«Дневник Надежды»

В преддверии Дня матери Фонд «Круг добра» приготовил необычную историю подопечного. И не просто историю, а целый «материнский дневник», который прислала в Фонд Надежда Анатольевна из Челябинской области, мама девочки Наташи.

Мы еще никогда не публиковали таких объемных – и, возможно, таких эмоционально заряженных историй. Ко Дню матери – человека, который острее всех переживает боль родного ребенка – читайте подробную историю-дневник Надежды.

«Это история для тех, кто верит в чудо.

И, тем более, для тех – кто в него не верит.

История жизни девочки Наташи из города Челябинска, которая родилась с редким генетическим заболеванием первичная гипероксалурия 1 типа.

Я мама этой славной девочки и перед вами мой дневник.

Утро. 3 июля 2018 г.

Проснулась без будильника полчаса назад. Вчера вернулось прежнее ощущение тревоги, такое невыносимое, по утрам особенно. Будто ты просыпаешься, ощущаешь начало жизни с каждым вдохом вместе с началом нового дня, и... тебя бьет по голове первая мысль: «Моя девочка все ещё болеет».
Теперь я понимаю, почему мой организм даёт сбой, и приступы тупой боли происходят в разных органах. Все лечащие меня врачи говорят одно и то же: «Это нервы».

Воспоминания: как это было 30 октября 2017 г.

Все началось в больнице, в которую я загремела, когда у меня начались преждевременные роды. Поставили капельницу, процесс остановили. На следующее утро анализы показали, что печень ведёт себя нездорово. После капельниц я желтела и ходила, пошатываясь. В итоге их отменили и решили, будь что будет. В тот момент было принято решение в первую очередь сохранить мою жизнь. А если малышка родится раньше срока, то разбирались бы по факту. Мне было назначено УЗИ, с него все и началось.

Жизнь разделилась на дни, когда ты живешь с надеждой, и дни, когда опускаются руки. Знаете, как у спортсменов, когда они берут новый вес и с неимоверным напряжением и силой воли с ним справляются? Сколько раз я вытаскивала себя из ямы своего настроения, тащила за волосы, умоляла принять ситуацию. Иногда получалось. Убеждалась пару раз, что я сильная девочка. И ровно столько же раз я падала на землю с грохотом и полнейшим опустошением, когда очередные диагнозы или анализы не оправдывали мои надежды на выздоровление дочери.

УЗИ... Врач спросила у меня, когда водила по животу прибором и замерла на одном месте: «Были у ребенка особенности во рту раньше?» В этот момент я почувствовала, как земля уходит из-под ног, если, конечно, можно это так назвать, когда лежишь на кушетке. «Нет». Конечно нет! Все было прекрасно в этот год со мной: я встретила свою любовь, вышла замуж и ждала ребёнка. Все шло, как в сказке. Но вопрос врача перевёл статус моей жизни из «сказки» в «кошмар». Кто-то скажет, прочитав нашу историю: «Бывали и пострашнее кошмары у людей». Но у каждого разное «страшно» и разное «больно».

В общем, в тот день у моей крошки нашли признаки неизвестного образования во рту. Меня посмотрели все, кто могли в этой больнице. Не зная, что это такое, меня отправили в Областной Перинатальный Центр. Там мне делали УЗИ ещё 4 раза в присутствии лучших узистов города. В кабинете главного врача собралось 5 или 6 читающих людей. Кто-то листал медицинские энциклопедии и справочники, кто-то искал информацию в интернете. В итоге точного диагноза поставить даже они не смогли, но много новых слов я узнала тогда – лимфагемангиома, киста, ранула (весь интернет был проштудирован в изучении этих диагнозов, частенько жалею, что вообще туда полезла).

Мне выдали направление на консилиум и к челюстно-лицевому хирургу. Она меня расстроила ещё больше: «Срок большой, прерывать уже поздно, будешь рожать. Родишь и сразу после выписки беги ко мне, показывай малыша». Ни за что на свете я бы не прервала свою беременность, даже если бы был меньший срок и более страшные патологии. Патология – страшное слово.
Но именно оно было написано одним из многочисленных диагнозов. Патология плода. Как подумаю, что из-за этого изъяна мне могли предложить прерывание, так страшно становится.

Ведь обошлось все благополучно. К сожалению, только с этой болячкой.
Впереди нас ждали более существенные потрясения.

На консилиуме решили, что я должна рожать в присутствии детских врачей и даже хирургов, так как был риск, что ребёнок не сможет дышать и брать грудь. Поэтому роды были назначены в Областном Перинатальном Центре.
С этим я справилась. Было много слез в тот момент. Никому не пожелаю пережить те ощущения, которые накрывают, когда ты лежишь на кушетке, вокруг тебя толпятся врачи, а внутри тебя что-то неподдающееся объяснению.
Что-то во рту у твоего маленького, любимого, ещё неродившегося ребёнка.
Спасибо моему мужу, в те моменты он преданно ждал меня в коридоре и успокаивал, когда я выходила. Он не задавал мне лишних вопросов, когда ком подступал к горлу и я не могла говорить. Он молча обнимал меня, давая силы справиться.

В больнице, куда я вернулась после обследования, нас лежало пятеро в палате. Ощущение сочувствующих взглядов меня угнетало, и я лежала, беззвучно рыдая, повернувшись к стене, в перерывах между капельницами. Мне казалось, что мир слишком жесток и я этого просто не выдержу. На самом деле, беременные соседки по палате меня очень поддерживали. И были очень корректны, когда задавали вопросы после моего возвращения с многочисленных УЗИ, ведь я была бледна и заплакана. С ними я до сих пор общаюсь. Слава Богу у них родились здоровые дети.
Как сказал доктор, мне нужно было непременно выносить малышку, хотя бы месяц ещё продержаться. Поэтому мне ставили закрепляющие капельницы. Но я чувствовала себя очень слабо, из-за плохих анализов и низкого гемоглобина. Оказалось, что моя печень отторгает ребёнка, как инородное тело. И поэтому в организм выбрасываются гормоны, вызывающие роды.
Анализы показали, что капельницы усугубляют этот самый гепатоз печени и теперь уже моя жизнь находится под угрозой из-за риска кровопотери во время родов.

Помню свои круглосуточные молитвы. Легче всего было уходить в коридор от разговоров и суеты, и молиться у окна. Я просто не могла находиться в палате с другими женщинами, которые обсуждали своих ЗДОРОВЫХ малышей. Они боялись родов, а я была готова пережить все что угодно, только бы моя девочка родилась здоровой.

Столько мыслей было в голове: как она сможет кушать, дышать, разговаривать в конце концов? Именно тогда я впервые приняла особенность моей девочки и решила: «Неважно, сколько ей суждено прожить, но даже если это несколько дней – она их проживет в безусловной любви и материнской заботе». Сейчас окружающие говорят, что Наташа мной излишне избалована. Но как иначе? Я дала самой себе это обещание.

Роды. 28 ноября 2017 г.

Меня планово положили в роддом, как и положено в ситуациях с осложнениями, за 2 недели до предполагаемой даты родов. Утром муж меня привёз, мы обменялись шутками, типа «так волнуюсь, не родить бы от страха», «беременными отсюда уже не выходят». И я пошла проходить оформление. Осмотры, УЗИ, анализы.

Во время УЗИ у меня отошли воды. От страха я разревелась. Все случилось быстро, даже вызванные анестезиологи не успели ко мне прибежать с другого этажа, чтобы поставить эпидуральную анестезию. Через 1,5 часа после отхождения вод я уже родила и лежала в обнимку с тёплым и родным комочком. Слава Богу, моя дочь закричала сразу и благополучно задышала.

Честно признаюсь, я боялась впервые посмотреть на свою девочку. Это ощущение мне никогда не забыть. Я лежала на кушетке в ожидании наложения швов и смотрела в окно. Этот вид до сих пор часто всплывает перед глазами, как напоминание о паническом страхе «за секунду до...». Вид из окна был превосходным: сосны, купающиеся в лучах дневного зимнего солнца. Врачи столпились возле малышки и шепотом обсуждали образование во рту. Мой страх обострялся, когда я улавливала пугающие слова: «второй язык?», «проверим шпателем, он мягкий», «рот совсем не закрывается», «впервые такое вижу». Затем передали дочь мне и показали, что это припухлость под языком. Мне стало легче, ведь я представляла нечто страшное и уродливое. Не просто легче, а даже накрыл момент безупречного счастья. Моя девочка, моя кровиночка рядом со мной. Мы все переживём вместе.

Несколько дней в роддоме нам обоим было морально тяжело, ведь малышке предстояло сосать молоко. Первые сутки я кормила ее из шприца. Затем пришли хирурги и сказали, что если она не будет брать грудь, то нужно делать операцию по удалению кисты. Ещё несколько суток я учила свою малышку сосать. Мы плакали вместе. Она от голода, а я от безысходности. Но мы справились, и это наша большая победа. Нас выписали, операцию перенесли. Но даже дома мы первое время прикладывали малышку к груди с криками и кучами попыток. Боже, это было такой борьбой для меня, сердце разрывалось от жалости. Но сейчас пишу это и улыбаюсь.

В 1,5 месяца делали УЗИ внутренних органов, и доктор заметил, что у Наташи формируются соли в почках. Сказал поить ребёнка водой и показаться нефрологу. Наташа была очень плаксивая, кричала при каждом мочеиспускании. Мы с мужем посмеивались: такая маленькая, а уже принцесса, 2 раза в один памперс ходить не хочет. На самом деле, ей было больно. В это же момент стала увеличиваться опухоль под языком, Наташа с трудом брала грудь. Я почти не спала ночами, слушала ее дыхание. Это было страшно, опухоль увеличивалась, малышка все время была с открытым ртом, потому что язык уже не помещался в него. Мы поехали на приём к хирургу, и она сказала, что нужно скорее оперировать. Но операцию отложили: анализы пришли воспалительные, в моче нашли соли.

Мы сменили несколько нефрологов за время болезни малышки. Нам периодически назначали препарат, уменьшающий соли, и антибиотики, а также диету при оксалурии. К слову сказать, опухоль во рту во время одной из госпитализаций уменьшилась чудесным образом, и мы забыли про нее навсегда. Как будто она и возникала для того, чтобы показать врачам основное заболевание Наташи.

Анализы были плохими постоянно. В один из дней, после принятия тёплой ванны, у малышки появилась кровь в моче. Трясущимися руками я вызвала скорую. На УЗИ мне сказали, что у доченьки камни в почках.

Помню кабинет УЗИ: прохладный и пахнущий медикаментами, плиточный пол серого цвета. Ещё несколько раз потом моя реальность с грохотом рушилась. Я научилась брать себя в руки и отключать сочувствие к самой себе.

Сделали несколько УЗИ, урографию (рентген мочеполовой системы), компьютерную томограмму почек под наркозом, ежедневные капельницы по 1,5 часа, инъекции антибиотика и множественные анализы. Чтобы взять у малышки кровь из вены, приходилось помучиться: маленькие венки было невозможно найти, попадали со 2-3 раза.

Я, шутя, называла свою девочку «солдатом». Где это видано, что 7-месячный малыш вообще не плачет, когда у него берут кровь из пальца?
Выходили камни. Я их видела, собирала и радовалась, что они снаружи, а не внутри моей девочки.

Мы лечились амбулаторно у нефролога и стали проходить других врачей, чтобы найти причину. Это были: гастроэнтеролог, эндокринолог, уролог и генетик. Мы дошли до главного нефролога Челябинска, а она, в свою очередь, консультировалась по поводу нас с нефрологами Москвы. Так почему же у меня было ощущение, что мы стоим на месте?

Потому что камни все там же, и периодически болезненно выходили с температурой под 40 и так же образовались новые? Потому что у малышки стабильно плохие анализы и хронический пиелонефрит? Потому что наблюдался дефицит массы тела в 1,5 кг? Да. Потому что литры анализов не помогли в постановке диагноза и устранении причины.

Тогда мы сдали генетический анализ на проверку наследственных заболеваний.

Это было очень печально, но у меня уже были подозрения относительно Наташиной болезни. Я сопоставила симптомы и нашла его в интернете.
Генетические анализы готовились долго, какое-то время мы всей семьей верили в лучшее. Но, к сожалению, подтвердилась поломка гена AGXT.
Один из химических процессов в организме не происходит вообще. Как следствие: образование солей и камней. Когда я открыла письмо в электронной почте из лаборатории, я сжалась в тугой комок нервов. А потом? Пару дней я была плачущей сомнамбулой.

В интернете информации про гипероксалурию 1 типа было очень мало. Как и описаний течения болезни у пациентов. Те редкие статьи, которые были в доступе, уронили мою силу в ноль. Оказалось, что это заболевание приводит к отложению оксалатов не только в почках, а даже на костях, в глазах и в мозге. Спасти от этого необратимого процесса может только трансплантация почки и печени. Препаратами можно подольше продлить срок их службы, но именно лечения заболевания в России нет.

 
Я видела фотографии детей с последствиями заболевания (искривлённые ноги, отложения на пальцах в виде шишек). Ведь почечные заболевания отражаются на скелете (кости деформируются из-за сбоя в организме).

В тот день, когда прислали анализ, я кричала. Я ревела в голос. Рухнуло все.

Вся жизнь. Моя жизнь.

Муж был рядом со мной, конечно же, в те дни. Поддерживал меня. Но не плакал. Мужики не плачут. Зато я оторвалась за нас двоих.

28 ноября 2019 г.

Люблю свою девочку, как никогда.

Именно здесь, именно сейчас динамика положительная. Нефрокальциноз почти ушёл. Я плакала от счастья, когда выходила из кабинета УЗИ. Итоги нашей очередной госпитализации в Москве радуют. Показатели мочи и крови – в норме. Расстраивает состояние костей и скелета. Начались остеопороз и искривление нижних конечностей. Чего и стоило ожидать. Сказывается недостаток витамина Д и приём препарата, который вымывает кальций.

Невролог отметила синдром гиперактивности, на фоне стресса, в связи с частыми обследованиями, манипуляциями врачей. За 2 года 6 госпитализаций, 8 перелетов и тонны лекарств. Моя девочка переходит на крайности: если оксалурия, то «гипер», если активность, то тоже.

11 июля 2024 г.

За прошедшие годы с последней записи столько произошло, что хватит на целую книгу. Но мой писательский слог и красноречие стали довольно скудными.

У нас всё хорошо. Определённо. Наташа уже год получает таргетную терапию незарегистрированным в России препаратом люмазиран, который встраивается в цепочку РНК и сдерживает образование оксалатов.
Он был назначен консилиумом в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева, по причине стремительного снижения скорости клубочковой фильтрации почек. В этом и состоит коварство первичной гипероксалурии 1 типа.

Моя дочь стала реже болеть, больше кушать и меньше капризничать.
Кто-то скажет: «Выросла!». Как бы не так! На самом деле, за эти почти 4 года мы не останавливались ни на минуту в лечении и реабилитации Наташи.
Питьевой режим до 3 литров, прием препаратов иногда доходил до 18 раз в сутки, массаж, физиотерапия, логопед, ингаляции, ортопедическая обувь, ежегодное лечение многочисленных кариесов и пульпитов под общим наркозом, санаторно-курортное лечение и частые больничные с приемом антибиотиков и гормональной терапией.

И очень редкое посещение детского сада. Для социализации, так сказать.
В связи с прогрессированием гипероксалурии, медико-социальная экспертиза выдала справку об инвалидности до 18 лет. Глядя на мою девочку, в это сложно поверить.

28 октября 2025 г.

Вчера перебирала документы и нашла свернутый листок с написанными моими желаниями к далекому 2022-му Новому Году.
Уже тогда я мечтала о том, что Наташа будет получать патогенетический препарат и начнет жить обычной жизнью. Раз уж так сложилось у нас в семье, мы научились жить вполне счастливо. Хотя «вполне» не подходит. Скорее «безумно» счастливо и с благодарностью. Ведь теперь я точно знаю, что мои молитвы о чуде были услышаны. Господь помогает моей девочке руками замечательных гениальных людей.

Когда мы столкнулись с первичной гипероксалурией 1 типа, прогноз был очень неблагоприятный. От сочетанной трансплантации печени и почки до летального исхода даже в детском возрасте.
За 5 лет произошел феноменальный рывок. Я только мечтала о том, что изобретут препарат для лечения редкого генетического заболевания моей Натальи. И что наш президент Владимир Владимирович создаст Фонд «Круг Добра» для помощи детям со страшными заболеваниями. Это ли не чудо для мамы ребенка с инвалидностью?

Моя обычная девочка получает дорогостоящее незарегистрированное в РФ лекарство – совершенно бесплатно. Более того, инъекция необходима каждые 3 месяца, и мы справляемся с этим за один день в областной больнице Челябинска.

Мы любим и благодарим В. В. Путина и «Круг добра» за возможность жить нашей семье почти обычной жизнью. Наташенька в этом году пошла в 1 класс в школу, ходит на занятия танцами. Поездки в больницу г. Москвы и санатории она воспринимает как приключения (нас затянула романтика поездов)!

Теперь я почти уверена, что Наталья получит образование, сможет работать и заведет семью. И родит детей. Медицина не стоит на месте, у мамы с генетическим неизлечимым заболеванием может родиться здоровый ребенок.

Верю и молюсь.

«Просите, и дано будет вам; ищите, и найдете; стучите, и отворят вам;
ибо всякий просящий получает, и ищущий находит, и стучащему отворят (от Матфея 7:7)».

Надежда Григоренко».

Справка о Фонде «Круг добра»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 109 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 129 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.  

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.  

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф