«Шанс на счастливое детство»

«Я уже опытная мама, Сережа – мой третий ребенок. Двое старших деток здоровы, поэтому мы не ждали, что в нашу семью постучится болезнь.

Но родила я Сережу «досрочно», на 33-й неделе. Его забрали в реанимацию, и, к счастью, выходили. Нас выписали, и мы не знали горя целых полгода. Однако в 6 месяцев Сережа снова попал в больницу с пневмонией. Это запустило цепочку обследований его здоровья. Мы наблюдали, что с самого начала он развивался не как другие детки, даже внешне отличался от обычных младенцев: более грубые черты лица, килевидная форма груди.

Сережу наблюдала доктор Макухина Лия Петровна, заведующая педиатрическим отделением Астраханской Областной детской клинической больницы им. Н.Н.Селищевой, она нас и направила на анализ ДНК. Мы в семье вообще не думали о существовании генетических заболеваний, однако оказалось, что есть генетическая поломка. В итоге старший сын здоров, у дочки – носительство, а у Сережи серьезное заболевание обмена веществ – мукополисахаридоз II типа – проявилось.

Нас направили в Москву в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева, и по итогам новых обследований и анализов назначили ферментозаместительную терапию. Капельницы Сереже приходилось ставить раз в неделю, один день из семи мы для этого регулярно появлялись в отделении реанимации Городской больницы ЗАТО Знаменск. Это было удобно – никуда не ехать, только вот лекарства работали не так, как мы ждали. Существенных изменений в состоянии здоровья Сережи не наблюдалось. А ведь синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) – болезнь крайне тяжелая, в организме пациента с этим диагнозом отсутствует фермент, расщепляющий углеводы. Накопление их ведет к угнетению центральной нервной системы. Сережа пока так и не заговорил…

В 2024 году наш генетик Сопрунова Ирина Владимировна рассказала нам, что ведется разработка нового лекарственного препарата, который вводится не через капельницу, а напрямую в головной мозг пациента через установленный порт, дает эффект на нервную систему. «Хочу!» – сказала я. Сомнений не оставалось: как только в России будут готовы провести такую уникальную операцию, у Сережи появится шанс на новое лечение и перспективы здорового развития, обретения навыков. Шанс на счастливое детство.

В 2025 году провели телемедицинский консилиум, на котором подвели итоги предыдущей ферментозаместительной терапии. Консилиум врачей одобрил установку порта для интрацеребровентикулярного введения препарата идурсульфаза бета. Дорогостоящее лекарство был готов закупить для Сережи созданный Президентом Фонд «Круг добра». В Перечне Фонда уже более 100 заболеваний, с июня 2025 года и наш диагноз тоже. Мы собрали все документы и поехали в Москву.

Хочется отметить, как нас поддерживало пациентское сообщество и Центр экспертной помощи «Дом редких» – не просто чаты в соцсетях, а целое общество родителей, поддерживающих друг друга, помогающих с информацией о лекарствах, хороших врачах, объединяющее семьи, в которых растут орфанные ребятишки. Всем сердцем благодарим Татьяну Змейкову за помощь с документами и моральную поддержку.

В ноябре 2025 года подошло время долгожданной операции! 20 ноября мы приехали в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ) Минздрава России. Последние анализы, обследования, контроль состояния… 25-го ноября Сереже установили порт для интрацеребровентикулярного введения препарата. 27-го ноября, наконец, ввели лекарство прямо в желудочки головного мозга сына.

Конечно, меня не допустили на операцию, и я с волнением ждала у закрытых дверей… Вдруг что-то пойдет не так? Ведь это операция на головном мозге… Но операция прошла успешно! Сын и после установки порта хорошо отошел от наркоза, без осложнений и тошноты. А после введения, говорят врачи, выспался на все 100! Следующее утро он встретил с улыбкой, и вообще так много смеялся, радовался жизни, операция зарядила его новыми силами! Моему счастью до сих пор нет предела.

Как объясняют врачи, препарат способен «очистить» его мозг, нервную систему. По прогнозам докторов, которые проводили эту уникальную инфузию Сереже, у него действительно есть все шансы восстановить когнитивные способности, догнать в развитии сверстников. Хорошо, что диагноз сыну установили в возрасте менее года – благодаря орфанной настороженности доктора Макухиной. Пока Сережа не разговаривает и понимает обращенную речь выборочно, но физически очень подвижный, даже гиперактивный, веселый, бойкий.

Сегодня мы уже дома, в городе Знаменске Астраханской области. Вместе с нами из Москвы вернулись наши доктора Ромахова Юлия Александровна и Адабаш Александра Юрьевна, которые приезжали в РДКБ на нашу операцию – учиться введению препарата, набираться опыта, чтобы здесь, в Знаменске, быть орфанными экспертами и помогать детям. Я считаю, очень важно постоянно учиться. Наука развивается, выявляемость болезней растет, детки требуют помощи. Теперь и мукорполисахаридоз лечится за счет Фонда «Круг добра», и государственные гарантии означают крайне ответственное отношение к маленьким пациентам.

Благодарю нашего врача РДКБ Рещикова Дмитрия Александровича, нейрохирурга, врача высшей категории, заслуженного врача РФ. Именно этот доктор своими золотыми руками провел Сереже уникальную операцию. Благодарю московских и астраханских врачей, проводивших все обследования и процедуры. Благодарю орфанного доктора, профессора Вашакмадзе Нато Джумберовну, она с нами на связи для консультаций и ответов на все вопросы.

Спасибо «Дому редких» и Татьяне Змейковой за поддержку!

Спасибо Фонду «Круг добра» за то, что Сережин диагноз, наконец, в Перечнях для закупок. И за то, что подача заявки и получение лекарства такие понятные и быстрые. И за то, что теперь наши «редкие» дети имеют возможность получать эффективные препараты бесплатно для родителей. Без вас наши дети были бы совсем другими».

Справка о Фонде «Круг добра»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 109 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 129 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.  

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.  

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф