«Уровень материнской тревожности падает…»

«Родился Максим в 2012 году. Беременность мы с мужем планировали, подошли ответственно, мальчика долго ждали и очень радовались его появлению. Но сразу после рождения врачи сказали мне: у ребенка деформирована стопа, как будто нет одной фаланги пальца. А другая ножка вся в водянистых пузырьках, будто еще не успел родиться – а уже подхватил какую-то аллергию.

Врачи забрали младенца, предварительно предположив пузырчатку. Мы тогда жили в Липецке, и Максима определили в Детскую городскую больницу. Думали, ненадолго, оказалось – на несколько месяцев. Выписали Максима уже с диагнозом – врожденный буллезный эпидермолиз.

Болезнь, как мы узнали, носит генетический характер и наследуется по рецессивному признаку. Слова сложные, но схема простая: если оба родителя носят «сломанный» ген, то ребенок с вероятностью 50% будет носителем, но болезнь не проявится. 25%, что он будет абсолютно здоровым, но также 25% – что он будет болен. Мы с папой Максима – оба носители.

Если бы делали заранее генетический тест и изучали вопрос наследственных заболеваний – были бы готовы, что сын попадет в последние 25%. Но так диагноз ребенка стал для нас с мужем ударом. В больнице доктора лечили Максима синькой и зеленкой, чтобы подсушивать ранки на теле и конечностях. Дома такие устаревшие способы лечения казались нам дикостью.

Хорошо, был Интернет: там мы нашли информацию о заболевании, а также контакты благотворительного фонда «Дети-бабочки», помогавшего семьям с буллезным эпидермолизом. По видео-урокам мы с папой Максима и научились выполнять сложные перевязки. Это ведь не царапинку замотать: у детей-бабочек любое прикосновение к коже может обернуться появлением новых ран. А еще пузыри возникают не только на открытой коже, но и на слизистых. Я научилась вскрывать пузыри у сына в ротовой полости, даже на языке.

Дождались мы и помощи государства: с 2022 году дорогостоящими перевязочными материалами для буллёзного эпидермолиза нас стал обеспечивать государственный, созданный Президентом Фонд «Круг добра». Когда мы стали получать бесплатно дорогостоящие перевязочные материалы, уровень моей материнской тревожности прямо-таки упал! Больше не надо было выдумывать, откуда взять пластыри или бинты, подойдут ли они для ранок Максима, как распланировать бюджет, нужно ли отстоять очередь. Теперь у нас был «Круг добра».

В 2025 году началась терапия нового препарата беремаген геперпавек, Максим один из первых, для кого Фонд «Круг добра» закупил этот иностранный лечебный гель. Прогнозы врачей оправдываются: на местах, куда мы наносим лечебный гель, ранки быстро затягиваются. Буквально на следующий день! Но пока кожа вокруг еще не насыщена коллагеном, она так же лопается, образуются новые ранки. Препарат отлично работает на восстановление кожи, а динамику появления новых поврежденных участков мы пока наблюдаем, лекарство носит накопительный эффект.

Но мы и при наличии диагноза стараемся растить Максима как обычного ребенка, просто с небольшими нюансами.

Когда Максиму было 1,5 года, мы переехали в Калининград. Там сына отдали в садик. Я договорилась с заведующей, что он будет там всего по полдня. Воспитатели попались очень хорошие, понимающие, постарались организовать пространство безопасным для Максима. Конечно, ради него никто не обивал мебель плюшем, чтобы он, не дай бог, не повредил кожу об острые углы. Но воспитатели сделали все возможное: когда группа выходила на прогулку, Максим одевался самым первым и выходил за ручку с воспитателем. Все дети и в саду, и позже в школе знали: трогать и толкать Максима нельзя.

Школа у сына тоже самая обычная. Из особенностей, пожалуй, только питание: утром Максим плотно завтракает дома, чтобы не хотелось «кусочничать» уже после первого урока. На обед – тоже еда из дома, которую я кладу ему с собой. Частая история для детей с буллезным эпидермолизом – дефицит массы тела, такие дети мало едят, в том числе из-за раздражения пищевода. То же и с Максимом – слабый аппетит, проблемы с набором веса, он растет медленнее сверстников.

Но в социальной жизни класса он ничем не ограничен. Одноклассники его уважают, иногда помогают отнести тяжелый портфель или открывают ему дверь. Максим хорошо учится, ездит на олимпиады по истории. Как и все подростки, много сидит в телефоне, увлекается компьютерными играми. Общается в соцсетях, но очень избирателен в выборе друзей. Вообще у него характер серьезный, нордический. Сам он планирует стать управленцем мирового масштаба! Думаю, серьезный мальчик обязательно вырастет в строгого мужчину, умеющего командовать.

Но только не младшей сестренкой. Ей сейчас пять лет. С ней он осторожен, да и она понимает, что лучше лишний раз не трогать его, не обнимать.

На вторую беременность мы с мужем решились только через семь лет после появления Максима. Много думали, взвешивали все «за» и «против», ведь второго ребенка нам очень хотелось, но риск рождения его с диагнозом был слишком высок. Наконец, решились на программу ЭКО. После получения городской квоты и многочисленных обследований прилетели на процедуру в Москву. По итогу генетического анализа нескольких эмбрионов была возможность выбрать тот, что оказался свободным от патогенной мутации. Так у нас родилась здоровенькая девочка, которую назвали Таисией.

Вот такие сейчас возможности в нашей стране! И огромное количество неравнодушных людей, а также социальных проектов, направленных на помощь семьям, где растут орфанные малыши.

В заключение поблагодарю всех тех, кто помог нашей семье пройти сложный путь борьбы за здоровье детей!

Благодарность хочется выразить Роману Епишеву – нашему лечащему врачу в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, также Наталье Некрасовой – заместителю главного врача по медицинской части КВД Калининграда, и конечно Ильвире Килькеевой – нашему участковому педиатру. В нашей жизни было очень много грамотных, отзывчивых докторов и специалистов, которые прилагали максимум усилий для помощи Максиму. Мы всех вас благодарим от души. Спасибо благотворительному фонду «Дети-бабочки», оказывавшему разнообразную поддержку на протяжении всей жизни Максима. Сердечно благодарю учреждённый государством Фонд «Круг добра» за обеспечение нас передовыми дорогостоящими лекарствами и медицинскими изделиями.

Всем очень признательна за колоссальную заботу и участие!»

Видеолекцию о заболевании буллезный эпидермолиз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.