«Жалею только об одном: об упущенном времени»

10 лет супружества детей нам не подарили. Муж не выдержал испытания и пошел искать счастье на стороне, а я осталась одна, вообще не понимая, как жить дальше.

Много переживала, плакала, но, когда внутри себя отпустила ситуацию, Бог послал долгожданную беременность от другого мужчины, и я решила, что буду рожать для себя. Мне на тот момент было уже 32 года и жила я тогда маленьком поселке Ставропольского края, где за работу продавцом в магазине платили 4 000 рублей… Как говорится, не разгуляешься.

Дочь свою я назвала Маргаритой. Красивая девочка с красивым именем по всем медицинским параметрам обещала расти здоровой.

Так, в общем-то, оно было, но только до года. А потом у малышки стал странно увеличиваться животик. Местные врачи ничего особенного не нашли, решили тогда, что само израстется.

Но время шло, а проблема-то оставалась. На повторном обследовании в детском гепатологическом центре врачи отметили у Маргариты увеличение печени, которая уже выпирала из-под края реберной дуги, увеличение селезенки. Требовалось исключить «болезни накопления». Нам было велено ехать в федеральный центр на расширенное обследование. А куда на 4 000 рублей поедешь? Никуда. И я на какое-то время осталась в родном поселке, кормя Маргаритку лекарствами, которые не помогали.

«Давай-ка закрывай свою лавочку и приезжай ко мне, вместе что-нибудь придумаем!» – сказал по телефону двоюродный брат, проживавший в Ленинградской области. Вот с этого и началась, можно сказать, наша новая история. Затянув пояс туже некуда, на последние деньги я купила билет и отправилась с дочкой к брату жить.

В Ленинградской области я устроилась на работу, оформила дочь в детский садик. В военном поселке, где мы жили, ее смотрели военные врачи. Сказали: «К детсаду годна!».

В 3,5 годика мы начали первую серию медицинских обследований. Биохимия показывала сильно пониженные показатели. Дочь обследовал гастроэнтеролог, который симптомы сверял по книжкам, приглашал других врачей, все щупали дочке живот, цокали от удивления, но окончательный диагноз не ставили. Время, которое я описываю, не отличалось большими знаниями в области орфанных заболеваний, да и «Круга добра» тогда еще не было. Наконец, мы повторно попали к генетику, уже второму по счету, и он-то нам и предложил провести генетическое обследование на несколько заболеваний, которые он подозревал. Включая Ниманна-Пика. Ответ пришел через 2 недели: болезнь Ниманна-Пика, тип В, была генетиками подтверждена. Такое в моей семейной ветке было впервые.

«Лечения от болезни пока нет, но клинические испытания на один препарат уже идут, хотите поучаствовать?» - спросил генетик. Я тогда сказала, что моя дочь – не подопытный кролик и испытывать на себе новое лекарство не будет. А сама прорыдала ночь в подушку. «Господи, кто не хочет детей, тому они даются, а кто хочет, получает с редким неизлечимым заболеванием. За что?!». Сколько матерей, таких же, как я, плакали также в подушку, я не знаю…

Время шло, дочь росла, из детского садика отправилась в школу. Начался буллинг. Низкорослость дочери еще сильнее подчеркивала ее увеличенный живот, ее стали дразнить беременной. Я бегала в школу, разговаривала с родителями детей, а Маргарита внутренне сжалась и на какое-то время закрылась от мира. Стали покупать для дочки свободную одежду, всякие балахоны. Ой, сколько мы выстрадали тогда, знает только наша семья.

Однажды ночью я лежала и думала: «Я – мать тяжелобольного ребенка. И я ничего не могу сделать для нее, и врачи. Но я же мать! Должна же я найти какой-то выход!!!». И я вновь включила компьютер, вбила в поисковик название болезни Ниманна-Пика, тип В и стала смотреть. И нашла родительскую группу, где общались мамы детей с таким же, как у моей Маргариты, заболеванием. Я вошла в группу, списалась с родителями и только от них узнала о существовании препарата олипудаза альфа и о Фонде «Круг добра», который, оказывается, занимается этим заболеванием аж с 2022 года! А дело было уже в 2024 году. То есть два года мы, как минимум, пропустили по своему незнанию.  

Я побежала по специалистам, врачи включились. В Приозерской межрайонной больнице Ленинградской области в ходе нового обследования дочери поставили фиброз печени, болезнь легких, поражение костной системы (вот, значит, почему она плохо росла!) и другие патологии. Всё это, как мне сказали – следствия развивающейся болезни Ниманна-Пика.

В октябре 2025 года мы уже были госпитализированы в Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова, где работали очень опытные врачи. Они стали моим вторым источником информации, открывшей мне новую картину мира: как можно жить с Болезнью Ниманна-Пика, тип В, и как терапия, закупаемая Фондом «Круг добра», способна влиять на сдерживание нашего страшного заболевания, за которым стояла патология печени, селезенки, низкорослость, задержка пубертата, нарушение липидного обмена – целый букет проблем.  

Дальше было уже дело техники. Собрать свежий пакет медицинских документов – это ли проблема, когда на кону стоит жизнь родной дочери? Очень помогли врачи НМИЦ имени В.А. Алмазова, говорю им тысячу раз спасибо: фактор участия в судьбе пациента никто не отменял.

С 2025 года дочь стала получать от Фонда «Круг добра» нужную ей терапию, которую бы я даже при своей теперешней зарплате никогда бы не смогла купить самостоятельно. Препарат вводят внутривенно, через капельницу. В первый же год анализы Маргариты приблизились к норме, выравнивается гормональный фон. Вот только животик пока не уменьшается, хотя печень и селезенка стали приходить в нормальный вид. Но это же дело времени, правда?

Сейчас я очень жалею только об одном: об упущенном времени. Мне бы еще тогда, когда девочка моя была совсем маленькой, найти бы денег да поехать сразу в Центр имени Алмазова, да попасть там к опытным врачам. Но не было средств, возможности и, главное, понимания, что же мне делать. Поэтому терапию дочь стала получать только к 15-ти годам, и я благодарю Бога, что дочь жива и здоровье ее улучшается на верно подобранной терапии.

Я говорю это специально для тех, кто живет, как я тогда жила, в глухих деревнях и селеньях: «Идите вперед, идите, несмотря на ваши трудности, если местные врачи не готовы сразу поставить вашему ребенку точный диагноз! Добивайтесь обследований в крупных федеральных центрах!» Слава Богу, что теперь есть и больше знаний у врачей, и больше возможностей для терапии, и Фонд, созданный Президентом нашей страны!

Это было невероятно важное для всех нас событие – открытие Фонда «Круг добра», где миллионные по стоимости лекарства наши дети - граждане нашей страны – могут без проблем получать от государства, бесплатно. Какая большая помощь для наших семей! Какой невероятный шанс на жизнь, который получили наши дети!

Теперь моя Маргарита может спокойнее строить планы на жизнь. Она любит животных, хорошо понимает их и хочет стать кинологом. Ее дядя – мой брат – работает ветврачом и помогает ей в определении будущей профессии. Девочка моя знает, кем она станет, когда вырастет. А я, ее мама, знаю, что она будет жить. И большего родительского счастья для меня не надо…».

Историю комментирует заведующий кафедрой детских болезней с клиникой лечебного факультета ИМО, заведующий НИЛ детской эндокринологии института эндокринологии ФГБУ "НМИЦ им. В.А.Алмазова" Минздрава России д.м.н., профессор Ирина Никитина

«Болезнь Ниманна-Пика (БНП) — это орфанное заболевание, относящееся к числу лизосомальных болезней накопления. При данной группе болезней в процессы метаболизма не включается определенный фермент, без действия которого невозможно завершение ответствующего биохимического процесса, в результате чего не образуется конечный продукт, но при этом накапливается промежуточный, как правило, токсичный субстрат. При БНП этот фермент — кислая сфингомиелиназа, дефицит которой ведет к накоплению сфингомиелина в разных органах, особенно в печени, селезенке, легких и других клетках ретикуло-эндотелиальной системы, приводя со временем к тяжелым нарушениям функции этих органов.

У нашей героини Риты Кавизиной был диагностирован наиболее благоприятный с точки зрения продолжительности жизни и сохранности функций нервной системы — тип В, который по-другому называется «хронический висцеральный».

Мы долгие годы ожидали появления таргетной ферментзаместительной терапии при этом варианте болезни, и в настоящее время вот уже несколько лет мы имеет возможность применять такую терапию в реальной клинической практике.

Введение препарата даже в течение нескольких месяцев привело к значительной положительной динамике – уменьшились размеры печени и селезенки, купировались функциональный расстройства печени. У пациентки прекратились кровотечения со слизистых, произошел старт пубертата, и в целом улучшилось самочувствие, повысилась переносимость физических нагрузок. Введение препарата не сопровождается побочными симптомами и переносится пациенткой очень хорошо. В целом тот факт, что у нас появилась возможность лечить патогенетически эту тяжелую врожденную болезнь можно расценивать, как большой прорыв в медицинских технологиях, позволяющих теперь редактировать и исправлять врожденные «ошибки» метаболизма, ранее относившиеся в потенциально фатальным. Теперь прогноз у пациентов с хронической висцеральной формой БНП вполне оптимистичен, и это большой результат совместных усилий медицинских и немедицинских организаций, а именно Фонда «Круг добра», деятельность которого позволила изменить общую парадигму в прогнозе жизни и ее качества для очень многих категорий врожденных заболеваний.

Также в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь можно посмотреть видеолекцию о Болезни Ниманна Пика. Лекцию читает Татьяна Викторовна Строкова, профессор РАН, д.м.н., заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии, ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии".