«Раньше мы только защищались от болезни, а теперь будем стараться ее победить!»

«Диагноз "Врожденный рецессивный, дистрофический буллезный эпидермолиз, генерализованный, тяжелая форма" мы услышали еще в роддоме, вскоре после появления маленькой Веры на свет. Она появилась с родовой асфиксией, а еще с кожей, содранной на губе и на руке в районе запястья. Врачи сразу же забрали ее в реанимацию, начали разбираться, что не так с ребенком.

Вначале предположили стафилодермию – инфекционное заболевание, обклеили малышку пластырями, поставили зонд в пищевод. Уже после я узнала, что таким образом только усугубили ситуацию, и Вера из-за этого зонда заработала сужение пищевода. Пока она лежала в реанимации в боксе, сучила ручками и ножками, в результате ранок на коже становилось больше, а старые не заживали. У меня в моменте были, конечно, только паника и страх.

Через несколько дней Веру выписали из реанимации в обычное отделение, врачи объявили мне о сложном генетическом заболевании, о котором в больнице толком никто и не знал, не умел работать. К счастью, очень быстро на связь со мной вышли представители фонда «Дети-бабочки», занимающегося поддержкой пациентов с Буллезным эпидермолизом. Я удивилась такой заботе: медицинский сотрудник фонда был готов приехать в больницу и рассказать мне больше о заболевании, научить использовать специальные перевязочные материалы и даже дать с собой комплект повязок, бинтов и мазей для домашнего использования. В районной больнице такая инициатива вызвала недоумение: как это, придет посторонний человек и выдаст лекарства? Медработника даже не хотели пропускать в палату.

Но на дворе был 2017 год, и для нашего региона Вера с ее заболеванием являлась уникальным ребенком, а фонд «Дети-бабочки» существовал в России уже несколько лет и имел богатую экспертизу, помогал родителям по всей стране, помог он и нам. Нас научили перевязывать Веру, рассказали, чем смазывать раны, как оказать поддержку ребенку, когда тот подрастет, как выбирать одежду и какие купить игрушки, чтобы были наименее травматичные.

Мы вернулись домой и начали жить, уже учитывая диагноз дочери. До сих пор помню первую перевязку, которую мы делали самостоятельно вместе с папой Веры. Меня чуть ли не трясло от волнения, а он оставался спокоен, хотя к медицине отношения не имеет. Мы просто взяли себя в руки и научились делать сложные вещи как простые, повседневные. Старшая сестра Веры ничего еще не понимала, у них разница в возрасте всего пара лет.

Незадолго до первого дня рождения Веру вдруг неожиданно начало рвать кровью. Папа был на работе, я с девочками одна. Не запаниковала, вызвала скорую, муж приехал очень быстро и поддержал. Оказалось, у Веры в пищеводе появился пузырь – обычное дело для Буллезного эпидермолиза, при котором наравне с кожными поверхностями страдают слизистые оболочки. Видимо, какой-то слишком крупный кусочек еды задел слизистую и повредил ее, попала инфекция. Потом пузырь вскрылся, ребенок перепугался крови. Веру положили в реанимацию, и пускали нас к ней только раз в день.

Чтобы малышка не травмировала себя случайными движениями – ведь кожа могла быть повреждена даже об одеяло во время сна – ручки и ножки Веры фиксировали к кровати. Сейчас это звучит очень жестоко, да и тогда мы были уверены, что стоило найти другой выход. Но не давать же младенцу каждый раз снотворное! Конечно, в таком неудобном положении ей было не до сна, она кричала и плакала. Успокаивалась только когда я или наш папа брали Веру на руки и качали, потом возвращали обратно в бокс – и нянечки ее снова пристегивали.

Это было серьезное и сложное лечение, которое послужило нам проверкой на прочность. Болезнь дочери помогла нам понять, насколько наша семья сильная и дружная, а еще – как нам повезло с характером Веры. Она оказалась настоящим бойцом и стала расти как все – активной жизнерадостной девочкой, развивалась по возрасту и физически, и эмоционально. Любила и побегать, и поиграть, и вкусно покушать, с удовольствием отправлялась на тихий час днем и не протестовала.

А вот с сестрой отношения сложились непросто: обе очень подвижные, постоянно играют вместе, плечом к плечу в прямом смысле слова, а ведь для кожи Веры каждое прикосновение может быть болезненно. Слишком сильно прижала к себе игрушку – вот и раздражение, мокрые пузыри на коже. Я отвернулась – а старшая дочь, заигравшись, прищемила Вере пальчики, а у Веры кожа на руках самая тонкая, проблемная. Толкнули Веру – ее опять нужно перебинтовывать. Так что детство у сестер получилось неспокойное.

Зато мы все многому друг друга научили.

Сейчас Вера справляется с перевязками сама без посторонней помощи. Проблема в том, что перевязку в случае Буллезного эпидермолиза нельзя делать обычным бинтиком из аптечки, а нужно со специальным покрытием – чтобы не прилипал к ранам. Есть еще трубчатые бинты – первые в мире эластичные бандажные бинты c продольным и поперечным растяжением для удобной фиксации повязок. Стоят они десятки тысяч рублей, закупить комплект на целый год нам было бы не по силам, а ведь ухаживать за кожей Веры нужно на протяжении всей жизни, год за годом.

На помощь нам пришел государственный Фонд «Круг добра» – его по праву можно назвать главным фондом страны и лидером в сфере помощи детей со сложными заболеваниями. Вот уже третий год мы абсолютно бесплатно получаем от «Круга добра» все необходимые перевязочные материалы, и Вера носит их как «вторую кожу», защищаясь от травм.

В 2023 году случилось важное для нашего региона событие: в Пензенском областном клиническом центре спецвидов медпомощи открылся Центр генных дерматозов (ЦГД). Это совместный проект Минздрава региона и фонда «Дети-бабочки», который поддерживал нас в течение всей жизни Веры. Мы благодарны врачам-дерматологам и медсестрам Центра генных дерматозов, в частности Элине Кулаковой, за отличное отношение к пациентам, внимание и профессионализм.

Вот факт, которым могут похвастаться немногие родители орфанных детей: сейчас Вера 7 лет, и мы практически не бываем в больницах и поликлиниках, только если она где-нибудь подхватит простуду или инфекцию – реагируем немедленно. Помним о том, что слизистые подвержены повреждению, и даже чихать Вере нужно осторожно.

Но скоро нам снова придется отправиться в ЦГД, на этот раз, по очень доброму поводу: Вера стала одной из первых маленьких пациенток с Буллезным эпидермолизом, которой Фонд «Круг добра» закупил препарат генной терапии Беремаген геперпавек.

Раньше мы только защищались от болезни, а теперь будем стараться ее победить!

Препарат выпускается в форме суспензии и вспомогательного геля, наносить его нужно по строгой схеме, поэтому тюбик с лекарством не выдают на дом, а проводят лечение только стационарно. На том участке кожи, где будет нанесен гель, лишенные коллагена клетки кожи начнут функционировать, как здоровые. Поначалу лечение нужно будет проходить раз в неделю, затем все реже и реже. Речь о полном исцелении, конечно, не идет, однако новый генный препарат существенно улучшит наше с Верой качество жизни: старые ранки будут заживать, а новых, мы надеемся, станет меньше.

На следующий год Вере в школу, первый раз в первый класс, но пока – на домашнее обучение. Старшая дочь третьеклассница рассказывает о своих учебных буднях – о беготне на переменке, уроках физкультуры с мячами и спортивными снарядами, довольно энергичных, а иногда даже агрессивных играх. Вере пока стоит опасаться всего этого. Дома она любит рисовать, танцует под музыку, летом осторожно катается на самокате. Уверена, впереди ее ждет счастливая жизнь, наполненная событиями. Она обязательно везде успеет.

Мы никогда не унываем! А теперь, с появлением нового лекарства, чувствуем, насколько мощно и искренне нас поддерживают и пациентские сообщества в лице фонда «Дети-бабочки», и само государство. Хочется поблагодарить заведующего городской детской поликлиникой №1 г. Пенза Дмитрия Белоножко за его готовность срочно помочь в любых вопросах, связанных с лечением и оформлением документов, а также весь персонал этой поликлиники.

Сердечное спасибо «Кругу добра» и Президенту, по инициативе которого был создан Фонд, за возможность получить новейшую генную терапию. Спасибо всем неравнодушным людям за поддержку. Благодаря этому наша дочь может жить полноценно и счастливо, без боли».