«Звездочка моя ясная!»

«У нас счастливая семья, трое замечательных детей: два мальчика и средняя дочка, Арина.

Не было никаких проблем со здоровьем – нормальный ребёнок, водили, как все, в садик. В три года отдали её в спортивную группу по акробатическому танцу. Она занималась очень успешно и искренне радовала нас.

Когда родился наш младший, Рома, мы были счастливы. Но уже в течение месяца стало ясно, что у него серьёзные проблемы со зрением. Диагноз был суров: мальчик перенёс внутриутробную инфекцию, которая в некоторой степени повредила нервную ткань, это привело к частичной слепоте и врождённой карликовости.

Расширенная диагностика, проведённая «по горячим следам», выявила у Ромы резкое повышение печёночных ферментов – признак масштабного воспалительного процесса и гибели клеток «где-то в организме». После этого взяли анализы у всех троих детей – у внешне здоровой Арины так же обнаружились завышенные ферменты печени. Врач-гепатолог Н. Н. Власов при осмотре отметил у неё увеличение печени, как при циррозе, что крайне нетипично для ребёнка, не имеющего негативных факторов образа жизни и среды. На фоне видимого благополучия это было важным показателем, который нельзя было игнорировать.

Чтобы исключить угрожающие жизни состояния, Арине провели пункцию печени – болезненную процедуру, она не подтвердила цирроз. Это сместило фокус исследований в сторону поиска болезней обмена веществ.

Начался долгий путь. Круг возможных диагнозов был слишком широк. Платные генетические тесты были не просто дороги – проблема была в том, что непонятно, какие именно из множества возможных тестов делать.

Наш гепатолог стал главным двигателем этого поиска. Он не опускал руки, когда очередное обследование не давало результата, и направлял нас дальше, исследование за исследованием. Именно он нашёл возможность провести высокотехнологичный анализ по сухому пятну крови – материалы отправили в  Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Оттуда 24 декабря 2020 года нам пришло заключение о снижении активности фермента альфаглюкозидазы. Это ещё не диагноз, но очень важный признак, сильно сужавший круг поиска. Затем медико-генетический центр Санкт-Петербурга, КДЦ в Купчино. Для подтверждения окончательного диагноза, у всей семьи взяли кровь и отправили из КДЦ в Москву на углублённое исследование.

Так мы узнали, что болезнь Помпе есть у двоих наших детей – и у Арины, и у Ромы. А мы с мужем оказались носителями генетической поломки.

Стоит пояснить, что у каждого человека гены представлены парой: одна копия от мамы, вторая – от папы. Болезнь проявляется, только если «сломаны» обе копии. Если неисправна лишь одна, организм-носитель обычно даже не подозревает об этом – рабочая копия гена компенсирует поломку в паре. Но когда два носителя встречаются, шанс их ребёнка получить обе «сломанные» копии – 25%. Это нормальный механизм, всё по законам классической генетики, так природа обеспечивает изменчивость – основу эволюции. Так мы одновременно и похожи на своих родителей, и немного отличаемся от них, и так в нашей семье проявилась редкая болезнь.

На самом деле редкие болезни – это и те, что редко встречаются, и часто, как следствие, те, которые очень сложно вовремя распознать. Ещё недавно у врачей не было ни знаний о многих из них, ни инструментов. Сегодня ситуация меняется: современная диагностика и лечение позволяют многим детям жить полноценно, кому-то – полностью контролировать болезнь, а кого-то буквально спасают.

Диагноз на руках – это ещё не решение проблемы, лечение дорогостоящее и препарата в свободной продаже нет. Через некоторое время нам позвонили и сообщили, что о нашем случае «знают в минздраве» и вопрос о финансировании терапии решается.

Для оформления помощи потребовалась госпитализация в Детский центр Алмазова, где мы прошли ещё один круг обследований. По их результатам федеральный врачебный консилиум официально подтвердил необходимость пожизненной ферментозаместительной терапии.

Через портал «Госуслуги» мы оформили заявление на помощь со стороны Фонда «Круг добра», приложили заключение консилиума, регион направил заявку в Фонд. Рассмотрение прошло оперативно, и вскоре все необходимые документы были утверждены. А первое приглашение на инфузию препарата после полутора лет поисков мы получили в день рождения Арины. Сложно представить более важный и своевременный подарок.

Первая инфузия заняла около двенадцати часов в условиях отделения реанимации. Дети находились под постоянным наблюдением врачей – это стандартный протокол при начале такой терапии. Фермент из препарата, как любой чужеродный белок, может вызвать серьёзную аллергическую реакцию при внутривенном введении.     Препарат вводится специальным аппаратом – инфузоматом – медленно и с точно заданной скоростью, рассчитанной индивидуально для каждого ребёнка. Всё прошло хорошо, без осложнений.

В течение первого года терапии основные показатели крови, в том числе уровень печёночных ферментов, пришли в норму. Это главный маркер успеха: организм хорошо отвечает на терапию, и лечение, если не полностью остановило патологические процессы, то по крайней мере сильно замедлило их, взяв под контроль.

По мере роста детей и на фоне стабильной терапии пропорции тела постепенно приходят в норму – гепатомегалия по результатам последнего УЗИ больше не определяется, то есть размеры печени теперь соответствуют возрасту. Другие характерные проявления болезни Помпе, такие как ослабленность мышц, кифоз или гипермобильность суставов, теперь с большой вероятностью не будут прогрессировать.

Каждые две недели мы по плану приезжаем на госпитализацию в ДГБ №2 святой Марии Магдалины. Там медицинские работники – наши настоящие ангелы-хранители – готовят драгоценный раствор и проводят инфузию. Даже сама подготовка препарата – это сложная, регламентированная процедура. Нужно точно соблюдать скорость разморозки, правильно развести раствор без активного взбалтывания, чтобы не нарушить структуру белка-фермента. Здесь множество невидимых для неспециалиста нюансов, от которых зависит эффективность всего лечения.

Огромную поддержку нам оказал Центр помощи пациентам «Геном» и лично его руководитель, Елена Аркадьевна Хвостикова. Нас подключили к родительскому чату, где общаются семьи с похожими диагнозами. Для многих, включая меня, это становится первым шагом из изоляции. Когда тебе объявляют тяжёлый диагноз ребёнка, первой реакцией часто бывает шок и отрицание. Общение с теми, кто уже прошёл этот путь, помогает принять ситуацию, перестать чувствовать себя одинокими и перейти от отчаяния к пониманию и плану действий.

Помощь была не только на словах. Центр помогал и с получением необходимых медицинских расходников, например, специальных фильтров для инфузии. Организовывал телемосты с ведущими генетиками и специалистами из Москвы, чтобы мы, родители, могли задать вопросы и получить необходимые рекомендации, осознать масштабы проблем, которые решаются специалистами и простыми людьми. Это ощущение очень помогает: есть люди, которые знают, как помочь в конкретных организационных и медицинских вопросах.

Благодаря успешному лечению Арина продолжает жить активной и насыщенной жизнью. Её природная гибкость и любовь к движению нашли выход в спорте – она серьёзно занимается акробатикой. Помимо групповых выступлений, в её репертуаре уже несколько сольных номеров, с которыми она выступала на соревнованиях в Санкт-Петербурге, Москве, Нижнем Новгороде. Мы всей семьёй радуемся её успехам, которые, конечно, её очень мотивируют. Как она сама говорит: «Мне эти награды скоро уже некуда будет складывать!»

Но её жизнь – это не только спорт. Успехи в школе, секция шахмат, по выходным – бассейн, где её вместе со старшим братом отлично научили плавать. Летом она катается на роликах и велосипеде, мы всей семьёй выезжаем в Карелию – жить в палатках и лазать по скалам. Зимой – катание на лыжах и коньках.

После получения Ариной статуса ребёнка-инвалида её и Рому пригласили на программу адаптивных занятий в ЦСРИ Выборгского района. Там Арина привлекла внимание педагога по вокалу. Руководитель детского творческого объединения «Домисолька» Галина Евгеньевна Гамадиева взялась заниматься с ней дополнительно, регулярно организует её выступления на конкурсах юных талантов в Москве и Санкт-Петербурге. Для нас это большая радость и новый творческий этап. Её пример показывает, что даже с серьёзным диагнозом можно строить планы и достигать целей.

Прожив весь этот опыт, я хочу поддержать других родителей, которые только что узнали или, возможно, им предстоит узнать о сложном диагнозе своего ребёнка.

Не корите себя за первую реакцию – шок, отрицание, отчаяние. Это нормально. Просто помните, что сейчас самое важное – найти опору для себя. Для кого-то такой опорой становится психолог, для кого-то – общение с другими семьями в похожей ситуации. Главное – не оставаться в одиночестве.

Арина знает о своей болезни. Были, конечно, и страхи, и переживания. На каждом этапе этого сложного пути нам встречались настоящие профессионалы – люди, для которых их работа стала и призванием, и поддержкой для таких семей, как наша. И, конечно, огромную силу давало общение с другими семьями, которые уже прошли похожий путь. Мы справлялись, потому что могли на них опереться, мы не одни.

Я хочу сказать спасибо Фонду «Круг добра» – за то, что сделал наше лечение реальностью. Благодарю врачей и медицинских сестёр – за их ежедневный, очень внимательный труд. И отдельная благодарность – Центру «Геном» за ту самую системную и практическую поддержку, которая так важна вначале. Спасибо всем, кто оказывается рядом, когда это особенно нужно».

Историю комментирует руководитель Центра помощи «Геном» Елена Аркадьевна Хвостикова:

«За годы работы нашего Центра мы всегда помогали родителям спасать их детей, часто приходилось отстаивать их интересы в судебных инстанциях. В силу своих тяжелых заболеваний некоторые дети, увы, не доживали до начала терапии. Это всегда было трагедией – как для семей, так и для нас, сотрудников Центра помощи «Геном».

Когда в России Указом Президента был учрежден Фонд «Круг добра», болезнь Помпе была включена в Перечень Фонда буквально второй по счету, сразу после СМА. Примерно в это же время мы узнали о семье Макаровых, где двое детей живут с болезнью Помпе. Я сразу же связалась с семьей и рассказала ей о «Круге добра» и о том, что Фонд принял болезнь Помпе в свою программу и готов системно обеспечивать терапией детей с этим заболеванием. Это было счастье для всех: и для семьи Макаровых, и для других детей с болезнью Помпе, и для всех нас.

Наш Центр сразу сфокусировался на предоставлении других видов помощи орфанным семьям: юридической, психологической, информационной, организационной, на помощи выхода из кризисных ситуаций. Вместе с другими профильными пациентскими организациями мы запустили большой и очень важный для орфанных семей выездной проект «Десант добра», который объединил многих участников системы здравоохранения для повышения эффективности оказания медико-социальной помощи людям с редкими заболеваниями в регионах. Наша работа стала еще масштабнее.  

За время нашей работы с семьей Макаровых мы очень сблизились, подружились. Арина, которую я наблюдала на конкурсе гимнасток, впоследствии открыла нашу фотовыставку «Я живу!» в Совете Федерации, которая была приурочена к Международному Дню редких заболеваний. Девочка укрепила веру в себя, в свои возможности, что для каждого ребенка с редким заболеванием очень важно.

Теперь я спокойна за эту семью и десятки других семей, где растут дети с болезнью Помпе и другими тяжелыми заболеваниями. Дети стали получать от «Круга добра» самую эффективную терапию мирового уровня. И мы тоже находимся на связи с такими семьями, поддерживаем их всемерно.

Я верю, что Арина, так серьезно увлеченная гимнастикой, из маленькой звездочки однажды превратится в настоящую звезду спорта. Главное, чтобы ей и всем другим детям, получающим эффективную терапию от государства, хватило на реализацию их заветных целей здоровья и сил».

Видеолекцию о болезни Помпе смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» здесь.

                 Короткая справка о Фонде «Круг добра»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 109 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 129 наименований передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.  

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.  

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф