«Дочь учится всего добиваться сама»
«Оля родилась в 2011 году, когда о генетических болезнях знали только узкопрофильные врачи, далекие от медицины люди об этом вовсе не задумывались. Вот и мы с мужем даже не предполагали, что наш первый ребенок – долгожданная девочка – родится с мутацией в гене. Ни у кого в семье ничего не болело. Беременность прошла нормально, а Оля родилась в срок.

Доктора сразу забили тревогу: у ребенка не было кожи на ножке и на губах, была повреждена слизистая. Олю госпитализировали в отделение реанимации ДГБ №1 Санкт-Петербурга, где по клинической картине предположили врожденную болезнь – Буллезный эпидермолиз. Врачам было важно проверить дочь на внутренние патологии. Месяц Оля пробыла в больнице, за это время из Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета приехала женщина-профессор, которая разбиралась в орфанных заболеваниях. Она подтвердила диагноз, по которому впоследствии Оле оформили инвалидность.

Первая эмоция, когда после выписки мы с мужем и дочкой приехали домой, – конечно же, шок. Утром муж ушел на работу, а я и вовсе осталась наедине с новорожденной, а уже не здоровой дочкой. Врачи вместе с волонтерами благотворительного фонда «Дети-бабочки» заранее провели мне первичный инструктаж по уходу за Олей, чем и как перевязывать ранки, как осторожно брать ее на руки и кормить, чтобы не повредить хрупкую кожу. Несколько недель после родов у нас гостила моя мама, но и она уехала. Я осталась одна над колыбелькой.

Оля была такая крошечная, милая, как и все младенцы, но долгожданное радостное чувство материнства было омрачено тревогой. Я старалась лишний раз не трогать ее, ведь малейшие прикосновения могли повредить тоненькую кожу. Хотелось обнимать ее и не отпускать с рук – но было нельзя. Это сложное испытание для материнского сердца. Не было той легкости и восторга, о которых говорят молодые мамочки здоровых детей. Я понимала, какая ответственность на мне – и на папе Оли.

Вечером перевязывали Олю с ним вдвоем: муж держал Олю, а я накладывала повязку на поврежденную кожу. Те ранки, что лечили в больнице, затянулись, но стремительно появлялись новые.

Региональный Минздрав, к сожалению, не выделил положенных медикаментов и перевязочных материалов. На помощь вновь пришел благотворительный фонд «Дети-Бабочки»: их волонтеры привезли все необходимое, а позже здорово помогли с письмами в Минздрав. Властям мы направили не одно обращение, года три этим занимались, и это в Северной столице...

Когда Оле шел седьмой год, я узнала, что снова беременна. В те времена, когда Оля только родилась, генетические анализы стоили огромных денег, были не по карману. Но медицина не стоит на месте, появились современные способы анализа, в том числе и внутриутробные исследования. Мы с мужем сдали генетический анализ и оба оказались носителями той генетической поломки, которая проявилась у Оли. Шла 12-я неделя беременности, когда мы решились на процедуру биопсии хориона – это прокол живота, при котором врачи делают генетическую диагностику. Инвазивное вмешательство – риск, но мы с мужем на этот раз хотели понимать, к чему готовиться, будет ли у второго ребенка диагноз, как у старшей сестры. Конечно же мы надеялись, что ребенок будет здоров.

Слава богу, так и вышло, младшую дочь назвали Евой.

Сейчас, спустя 13 лет после рождения Оли, известно о болезнях больше, есть разные и доступные варианты скрининга и на разных этапах, а здоровье плода можно проверить еще на этапе внутриутробного развития. Совместную сдачу генетических анализов я считаю ответственным подходом для будущих родителей, особенно тех, у кого в роду есть подозрение на носительство. В идеале – при планировании детей всем проверяться по крайней мере на носительство хотя бы самых распространённых генетических поломок. Но понятно и то, что заболеваний много, в любой семье может появиться ребенок с генетическим заболеванием, эффективных лекарств от которого пока не изобретено, либо они только разрабатываются и проходят клинические исследования.

Что касается наших детей, мы очень их любим и ими гордимся. Сестры – не разлей вода. Конечно, порой они даже дерутся, ругаются, но спустя пять минут снова сидят в обнимку. Оля уже подросток, иной раз из-за шалостей сестры сердится: «Ох уж эта малявка!» А младшая сестренка сердобольная, несмотря на возраст: понимает, что с Олей следует быть аккуратной. Видя, что у Оли ручки в ранках, приносит крем, чтобы смягчить кожу. Она Олю очень любит, как и мы с папой.

Оля получает домашнее образование – учителя приходят на дом, но мечтает об инклюзивности. Она хотела бы ходить в обычный класс, общаться с ребятами каждый день, а не только во время прогулок во дворе, но это будет возможно только при ремиссии заболевания.

На это теперь есть надежда! С начала 2022 года мы получаем от государственного президентского Фонда «Круг добра» дорогостоящие специальные перевязочные материалы для Оли: раневые повязки, которые не прилипают к мокрым ранам, трубчатые бинты нескольких видов. Сейчас стартует прогрессивная генная терапия – жаль, что она не появилась раньше! Но хорошо, что она подходит дочери.

Новый генный препарат Беремаген геперпавек пока не зарегистрирован в России и стоит огромных денег, но «Круг добра» его закупать для российских детей с самой тяжёлой формой Булёзного эпидермолиза. Моя дочь – одна из первых России, кто получит генную терапию. Лекарство способно наладить работу коллагена в клетках кожи Оли.

Посмотрим, как будет действовать, но прогнозы врачей обнадеживают. Оля – боевая, серьезная девочка, на ее детство пришлось много испытаний, но хочется верить, что подростковое время и юность у нее будут яркими.

Дочь много рисует, хотя нигде не училась этому. Она любит читать и многим интересуется. А мечтает стать кинологом, благо дело есть опыт. У нее собственный пес по кличке Бадди – это йоркширский терьер, которого мы с папой завели специально для Оли. Дочка сама ходит с ним на прогулку, кормит, ухаживает и дрессирует. Пес дает голос и садится, знает команду «Нос!» (должен уткнуться носом) и «Дай пять!» (дает лапку).

Командный голос у дочки поставлен, она проявляет характер. Я не даю ей прикрываться болезнью и оправдывать диагнозом какие-то слабости. Нельзя постоянно делать скидку на болезнь, если планируешь вырастить ребенка настоящим Человеком. Мы, родители, не молодеем. Поэтому постепенно дочь учится всего добиваться сама, развивается, набивает шишки, удивляется новому. Жизнь в розовых очках – это не про нас с Олей.

Я как мама безмерно благодарна всем, кто помог нашей семье. Принимать помощь оказалось легко – заявление на Госуслугах, заявка в Фонд, лекарство для Оли, самое современное, генное.

У нас огромная сильная и богатая страна. Я рада, что в ней ребенка с Буллезным эпидермолизом, наконец, слышат, видят и учитывают. Слава Богу, что теперь генетические анализы стали доступнее, а возможности неонатального скрининга закреплены законодательно. А главное, есть современные методы лечения и социально значимые проекты, помогающие детям и их родителям по всей России!»