Анна – русская краса, длинная коса

«С самого начала замужества мы с супругом очень хотели детей.

Первые роды были драматичны: ребенок умер на 36-й неделе. Оправившись от горя, мы пошли на ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение – прим.ред.): мне было уже 40 лет и тянуть с рождением детей было некогда.

Тогда ни я, ни мой муж еще не знали, что являемся носителями «сломанного» гена и что все мои детские истории, связанные с плохим ростом зубов и нестандартной гибкостью тела – звенья одной цени. Это было время Советского Союза, и никто толком не знал о гипофосфатазии, о генетических анализах, не говоря уже о лекарствах. Так или иначе, но ко второй своей беременности я подошла гораздо основательнее, чем к первой.

«У вас будет двойня!» – удивили нас врачи после ЭКО, а мы тогда подумали: «Двойной подарок после гибели первого ребенка».

Но родительское счастье нам еще предстояло выстрадать. Беременность была тяжелой с риском отслойки плаценты, я долго лежала на сохранении. Будто сама природа строила нам преграды. Но мы не сдавались. Ближе к 36 неделям я уже лежала в одном из лучших подмосковных перинатальных центров, где были опытные врачи, хорошая техническая база и хорошая детская реанимация.

Рождение моих девчонок – Анечки и Сонечки – страховали реаниматологи. Это оказалась правильной мерой. Аня родилась с асфиксией, самостоятельно дышать она не могла. Ее тут же положили в кювез для новорожденных и умчали в реанимацию. Следом туда отправили и Соню.

Как только я пришла в себя, узнала, что у Анны деформация черепа и нижних конечностей, незаращение черепных швов, проблемы с правой почкой, деформация грудной клетки, проблемы с дыханием и прочие патологии. 

Можно было понять мою реакцию после родов. Пережив в жизни потерю первого ребенка, я теперь следила за каждым шагом реаниматологов, сторожем сидела ночью в реанимации, боясь, что ночные дежурные уснут на своем посту.  

Это был самый сложный период нашего родительского начала: осознать, что у нас один ребенок в тяжелом состоянии и постараться это принять и настроиться на борьбу.  

Аня и Соня лежали в одном отдельном боксе. Я раньше не знала, что если среди детей-двойняшек один слабее первого, то сильный «поддерживает» слабого на уровне прочной биологической связи. Так, еще не зная друг о друге, сестрички помогали друг другу в реанимации целый месяц. При выписке врачи сказали, что речь идет, скорее всего, о редком заболевании и Анечку нужно показывать генетикам.

После долгих поисков такой человек был найден. Воинова Виктория Юрьевна была опытным генетиком, возглавляла в НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Ю.Е.Вельтищева отделение клинической генетики.  И самое главное, врач имела опыт лечения тяжелобольных детей и очень прониклась нашей ситуацией.

Мы прошли с Аней долгий путь расширенных обследований в нескольких федеральных центрах страны. К 2016 году, когда было проведено полно-экзомное секвенирование в 4 экзоне гена RUNX2, которое ясно указывало на тяжелое заболевание дочери, мы с мужем уже тоже «стали врачами», изучив массу медицинской литературы, рассказавшей нам об особенностях гипофосфатазии.  

Чтобы остановить развитие патологии черепа, врачи рекомендовали ортопедический шлем, который дочь носила первые полтора года жизни. Шлем меняли за это время только один раз – из-за естественного роста головы ребенка. К счастью, дочь была тогда еще совсем маленькой, и это помогло остановить патологию развития черепа и убрать его реформации. Одной проблемой стало меньше.

Надо вам сказать, что дети с гипофосфатазией вообще отличаются по развитию от своих сверстников, что нужно помнить и относиться к этому спокойно. Наши детки на 2 – 2,5 года могут отставать по своему «костному возрасту»: процесс окостенения систем организма у наших идет медленнее. Так, например, было у Ани: до начала терапии асфотаза альфа у нее были очень слабенькие искривленные ножки и плохое зрение.

На дворе был 2016 год. В НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева стали проводить первые клинические исследования на предмет эффективности терапии препаратом асфотаза альфа. Можно было согласиться, или нет – и  сидеть, ждать у моря погоды. Но мы выбрали первое, и Аня вошла в число пациенток, которая попробовала эффект нового препарата. А через 2 месяца мы отметили первую положительную динамику: и зубки у дочери стали появляться, и кости стали покрепче, и зрение улучшилось, и сама наша девочка стала активнее.

А в 2021 году появился Фонд «Круг добра». Препарат уже прошел проверку на эффективность и безопасность, и в тот же 2021 год Фонд стал закупать его для детей с гипофосфатазией. Анечка снова стала одной из первых, кто получил этот препарат от Фонда «Круг добра»! Ножки стали ровненькие, кости начали уплотняться, да и зрение восстановилось! До терапии у дочери были близорукость и астигматизм, а на терапии мы вышли на зрение в 100%. Не сразу, но достаточно быстро.

Я хочу еще рассказать об обратной стороне медали нашей редкой болезни, социальной – о буллинге. Мы ведь тоже прошли это «школьное чистилище». Дети – отражение разговоров взрослых. У нас был учитель, который часто говорил в классе, что с Аней слишком много проблем. «Уберите из школы больного ребенка!» – мы и такое слышали. И кое-как пережили, когда ребенка в школе просто поколотили. «Мама, зачем ты меня такую родила?!» – фраза была, как острый нож в сердце. Но мы боролись. Через директора школы, через родительские собрания, через общения с детьми и при поддержке школьного психолога – нам удалось свести на нет школьный буллинг. Теперь Анна не часто испытывает проблемы со сверстниками и учителями. И все понимают ее особенности. Бестактного учителя уволили, а детям всё грамотно объяснили.  Буллинг может возникнуть где угодно, тут главное – быть на связи с ребенком и не дать пожару разгореться. Нам, родителям, нужно верить в своего ребенка и при этом иметь ломовое терпение, убирать препятствия, встающие на пути.

А теперь я расскажу, как у нас сейчас. Вот уже несколько лет Анечка принимает асфотаза альфа – единственный ферментозамещающий препарат, аналогов которому в настоящее время в мире нет. Его нам системно закупает «Круг добра». Девочка наша окрепла, ножки стройные, зубки растут, похорошела невероятно!  У нее роскошные волосы, косы прямо до пола, длиннее которых, наверное, ни у кого в ее возрасте нет. Анна хорошо учится, изучает английский язык – уже получила первый сертификат по уровню знаний. Иностранный язык помогает ей развивать дикцию, в нашем случае это тоже очень важно.  Она у нас красавица и умница, мы с мужем вообще много вкладываем в развитие наших детей. Исполнилась наша с ним мечта: двое детей, одна другой краше! Мы любим нашего Президента, через новости следим за его работой. И дети растут патриотами нашей России.

От имени всей нашей семьи я хочу сказать огромное спасибо Фонду «Круг добра» за системное лекарственное обеспечение, дающее нашей дочери и другим детям с редкими заболеваниями нормальное детство. Гордимся, что именно в России работает такой уникальный Фонд с такими крепкими государственными гарантиями. Для нас это – жизнь, будущее, счастье наших детей, а значит, и наше родительское счастье.

Сердечно благодарю всех наших врачей, которые всегда с нами рядом! Список очень большой. Особая наша благодарность Воиновой Виктории Юрьевне, первой подсказавшей нам путь к возрождению нашей Ани. Это человек потрясающей доброты и высочайшего профессионализма, трудоспособности и божьей благословенности. Она многое сделала и для нас, для других детей с редкими заболеваниями, для медицинской науки и страны в целом. Во многом от нее я получила опыт воспитания особенного ребенка, научилась терпению и добросердечности и осознала необходимость делиться знаниями с другими семьями, где растут дети с гипофосфатазией.

Желаю родителям, которые воспитывают тяжелобольных детей, встретить на своем пути таких же замечательных врачей, как наша Виктория Юрьевна, я желаю им накопления любви, чтобы через любовь родители могли щедро дарить своим детям тепло и заботу. Будет в сердце любовь – найдутся и силы пройти путь, данный нам Богом».

О Гипофосфатазии рассказывает доктор медицинских наук, руководитель отдела клинической генетики, главный научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Виктория Юрьевна Воинова. Видеолекцию смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.