«Человек всю жизнь может прожить и не догадываться, что является носителем какого-нибудь генетического заболевания. В самом деле, кто из нас думает об этом, создавая семью? Наверное, единицы.

Вот и мы с мужем, молодые и сильные, не могли предположить, что оба являемся носителями одного и того же «сломанного» гена. Мы просто хотели семью, детишек и обыкновенного человеческого счастья. Всё, как у всех.

Оскар родился в феврале. Прекрасный малыш, все показатели в норме, развивался по возрасту и даже в чем-то перегонял сверстников. И вдруг…

Теперь, когда у нас за плечами есть опыт воспитания тяжелобольного ребенка, я знаю, как важно обращать внимание на состояние внутренних органов: надпочечники, печень, селезенку, легкие. Чем раньше выявляются какие-то отклонения от нормы, тем быстрее можно забить тревогу и найти решение. Благо, теперь рядом есть и грамотные специалисты, и медицинские центры, и Фонд «Круг добра».

О том, что у Оскара заметно увеличена селезенка, мы узнали, когда ему был годик. Мы просто сделали ему УЗИ. Врач в поликлинике предположил, что это последствие перенесенного им ОРВИ, и велел наблюдать.

Повторное УЗИ мы сделали через 6 месяцев. Селезенка была по-прежнему увеличена. Нас отправили к гастроэнтерологу, затем – к гематологу в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу. Здесь предложили сдать анализы на жизнеугрожающие заболевания: болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика. Мы с мужем занервничали: дело принимало серьезный оборот.

Поиски информации в интернете ничего обнадеживающего нам с мужем не дали. Было написано, что такие дети долго не живут. О том, как мы, два профессионального психолога, поддерживали друг друга во время «погружения в мир редких болезней», можно написать целый трактат…

Пока ждали результатов генетики, я вышла на чат родителей, чьи детки жили с болезнью Ниманна-Пика. Здесь родители обмениваются информацией, опытом, советами. Родители для родителей – это, я считаю, бесценные объединения людей с одной болью. Параллельно я консультировалась и с врачами. В общем, к моменту получения результатов генетических исследований мы уже ориентировались в заболевании, но до последнего надеялись, что нас эта чаша минует.

При подозрениях на такие заболевания генетику сдают несколько раз, чтобы избежать ошибки диагностики. Но результаты анализов не оставляли сомнений: у Оскара была болезнь Ниманна-Пика, тип А/B. А мы, его родители, были носителями определенного «поломанного» гена. Поэтому болезнь в полной мере раскрылась у нашего ребенка. Кстати, только у сына. Дочь тоже оказалась носителем.

Сыну требовалась срочная терапия. Генетик из Морозовской больницы сориентировала нас на Фонд «Круг добра», который принял в свои перечни болезнь Ниманна-Пика еще в 2022 году. Фонд системно закупал для ребят с этим заболеванием препарат олипудаза альфа, стоимость которого исчислялась в несколько тысяч евро. Одни мы бы не справились.

Врачи помогли оформить документы для заявки в Фонд, а мы тем временем оформили Оскару инвалидность. Это было как раз в феврале, незадолго до трехлетия сына. Так себе подарочек, конечно… А вот лекарство действительно стало настоящим подарком. Препарат пришел быстро, мы благодарны Фонду невероятно!

Вот так, с марта 2025 года, наш мальчик стал получать дорогостоящую терапию, которую ему организовал главный фонд страны.

Ну, что вам сказать? Когда в истории болезни стоит такой диагноз, быстрых улучшений ждать не приходится. Но показатели селезенки и печени под контролем, увеличения органов не наблюдается. Парень растет активный, интеллектуально сохранный. Бегает, прыгает, в машинки свои играет, во дворе шалит. Он у нас славный, наш Оскар. Говорят, он буквально зацелован нашей любовью. Ну, и слава Богу.

Если бы 3 года назад мы запросили совета у родителей, воспитывающих тяжелобольных детей, самыми ценными из них были бы пять важных пунктов.

Первое. Любое нарушение в состоянии здоровья ребёнка должно стать для родителя поводом не для паники, но для разумной настороженности и дополнительного внимания.

Второе. В случае подтверждения тяжелой болезни у ребенка родителям, конечно, нужна помощь психолога, которые помогут справиться с стрессом, помогут избежать психологических срывов. Задача – научиться жить с заболеванием, которого в семье раньше никогда не было.

Третье. Вспомнить, что проблему всегда легче решить, когда ты не один. В России сейчас работает много профильных пациентских организаций, НКО, список можно найти через службу поиска медицинской помощи  «Верное направление» или в специальном разделе сайта Фонда «Круг добра».

Четвертое. Не читать ужасы в интернете, ориентироваться только на специалистов и тех, кто действительно в теме заболевания. Это лучше, чем сходить дома с ума после непонятно кем написанных статей в интернете. Доверяем только профессионалам!

Пятое. Многие редкие заболевания сегодня можно держать под контролем при условии правильной терапии. Фонд «Круг добра» помогает тысячам детей с сотней заболеваний. Это очень много. Сегодня это ориентир для многих родителей, путь их перехода от тяжелого отчаяния к светлой надежде.

Наша семья выражает благодарность Фонду «Круг добра» и нашим лечащим врачам из Морозовской детской клинической больницы.  Пока мы вместе, у наших детей есть будущее».

Видеолекцию о болезни Ниманна-Пика можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний.