«Слава Богу, что сын жив, что он рядом!»

«Арсений – мой второй ребенок. Старшему сыну 7 лет, и он здоров. Когда я шла на вторые роды, особенно не волновалась, ведь беременность развивалась совершенно нормально. Но поскольку я могла сравнивать со старшим, то сразу же заметила: Арсений был вяленьким, будто сонным, не просил кушать и много спал. Особого значения этому не придали, я пыталась кормить ребенка, но все съеденное он срыгивал. Тогда врачи подумали, что у него кишечная непроходимость.

Однако шли дни, а мы так и оставались под наблюдением врачей: Арсений не набирал, а терял вес, отказывался от еды. Из родного Арзамаса мы отправились в Нижний Новгород в областную детскую больницу. Я была рядом с сыном, не зная, что и думать. Как обычно, вечером я стала измерять ему температуру, и на градуснике увидела 34,4 градуса, тогда заволновалась еще больше, сразу поняла: что-то не так. Побежала за медсестрой, позвали реаниматолога, ребенок ни на что не реагировал, был будто в оцепенении. В тот вечер Арсения забрали в реанимацию.

Показатели аммиака в его крови и моче превышали норму в десятки раз, стало понятно, что нарушен обмен веществ в его пока еще крошечном организме… После анализа на органические кислоты и ТМС (Тандемная масс-спектрометрия)доктора предложили сдать генетический анализ, который был направлен в Москву в МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. Мы всей семьей сдали тест ДНК и стали ждать результатов...

… Мы с мужем никогда не задумывались о генетических заболеваниях. По телевизору видели, как собирают народные деньги на лечение тяжелобольных детей, но всегда думали: «Это где-то у кого-то, но не у нас». Хотя ведь болезнь может постучаться в любую семью независимо от региона проживания и доходов.

Наш Арсений продолжал оставаться в реанимации, под капельницами. Там он впал в кому. Мне позвонили и сообщили, что подключили его к аппарату ИВЛ, поскольку дышать самостоятельно он не мог.

Когда в очередной раз мы приехали в больницу – передать вещи, выспросить, что все-таки с нашим ребенком – врач вдруг спросил: «Вы пока не крестили сына? А будете крестить?». Мы семья православная, старший сын крещеный. Но мы поняли, почему прозвучал вопрос.

Покрестили Арсения, через день – 12 июля в День святых апостолов Петра и Павла – наш малыш пришел в себя. Это было настоящее чудо. Получается, Господь помог…

В августе 2021 года из Москвы пришли результаты генетического анализа: у Арсения действительно была сложная наследственная болезнь пропионовая ацидемия.

Это заболевание связано с нарушением обмена веществ. Если оба родителя – носители редкой генной «поломки», то с вероятностью 25% ребенок унаследует активную форму болезни. Старший ребенок – просто носитель, а у Арсения заболевание проявилось и теперь нуждалось в немедленной терапии. В первую очередь – снова поддерживающие капельницы, низкобелковая диета, специализированная смесь.

Врачи развели руками: смесь нам пришлось покупать за собственные деньги. Да еще и найти было непросто, я с трудом вышла на производителя таких смесей, позвонила на завод, заказывала из Москвы за баснословные деньги.

Меж тем, в Москве собрали медицинский консилиум: доктора наук сошлись во мнении, что для типа заболевания и симптоматики Арсения необходимо закупать особое лекарство – карглумовую кислоту. В России такого препарата не было, было нужно заказывать из-за рубежа, но кто стал бы этим заниматься? На чьи деньги покупать лекарство, способное купировать повышение аммиака и предотвратить столь опасные для сына метаболические кризы?

Ответ нашелся: с 2021 года терапию таких детей, как мой Арсений, взял на себя самый добрый фонд – Фонд «Круг добра», созданный по прямому указу Президента России. В нашем регионе Арсений был первым ребенком с пропионовой ацидемией, но «Круг добра» все быстро оформил, одобрил, закупил препарат. Спасибо заведующей Отделением патологии детей до 1 года Нижегородской областной детской клинической больницы Ирине Александровне Азовцевой за всё. Мы начали получать препарат, оформили сыну инвалидность.

Отдельным – и не менее важным – элементом терапии является строжайшая низкобелковая диета. Поскольку старшему сыну можно все – и мясо, и полуфабрикаты, а Арсению нет, мне приходится готовить на два стола. Арсению нельзя есть мясо, рыбу, яйца, творог и молоко, но можно растительные продукты, низкобелковые макароны, печенье. Многие продукты мы заказываем в специализированных магазинах, например, как пациенты с другим заболеванием обмена – фенилкетонурией.

Конечно, сын просит и лакомства. Из сладкого ему можно зефир, леденцы, иногда можно маленький уголок шоколадки – и обязательно подсчитать и учесть, сколько в этой шоколадке белка.

Увы, метаболические кризы – опасное проявление болезни – исключить полностью невозможно, а они разрушающе влияют на организм. Может произойти откат навыков, тяжелейшие осложнения. К сожалению, и перенесенная в младенчестве кома, и кризы повлияли на сохранность здоровья Арсения, но это не значит, что он заперт в четырех стенах дома.

Арсений ходит в детский садик. Вначале ходил в обычный, но ему было тяжеловато, сейчас он посещает специальный детский сад, работает с дефектологом, развивает речь. Важно, что в его жизни присутствует социализация, например, недавно был утренник – осенний бал. Арсений танцевал с золотыми осенними листьями, все движения выучил. Он большой молодец: проблемы с речью не мешают ему ориентироваться дома, понимать обращенную к нему речь, адекватно реагировать, любить жизнь! Рядом всегда старший брат: они и играют, и шуточно дерутся, в общем, растут.

Я иной раз удивляюсь, глядя на младшего сына: мне казалось, он способен на меньшее, а он вдруг берет и проявляет себя в игре, в быту, в реабилитации. Арсений не сдается, и мне хочется верить, что благодаря лечению его жизнь будет счастливой.

А мы – родители – сделаем для этого все, что в наших силах. Хорошо, что с нами наш оберегающий надежный папа, наши родственники. Я сама на связи с группой родителей, поддерживающих друг друга, в ней сейчас порядка 40 человек с нашим заболеванием или похожими. Объединяя усилия, делаем помощь более комплексной и эффективной. С нами на связи диетолог, доктора, это и врачам дает новые возможности для спасения детей.

Слава Богу, что Арсений жив, что он рядом! И мы всегда можем рассчитывать на помощь созданного Президентом Фонда, неравнодушных врачей, на милость Господа Бога.

Спасибо всем большое!».

Видеолекцию о заболеваниях пропионовая ацидемия, изовалериановая ацидемия и метилмалоновая ацидемия смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Справка о Фонде «Круг добра»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 106 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 126 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.  

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.  

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф