установка коленных суставов, короткая шея;
- тугоухость;
- помутнение роговицы.
Категории детей с критериями назначения лекарств
1. Низкая активность Щелочной фосфатазы в сыворотке крови (ниже нижней границы нормы, оцененной с учетом возраста и пола пациентов), измеренная трижды при детской форме – с интервалом не менее недели (Щелочная фосфатаза может временно снижаться при тяжелых заболеваниях).
2. Детская форма Гипофосфатазии предусматривает не менее двух признаков
из списка (оцениваются по клиническим и рентгенологическим данным):
- скелетные нарушения;
- рахитоподобные деформации скелета;
- переломы трубчатых костей;
- остеопороз;
- остеосклероз;
- участки гипоминерализации костной ткани;
- расширение, неравномерность, изъеденность зон роста;
- в метафизах «языки пламени» по результатам рентгенологических исследований.
3. Дополнительные критерии:
- краниосиностоз;
- потеря слуха;
- гипоплазия легких;
- дыхательная недостаточность;
- частые пневмони;
- гиперкальциурия;
- нефрокальциноз;
- B6-зависимые судороги;
- нейропатия;
- мышечная слабость;
- непереносимость физических нагрузок;
- боли в костях и мышцах;
- нарушения походки;
- задержка роста и развития, формирования навыков;
- преждевременная потеря молочных или постоянных зубов;
- повреждение почек;
- преждевременная потеря зубов;
- наличие мутаций в гене ALPL по данным молекулярно-генетического исследования (у 5-8% пациентов с ГФФ мутации не обнаруживаются).
4. Выявление мутации в гене ALPL (не является обязательным критерием).
Категории детей с критериями назначения лекарств
1. Критерии категорий пациентов с нейробластомой для назначения иммунотерапии анти-GD2 моноклональными антителами ch14.18/CHO (динутуксимаб бета).
2. Возраст на момент постановки диагноза нейробластома/ганглионейробластома от 0 мес. до 18 лет.
3. Подтвержденный диагноз «нейробластома» и «ганглионейробластома»
на основании международных критериев:
a. заболевания группы высокого риска определяется как 2, 3, 4 и 4s стадии
по INSS с амплификацией гена MYCN или 4 стадия по INSS без амплификации гена MYCN в группе детей старше 12 мес.;
b. положительные результаты первичного исследования (референс) гистологических и/или цитологических препаратов и цитогенетическое исследование
в федеральном центре.
4. Терапия по модифицированному протоколу NB-2004 (клинические рекомендации по лечению нейробластомы 2020 г.) (допустима терапия в рамках другого клинического протокола, в случае его проведения федеральным/национальным центром).
5. Показатель общего состояния ≥70% (значение по Лански или Карновски)
на момент определения показаний к иммунотерапии.
6. Достижение полного (ПО), очень хорошего частичного (ОХЧО) или частичного ответа после индукционной терапии согласно международным критериям оценки ответа на терапию у пациентов с нейробластомой с модификацией ответа согласно критериям SIOPEN:
а) полная санация костного мозга и нивелирование всех метастатических очагов;
б) полная санация костного мозга и достижение частичного ответа со стороны других зон метастазирования с уменьшением не менее чем на 50% очагов патологического накопления радиофармпрепарата по данным контрольной сцинтиграфии с 123I-МЙБГ
по сравнению с инициальным поражением и наличие не более трех МЙБГ-позитивных остеомедуллярных очагов.
Оценка ответа проводится после 6 курсов индукционной терапии (с обязательным выполнением сцинтиграфии с МЙБГ или ПЭТ\КТ с 18F-ФДГ для МЙБГ-негативных опухолей, пункции костного мозга из 4-х точек и трепанобиопсии костного мозга из 2-х точек (для детей старше 12 мес.), КТ органов грудной клетки и органов брюшной полости с контрастным усилением, МРТ головного мозга с контрастным усилением).
7. Пациенты с рецидивами НБ группы высокого/ промежуточного риска, достигшие ПО или ОХЧО на любой комбинации противорецидивной терапии (полная санация костного мозга, остеомедуллярных очагов и метастазов в мягких тканях).
Категории детей с критериями назначения лекарств
1. Генетически подтвержденная МДД, вызванная нонсенс-мутацией в гене дистрофина.
2. Возраст: от 2-х лет и старше.
3. Вес: от 12 кг и более.
4. Способность ходить сохранена (пациент может самостоятельно пройти более 10 метров).
Категории детей с критериями назначения лекарств, которым показано назначение лекарственного препарата Лумасиран
(торговое наименование Окслумо)
Критерии назначения
1. Дети до 18 лет с генетически подтвержденным диагнозом;
2. рСКФ >30 мл/мин/1,73 м².
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Церлипоназа альфа
(торговое наименование Бринеура)
Критерии назначения
1. Наличие мутации в обоих аллелях гена TPP1.
2. Низкая активность фермента трипептидилпептидазы-1 (ТПП1) (менее 10%
от нормы).

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Тедуглутид
(торговое наименование Ревестив)
Критерии назначения:
1. Детям с ультракороткими вариантами СКК в возрасте старше года,
с необратимой зависимостью от инфузионной терапии и парентерального питания, без ожидаемого положительного эффекта от проведения аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств 2).
2. Детям с вариантами СКК без подвздошной и толстой кишки при сохранении клинических проявлений ХКН на протяжении года после аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 3).
3. Детям с благоприятными вариантами СКК, при отсутствии тенденции
к редукции ПП (обеспечивающих ≥ 30% потребности в калориях и/или жидкости/электролитах) на протяжении 1,5-2 лет после аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 3).
4. Детям с СКК, имеющим противопоказания к проведению оперативного лечения (например, при наличии тяжелых сопутствующих заболеваний), также, как и пациентам с СКК и ХКН, не получающим инфузионную терапию и парентеральное питание по причине утери большинства центральных вен, пригодных для установки ЦВК (например, у пациентов с последствиями многократных катетеризаций ЦВ).
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + лумакафтор (торговое наименование Оркамби) (гранулы)
1. возраст: 2 - 5 лет
2. подтверждение наличия мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR у пациента с муковисцидозом (эффективность и безопасность комбинации ивакафтор + лумакафтор установлена только у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508del
в гене CFTR).

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + лумакафтор (торговое наименование Оркамби) (таблетки)
1. возраст 6 - 18 лет
2. подтверждение наличия мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR у пациента с муковисцидозом (эффективность и безопасность комбинации ивакафтор + лумакафтор установлена только у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508del
в гене CFTR).

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Элексакафтор + ивакафтор + тезакафтор/ивакафтор
(торговое наименование Трикафта)
1. Подтверждение наличия мутации гена CFTR в генотипе пациента согласно Инструкции по медицинскому применению (компаунд гетерозиготность F508del/одна из 170 мутаций).
2. Данные функции внешнего дыхания, подтвержденные в оригинальном виде (печатью) за 2 года.
3. Микробиологический анализ на микрофлору дыхательного тракта – не более 1 года.
4. Функция легких по ОФВ1 менее 80% не менее 2 лет, при наличии Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacian complex, Achromobacter spp, Аспергиллёз рецидивирующий.
5. Наличие легочного микобактериоза, муковисцидоза-ассоциированного сахарного диабета.
6. Дети старше 12 лет и младше 18 лет.
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Воретиген непарвовек (торговое наименование Luxturna)
1. Возраст пациента от 3 до 18 лет с подтвержденным молекулярно-генетическими, инструментальными и электрофизиологическими методами диагноза Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные мутациями в гене RPE65;

2. Наличие жизнеспособных клеток сетчатки с учетом критерия: участок сетчатки с толщиной >100 μm (микрометров) в пределах заднего полюса по данным оптической когерентной томографии (ОКТ).

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Селуметиниб (торговое наименование Коселуго)
1. наличие мутации в гене NF1;
2. наличие плексиформных нейрофибром с симптомным течением;
3. неоперабельное состояние;
4. возраст пациента от 3 лет до 18 лет.

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Глицерола фенилбутират (торговое наименование Равикти)
1. установленный биохимически и/или молекулярно –генетически диагноз «нарушения цикла мочевины»;
2. зарегистрированный уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений);
3. дети от 0 до 18 лет с подтвержденным биохимически и/или молекулярно –генетически диагнозом «нарушения цикла мочевины».

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Метрелептин (торговое наименование Майалепта/Myalepta®)
1. Критерий наличия диагноза генерализованной липодистрофии у детей старше 2 лет: на основании клинического диагноза генерализованной липодистрофии (осмотра пациента, оценки количества подкожно-жировой клетчатки, метаболического статуса) + наличия мутаций в генах AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF (CAVIN1), PPARG, PCYT1A, ZMPSTE24, LMNA, POLD1, SPRTN, BANF1, FBN1.
2. Критерий наличия диагноза семейной парциальной липодистрофии у детей старше 12 лет - на основании клинического диагноза (осмотра пациента, оценки количества и распределения подкожно-жировой клетчатки, метаболического статуса) + наличием мутаций в генах LMNA, PPARG, PLIN1, CIDEC, LIPE, ADRA2A, PCYT1A, AKT2, KCNJ6, CAV1, PIK3R1.
В СОЧЕТАНИИ С
- критерием повышения уровня триглицеридов > 1,7 ммоль/л И/ИЛИ
- критерием недостижения индивидуальных целевых показателей контроля сахарного диабета (уровень гликированного гемоглобина > 6,5% и/или показателей самоконтроля > 6,5 ммоль/л)
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Ломитапид (торговое наименование Лоджакста/Lojuxta®)
- Критерий наличия диагноза гомозиготной гиперхолестеринемии (гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в генах LRLR, LDLRAP1, APOB, PCSK9)
И
- Критерий наличия высокого сердечно-сосудистого риска на фоне приема стандартной терапии (статины, эзетемиб, эволокумаб): уровень общего холестерина > 5 ммоль/л и/или уровень холестерина ЛПНП > 3 ммоль/л.
Клинически значимые критерии эффективности лекарственной терапии
у пациентов:
снижение уровня общего холестерина (ОХ) и липопротеинов низкой плотности (ЛПНА) не менее, чем на 20% от исходного уровня.
Минимальная длительность терапии для оценки эффективности:
6 месяцев.

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Буросумаб (торговое наименование Крисвита/Crysvita®)
Минимальная длительность терапии для оценки эффективности: 6 месяцев
Дети от 0-6 мес до 18 лет с генетически подтвержденным диагнозом Х-ГФР
Критерии назначения:
1) выраженными рахитическими изменениями костной ткани (индекс тяжести рахита ≥1,5 баллов);
2) непереносимость терапии препаратами фосфора или невозможность увеличения дозы препаратов фосфора;
3) наличие гиперкальциурии, нефрокальциноза;
4) выраженный болевой синдром или мышечная гипотония.
Дети с кожно-скелетным синдромом с гипофосфатемией от 0-6 мес до 18 лет
Клинически значимые критерии эффективности лекарственной терапии у пациентов:
Повышение уровня фосфора крови до средних значений в диапазоне референсных значений для конкретного возраста;
Снижение (нормализация) активности щелочной фосфатазы крови;
Нормализация индексов реабсорбции фосфора с мочой;
Нормализация структуры зон ростовых пластин трубчатых костей (рентгенологический критерий эффективности);
Улучшение пробы с 6-минутной ходьбой.

Категории детей, которым показано назначение лекарственных препаратов
Ларотректиниб (торговое наименование Витракви)
Энтректиниб (торговое наименование Розлитрек)
отсутствие эффекта от лечения;
транслокация генов NTRK;
отсутствие возможности проведения терапии.
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Велманаза альфа (торговое наименование Ламзид)
- дети до 18 лет с установленным диагнозом Альфа-маннозидоз;
- снижение активности фермента менее 10%;
- наличие мутации в гене MAN2B1.
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Пэгвалиаза (торговое наименование Палинзик)
- пациенты в возрасте с15 до 17 лет с подтвержденным диагнозом Фенилкетонурия в соответствии с клиническими рекомендациями, которые являются принятыми, официально действующими;
- концентрация фенилаланина в крови выше 600 мкмоль/л в 3-х последовательно взятых образцах крови.
Цистиноз
Генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма
Подробнее о заболевании
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препаратов:
Меркаптамина битартрат (торговое наименование Цистагон):
- молекулярно-генетическое подтверждение;
- повышенная концентрация цистина в лейкоцитах и/или обнаружение мутации в гене CTNS.
Пропионовая ацидемия
Органическая ацидемия, вызванная мутациями (патогенными вариантами) в генах PCCA и PCCB.[1] Расстройство проявляется в раннем неонатальном периоде плохим питанием, рвотой, вялостью и отсутствием мышечного тонуса, без лечения смерть может наступить быстро, из-за вторичной гипераммонемии, кетоацидоза, или повреждения головного мозга.
Подробнее о заболевании
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Карглумовая кислота (торговое наименование Карбаглу, Уцедан):
- биохимическое подтверждение диагноза;
- молекулярно-генетическое подтверждение диагноза;
- уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений).
Изовалериановая ацидемия
Наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом изовалерил-КоА дегидрогеназы, участвующей в обмене лейцина.
Подробнее о заболевании
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Карглумовая кислота (торговое наименование Карбаглу, Уцедан):
- биохимическое подтверждение диагноза;
- молекулярно-генетическое подтверждение диагноза;
- уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений).
Метилмалоновая ацидемия
Генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Подробнее о заболевании
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Карглумовая кислота (торговое наименование Карбаглу, Уцедан):
- биохимическое подтверждение диагноза;
- молекулярно-генетическое подтверждение диагноза;
- уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений).
Синдром удлиненного интервала QT
Наследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующимся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий, наиболее часто. В ряде случаев, первым проявлением синдрома может служить ВСС.
Подробнее о заболевании
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Надолол (торговое наименование Коргард, Солгол, Надолол):
- синдром Тимоти или синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, или рецидивирующие синкопе, или QTс свыше 550 мс;
- II молекулярно-генетический вариант.

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Заболевание из группы сердечных каналопатий, характеризуется злокачественным течением, полиморфной двунаправленной желудочковой тахикардией, провоцированной физической и/или эмоциональной нагрузкой.
Подробнее о заболевании

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Надолол (торговое наименование Коргард, Солгол, Надолол):

- регистрация полиморфной желудочковой тахикардии на нагрузке (спонтанной или индуцированной) или рецидивирующие синкопе, провоцированные нагрузкой, или наличие полиморфной желудочковой экстрасистолия (ЭКГ, ХМ).

Нарушение бета-окисления жирных кислот
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Тригептаноин (торговое наименование Dojolvi®):

- биохимически и/или молекулярно-генетически подтвержденный диагноз нарушения окисления жирных кислот с длинной цепью (VLCAD, LCHAD, CPT I/II, TFPD).

Синдром Драве
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Фенфлурамин (торговое наименование Финтепла):
- дети старше 2 лет с установленным диагнозом синдрома Драве;
- клиническое течение синдрома Драве.
- наличие мутации в гене SCN1A;
- неэффективность 2 рекомендованных противосудорожных препаратов в течение 1 года.
Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Селексипаг (торговое наименование Апбрави):
- возраст: старше 3 месяцев;
- среднее давление в легочной артерии>20 мм рт.ст.;
- индекс легочного сосудистого сопротивления ≥3 Единиц Вуда\м²;
- давление заклинивая легочных капилляров ≤15 мм рт.ст.;
- функциональный класс II и более.
Гомоцистинурия
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Бетаина ангидрид (торговое наименование CYSTADANE®):
- дети от 0 до 18 лет с установленным диагнозом Гомоцистинурия;
- молекулярно-генетически подтвержденный диагноз одной из 3 форм Гомоцистинурии.
Ахондроплазия
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Возоритид (торговое наименование Воксзого):
- дети старше 2 лет с подтвержденным диагнозом Ахондроплазия;
- молекулярно-генетически подтвержденный диагноз – мутации в гене FGFR3;
- рентгенологический установленный костный возраст <14 лет у мальчиков и <13 лет у девочек.


Наследственный ангионевротический отек
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Ланаделумаб (торговое наименование Такзайро):
- дети старше 12 лет с подтвержденным диагнозом Наследственный ангионевротический отек;
- частота атак в месяц – 3 и более атак любой локализации или 1 жизнеугрожающая 1 раз в 3 месяца.
Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата
Иммуноглобулин человека нормальный (торговое наименование Привиджен):
- дети от 0 до 18 лет с подтвержденным диагнозом Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия;
- диагноз установлен в соответствии с принятыми клиническими рекомендациями;
- подтверждение диагноза специализированным федеральным центром.
Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины)
Категории детей, которым показано назначение медицинского изделия стимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностями
- врожденный центральный гиповентиляционный синдром.
ПЕРЕЧЕНЬ ДЛЯ ЗАКУПОК №1
Наименование лекарственного препарата
Дата заседания Попечительского совета
1
Нусинерсен
10.02.2021
2
Рисдиплам
10.02.2021
3
Алглюкозидаза альфа
22.03.2021
4
Канакинумаб
22.03.2021
5
Асфотаза Альфа
15.04.2021
6
Элосульфаза Альфа
15.04.2021
7
Аталурен
27.05.2021
8
Ивакафтор + Лумакафтор
27.05.2021
9
Тедуглутид
09.07.2021
10
Эверолимус
09.09.2021
11
Себелипаза альфа
09.09.2021
12
Ланаделумаб
14.10.2021
ПЕРЕЧЕНЬ ДЛЯ ЗАКУПОК №2
Наименование лекарственного препарата
Дата заседания Попечительского совета
1
Онасемноген абепарвовек
10.02.2021
2
Динутуксимаб бета
27.05.2021
3
Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор ; 100 мг / 50 мг / 75 мг + 150 мг
27.05.2021
4
Церлипоназа альфа
09.09.2021
5
Воретиген непарвовек
09.09.2021
6
Холевая кислота
09.09.2021
7
Селуметиниб
09.09.2021
8
Глицерола фенилбутират
09.09.2021
9
Метрелептин
14.10.2021
10
Фенфлурамин
14.10.2021
11
Буросумаб
14.10.2021
12
Возоритид
14.10.2021
13
Велманаза альфа
14.10.2021
14
Пэгвалиаза
14.10.2021
15
Меркаптамина битартрат
14.10.2021
16
Цистеамин
14.10.2021
17
Карглумовая кислота
14.10.2021
18
Тригептаноин
14.10.2021
19
Бетаина ангидрид
14.10.2021
Нусинерсен
Торговое наименование: «Спинраза»

Препарат для терапии спинальной мышечной атрофии, вводится интратекально (в спинномозговую жидкость) раз в четыре месяца, после серии загрузочных доз.
Рисдиплам
Торговое наименование: «Эврисди»

Препарат для терапии спинальной мышечной атрофии, применяется в жидкой форме перорально (путем проглатывания) или через питательный зонд раз в сутки.
Золгенсма
Международное непатентованное наименование: «Онасемноген абепарвовек»

Препарат для терапии спинальной мышечной атрофии, применяется в виде внутривенной инфузии единовременно.
Алглюкозидаза альфа
Торговое наименование: «Майозайм»

Препарат для ферментозаместительной терапии болезни Помпе, в растворенном виде применяется внутривенно раз в две недели.
Канакинумаб
Торговое наименование: «Иларис»

Иммунодепрессивный препарат, применяемый в том числе для терапии редких аутовоспалительных заболеваний, вводится подкожно, в зависимости от диагноза раз в четыре недели или раз в восемь недель.
Made on
Tilda