«Мы вздохнули с облегчением, несмотря на муковисцидоз»

«Подозрение на заболевание дочери появилось еще во время внутриутробного скрининга: врач заметил спайки в животике младенца. Когда Ангелина появилась на свет, ее немедленно забрали на обследование, а затем и на сложную операцию по удалению этих спаек. Одновременно мы сдали анализ ДНК, чтобы проверить, с чем может быть связана такая патология. Именно генетический анализ и определил диагноз у Ангелины – редкое и опасное заболевание муковисцидоз.

Раньше ни я, ни наша семья не сталкивались с редкими заболеваниями, поэтому были в шоке. Более того, наши врачи в регионе тоже не знали, что такое муковисцидоз, и как его лечить. Поэтому нас с дочкой направили в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ) Минздрава России, девочке на тот момент было 9 месяцев.

Из симптомов муковисцидоза у Ангелины была не полная клиническая картина, в основном, симптомы касались пищеварения, поэтому ей прописали креон – ферментозаместительную терапию для улучшения работы поджелудочной железы и переваривания пищи.

Ребенок рос – и проблем становилось все больше. С возрастом муковисцидоз дал осложнения и на дыхательную систему, у Ангелины начался фиброз легких. В возрасте двух лет появились постоянные кашли, и врачи начали выписывать антибиотики. На свой страх и риск отправили дочку в детский садик в 4 года. Она неделю походила в группу – и слегла. Началась череда больничных, она меньше времени находилась в саду, чем дома в постели…

Воспитатели все знали о нашем диагнозе и относились с пониманием, но нам, родителям, да и самой Ангелине, пришлось нелегко. Антибиотики приходилось давать часто и помногу, проводить разжижающие мокроту ингаляции тоже с использованием антибиотиков.

В возрасте трех лет я отдала Ангелину в секцию большого тенниса, чтобы укрепить дыхательную систему. Дочке очень понравилось играть, у нее получалось, и когда она не болела – она занималась спортом, а еще училась. В 7 лет Ангелина пошла в школу – тоже в обычный класс общеобразовательной школы. Мы были готовы к тому, что придется много пропускать по состоянию здоровья, но школа означала социализацию, дружбу, общение с другими детьми и бесконечное познание мира, которое все же ограничено при домашнем обучении.

Так и вышло. Ангелина страдала отдышкой, болела с высокими температурами, переживала обострения – но упорно шла вперед! Бороться с болезнью нам помогали все тот же креон, антибиотики, ингаляции. В нашем доме появился специальный прибор – кислородный концентратор. Это медицинское устройство, которое извлекает кислород из окружающего воздуха и подаёт его ребенку в очищенном и концентрированном виде. Со временем купили такой же, но компактнее, чтобы можно было брать с собой на прогулки и в поездки. И нам, и самой Ангелине было крайне важно сохранять активный образ жизни!

И вот настал 2021 год, в России прошла реформа налоговой системы, появился уникальный механизм с повышенным налогом, и за счет средств от людей с высокими доходами начал работать созданный Президентом Фонд поддержки тяжелобольных детей «Круг добра». Благодаря Фонду у российских детей появился доступ к лучшим препаратам от орфанных заболеваний: и уже зарегистрированным в России, и только что появившимся в мире, в том числе, от муковисцидоза.

Вначале – от двукомпонентного препарата ивакафтор+лумакафтор – эффекта мы не заметили. Ангелина пила эти таблетки какое-то время, но и мокрота, и отдышка оставались. Поэтому врачи назначили, а в аптеке вскоре выдали новый препарат, пришедший от «Круга добра» по заявке региона – лекарство таргетной терапии ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор и ивакафтор.

Тут-то мы и вздохнули с облегчением, причем не в переносном смысле. Почти сразу после начала приема нового лекарства Ангелина стала легче дышать. Она ведь кашляла с самого детства, иногда подолгу, захлебываясь воздухом, а тут – перестала. Ушла отдышка, улучшились показатели потовой пробы – исследования уровня хлорида, важного анализа при муковисцидозе. С рождения у Ангелины всегда был крайне низкий вес, мы постоянно принимали специальное питание с большой калорийностью. Но вес все равно был низкий. После старта новой таргетной терапии Ангелина хорошо поправилась, вес сейчас соответствует возрасту.

С регистрацией в России ещё одного препарата с тем же международным наименованием, по итогам госзакупок для подопечных Фонда, нам начали покупать препарат от другого производителя, дочь его принимает, эффект не ушел. Все же фармацевтика развивается, появляются новые технологии в организации помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Лекарство от другого производителя тоже работает.

Таргетная терапия позволила дочке продолжить учиться в школе. Сейчас она уже в 11 классе – впереди выбор ВУЗа, поступление, взрослая жизнь. Дочь мечтает связать себя либо с IT-сферой, либо с финансами, это работа в комфортных условиях офиса, которая благоприятно скажется на ее здоровье. В большой спорт Ангелина уже не стремится, да и времени не хватает. Она – неравнодушный человек, ее заботит тема благотворительности, помощи приютам для животных, ей близко волонтерство. В школе вокруг нее всегда много друзей, я с интересом наблюдаю, как формируется ее уже взрослый характер – упорный, твердый. Возможно, это жизнь со сложным диагнозом повлияла на ее волю, стремление вперед, к достижению успеха, а может быть, он тут вовсе не при чем. Но вот что я точно знаю: ее жизнь обязательно должна сложиться счастливо!

В заключение хочу поблагодарить всех, кто нам помогал. Прежде всего, наших врачей, хоть я и не сказала бы, что хороших специалистов по муковисцидозу много. Хочу пожелать докторам – педиатрам и взрослым врачам – учиться, учиться и еще раз учиться, узнавать больше о редких болезнях, чтобы помогать пациентам быстро и качественно. Я часто думаю о том, насколько легче был бы наш с Ангелиной путь, если бы нам еще раньше поставили диагноз, еще раньше разработали таргетное лечение.

Также благодарю наше сообщество неравнодушных родителей детей с муковисцидозом, с которыми я близко общаюсь: там и наши пациенты с Сахалина, и из других регионов. Это большая взаимная поддержка!

Конечно, я благодарю Фонд «Круг добра» за возможность получать бесплатно для нашей семьи дорогостоящий эффективный препарат от муковисцидоза. В конце лета мы встречались с представителями и главой Фонда «Круг добра», когда он прилетал на Сахалин, была возможность лично сказать спасибо всем сотрудникам Фонда. Ангелина скоро перейдет во взрослую сеть здравоохранения, но регион заверил нас, что средства на обеспечение дочери лекарством имеются, и переход будет бесшовным, в терапии не случится перерыва. Так что мы готовим документы на очередную заявку и ждем. Ждем, что все будет хорошо!»

Узнать больше о муковисцидозе можно в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» здесь.

Справка о Фонде «Круг добра»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 109 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 129 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.  

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.  

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф