«На душе все легче и легче!»

«Полина – мой первый и долгожданный ребенок, родилась она в срок и стала развиваться по возрасту. Постепенно обретала навыки, все как подобает детям. А в 4 месяца случился первый приступ эпилепсии.

Раньше я думала, что эпилепсия – это когда человек падает, теряет сознание, но у дочки приступ выглядел совсем иначе. Мы даже не сразу заметили: Полина просто замерла в одной позе и ее взгляд замер. Только когда она закатила глаза, мы запаниковали и экстренно поехали в больницу.

Результаты ЭЭГ показали эпиактивность в головном мозге, а МРТ головы – множественные образования-туберы. Врачи предположили диагноз «туберозный склероз». Когда я узнала о предполагаемом диагнозе дочки, у меня голова пошла кругом. Я даже не сразу запомнила название болезни, шла по больничному коридору и повторяла про себя диагноз, настолько было непривычно.

 По телевизору или в соцсетях я иногда находила статьи о тяжелобольных детях, читала просьбы о помощи в сборах «народных денег» на лечение и делала пожертвования, если истории откликались. Но теперь наша семья сама столкнулась с тяжелым заболеванием у ребенка.

 Вскоре, мы сдали генетический анализ и диагноз  подтвердился.

Вопросов было гораздо больше, чем ответов.  Прежде всего: откуда взялось это заболевание, ведь в нашей семье все были здоровы! Оказалось, болезнь может внезапно постучаться в любую семью. Второй вопрос, как бороться с туберозным склерозом?

Информации в интернете было немного, но в соцсетях я нашла родителей детей с тем же диагнозом, что у Полины. Через родительские группы я и вышла на онлайн-консультацию с доктором Мариной Юрьевной Дорофеевой из НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева. Она посоветовала как можно скорее госпитализироваться в отделение раннего возраста  и полностью  обследоваться базе федерального центра.  Так мы и поступили. Во время обследования на более мощном аппарате МРТ у Полины было обнаружено образование в головном мозге– СЭГА (субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома). Как нам сказали, это новообразование доброкачественное, состоящее из своеобразных «узелочков». В момент обнаружения размер образования составлял 1,4 см.

Марина Юрьевна – врач от Бога! Мне кажется, любому ребенку с нашим диагнозом обязательно нужна консультация у этого доктора! Да Марина Юрьевна и так уже знает всех мам! Нам она все рассказала и о заболевании, и о лечении! А теперь ведет наблюдение Полины и до сих пор работает с нашими документами для Фонда «Круг добра»! Сердечно благодарю Марину Юрьевну за неоценимую помощь!

Итак, доктор Дорофеева помогла нам собрать документы на обеспечение дорогостоящим препаратом от туберозного склероза эверолимус, именно его назначил Полине федеральный консилиум. В первый раз мы получили это лекарство от «Круга добра» в мае 2023 года – 1,5 года назад.

Вот цифра, которая все скажет об эффективности препарата: СЭГА в головном мозгу дочери уменьшилась с 1,4 см до 4,5мм. То есть, за время терапии болезнь отступает, и это наша общая победа! Также мы заметили, как терапия положительно повлияла на внимание и память Полины, на когнитивные способности.

Наша Полина ходит в обычный детский садик: мне было очень важно, чтобы она тянулась за нормотипичными ребятами, чтобы было полноценное общение, говорящая среда вокруг, игры и настоящая дружба. Так и выходит: несмотря на сложности с речевым развитием, Полина живет и ведет себя почти как обычная девочка, в детском саду она всеобщая любимица. Полина  обожает танцевать, она очень веселая, активная девочка. Сейчас она разговаривает, не только отдельными словами, но и пытается выстраивать предложения. В садике за ней и еще одним особенным ребенком приглядывает тьютор, он и рассказывает об общем прогрессе у Полины: она пытается сама одеваться, развивает обычные бытовые навыки. Мне становится все легче и легче на душе!

Большую роль в общей позитивной динамике играет мой муж – папа Полины. Я знаю, что все семьи справляются с болезнью ребенка по-своему, часты случаи, когда отец, узнав о тяжелом диагнозе малыша, уходит от проблем, даже покидает семью. К счастью, у нас совсем по-другому: когда все «закрутилось» и мы экстренно оказались в больнице, эпидемия COVID заперла нас в четырех стенах, у меня мир уходил из-под ног. Без поддержки мужа я бы не справилась, а он всегда был рядом. Мы вместе стараемся делать все возможное, чтобы наша дочка росла и чувствовала себя обычным ребенком, жила счастливой жизнью, наслаждалась детством. И это дает свои плоды.

Мне хочется пожелать родителям, которые стоят в начале пути принятия и борьбы с орфанной болезнью, прежде всего, сил и терпения. Нужно время, чтобы принять ситуацию и начать мыслить трезво. Обязательно будьте в контакте с врачами, ищите хороших, находите лучших, поменьше читайте сомнительных медицинских статей и страшилок из интернета, доверяйте своим докторам.

К сожалению, до сих пор в регионах не все врачи способны предположить редкий диагноз, многие даже и не слышали о такой болезни, как туберозный склероз. Но в этом и смысл работы «Круга добра» помимо лекарственного обеспечения детей: новые возможности для спасения детей, помощь врачам в их работе, развитие орфанной осведомленности, настороженности. Показательный пример – наш эндокринолог, к которой мы пришли уже с диагнозом и с решением Фонда. «Я не сталкивалась с таким заболеванием, но теперь хочу изучить эту тему» – сказала она.

А второй совет родителям – будьте на связи с другими родителями, они поддержат морально. Наше пациентское объединение всегда на связи с фондом «Содружество»: фонд поддерживает пациентов с эпилепсией, помогает обществу бороться со страхами и предубеждениями против этого недуга, объединяет медицинских экспертов, оказывает информационную поддержку, помогает родителям детей, в том числе, с туберозным склерозом. Учредитель фонда «Содружество» – наш доктор Марина Юрьевна Дорофеева, а я сама сейчас – волонтер фонда. Это крайне важно – помогать другим родителям и поддерживать их. Хоть и хочется, чтобы в сутках было больше 24-х часов. Хочется как можно больше времени посвящать дочери, быть с ней рядом, чтобы она знала: в мире нет ничего невозможного!

В заключение – мои благодарности. Спасибо нашим докторам, фонду «Содружество» и, конечно, созданному Президентом России Фонду «Круг добра»: вы обеспечили российским детям быстрый и лёгкий доступ к лучшим препаратам от орфанных заболеваний, а нам пришли на помощь очень своевременно, стали надежной опорой. Желаю процветания «Кругу добра». И всем-всем-всем – здоровья!»

Видеолекцию о заболевании туберозный склероз смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Справка о Фонде «Круг добра»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 106 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 126 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.  

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.  

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф