«Наши детки самые лучшие, нужно только обязательно направлять их, развивать»

Софья – моя единственная дочка, очень долго ждали ее с мужем, хотели ребенка, но забеременеть все не получалось, поэтому решились на ЭКО. Мне в тот момент было 46 лет, узнав о беременности, я сама радовалась, как ребенок!

Но роды оказались очень тяжелые. Дочка родилась здоровяшкой – 4,580 грамм. Сразу же мы заметили, что ребенок необычный: у нее были маленькие косолапые ножки, маленькая шея, килевидная деформация грудной клетки.

Из-за сильной косолапости дочка не могла бы ходить, поэтому с 6 месяцев мы гипсовали ее ножки – как два маленьких сапожка, по методу Понсети. И хотя Х-образная форма ножек сохранялась, ступни выровнялись, к концу первого года жизни Соня уже довольно бодро пыталась ходить, а со временем и бегать. Я не могла нарадоваться на нее, уж так она была похожа на папу: миниатюрная, темноглазая, улыбчивая! Интеллектуально дочка развивалась по возрасту, к трем годам уже учила буквы, пошла в детский садик.

Ножки оставались Х-образными, ходить Соня очень хотела, но слишком быстро уставала. Мы были у докторов, но никто помочь не мог. Один ортопед сказал: «Замуж ее и так возьмут!», другой: «У меня тоже ноги кривые, и что?», третий сказал: «Ну, бывает».

А вот доктор Николай Яковлевич Байлема попросил сделать новые снимки, чтобы провести расширенную диагностику и хоть немного приблизиться к постановке диагноза. Соне тогда было уже 4 года. Снимки пришли: у Сони было 7 протрузий в позвоночнике, стерт хрящик в коленке, болезнь прогрессировала. Доктор направил нас в НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера, и мы поехали всей семьей в Санкт-Петербург показаться профессорам. Там нам и поставили диагноз, связанный с обменом веществ – мукополисахаридоз IV A. Все вместе сдали кровь на генетический анализ, который и выявил генетическую поломку. В результате нее в организме дочки отсутствовал один из ферментов, которые нужны для расщепления мукополисахаридов определенного типа.

Диагноз Сони вынесли на медицинский консилиум, чтобы определить тактику лечения и назначить препараты. Помимо внешних проявлений болезни нашли нарушение работы сердца, гипоплазию шейных позвонков, аномалию развития тазобедренных, коленных и лучезапястных суставов…

Я сидела как в вакууме, даже не стала читать в интернете, что за болезнь обнаружили у Сони, настолько было страшно. Всё надеялась, вдруг это какая-то ошибка? Когда осознала, что болезнь генетическая, и победить ее полностью не удастся, у меня земля ушла из-под ног.

Пока Соня лежала на обследовании в НИКИ Педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева, мне дали телефонный номер: «Позвоните». На том конце провода мне ответила женщина по имени Снежана Горчакова-Митина, я еще не знала, что она – создатель межрегиональной благотворительной организации «Хантер-синдром», объединившей семьи с детьми, имеющими заболевание, как у моей Сони. Я не знала, что делать, просто расплакалась в трубку, потом уже ревела белугой, меня колотило, не могла успокоиться.

Снежана сказала: «Хватит реветь! Вас Бог в макушку поцеловал». «Как же не плакать! Единственный долгожданный ребенок, такие тяжелые роды!», а Снежана стояла на своем: «Хватит реветь!». Она рассказала мне о Фонде помощи детишкам с тяжелыми заболеваниями «Круг добра» и сказала, что мукополисахаридоз нашего типа входит в перечень заболеваний, для которых, во-первых, терапия есть в принципе, во-вторых, российским детям, несмотря на стоимость, бесплатная, за счет созданного Президентом страны Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Я не верила: у нас в регионе Соня была единственным ребенком с мукополисахаридозом, неужели нам помогут при таком редком заболевании?

Мы собрали документы, поначалу как слепые котята разбирались, какие нужны, как правильно все оформить. Фонд одобрил заявку нашего региона на препарат для нас, потом мы ждали закупку, сам препарат элосульфаза альфа – не зарегистрированный в России. 30 октября 2023 года начали терапию – такое было счастье! Появилась надежа.

Но возникла новая проблема: не было игл Губера, необходимых для инфузии. С ними нам помог центр помощи пациентам «Геном»: необходимые расходники подвезли непосредственно на инфузию. В вену колоть было опасно, Соне поставили порт. Все-таки было мало опыта у врачей с этим лекарством, все из-за редкости заболевания и препарата.

С началом ферментозаместительной терапии пришло улучшение. При нашем типе мукополисахаридоза интеллект Сони совершенно не пострадал, хотя это распространенное явление среди пациентов. Соне сейчас 7 лет, и она живет полноценной жизнью. Физические проявления болезни остаются, но уже не прогрессируют.

Соня с первого года жизни проявляет качества лидера, всех в детском садике строила, собирала играть в игры, сама придумывала правила. Память у нее потрясающая: услышит сказку или стишок – с первого раза запомнит! У нашей семьи есть грамоты и благодарности от садика за активное участие в жизни группы.

За все время, пока я мечтала о ребенке, накопилось столько любви, педагогического пыла, что в 3 года отправили Соню на подготовку дошколят к учебе. Сейчас Соня ходит в музыкальную школу, она раньше пела в хоре в доме детского творчества, а теперь занимается вокалом уже серьезнее. 3 года Соня занималась бальными танцами, так ей хотелось активничать!

Физически дочка, конечно, быстро устает. Я стараюсь делать все возможное, чтобы она не сидела дома в четырех стенах, чтобы обязательно общалась с другими детьми. У Сони много подружек, и не только среди сверстников. Приезжаем в больницу на очередную инфузию лекарства – старшая медсестра готовит Соне подарочки: каждый раз то конфеты, то шоколадку, они обнимаются, радуются друг другу. Но дочка кушать не слишком любит, ей необходима диета, и Соня уже все прекрасно понимает: что можно, чего слишком много нельзя. Совсем по-взрослому разговариваю с ней: «Соня, если хочешь танцевать у подружек на свадьбе, надевай наколенники», они нужны для страховки суставов, по которым «бьет» болезнь. Дочка не противится этим ограничениям, хотя надеть самой их ей трудно. Даже носочки надевает с трудом. Но мы верим, что положительная динамика на лекарстве сохранится, и вернет Соне возможность вести обычную жизнь, ходить в школу, заниматься творчеством, познавать мир! И я со своей стороны сделаю для этого все возможное.

Большое спасибо нашим дорогим врачам Вашахмадзе Н.Д., Подклетновой Т. В., Очировой П.В., Бабайкиной М.А., которые нас ведут и лечат. Врачу-генетику Кузнецовой В.Н., эндокринологу в Тольятти Гартман И.В., старшей медсестре в отделении, где ставим инфузию, Рожанскене Л.Е., Плигиной С.В., которая очень профессионально делает инфузию в порт. Спасибо нашим педиатрам в Жигулёвске: Гамзюковой Т.Ю., Шаврыгиной Е.М. и, конечно, нашей феечке из центра «Геном» Юлечке Илларионовой. Всех бесконечно уважаем, благодарим за помощь и лечение.

Я всегда повторяю нам с Соней: дорогу осилит идущий. Наши детки знают, у кого родиться. Я считаю, что нет ни одной мамы ребенка-инвалида, которая была бы слабой, безвольной. Таких детей Бог посылает только сильным людям, особенным матерям. Наши детки самые лучшие, нужно только обязательно направлять их, развивать. Важно просто не утонуть в горе.

Я снова и снова вспоминаю тот разговор со Снежаной Горчаковой-Митиной и ее слова: «Дорогу осилит идущий!». Благодаря поддержке неравнодушных людей, врачей, Фонда «Круг добра» мы обязательно этот путь пройдем. Спасибо Господу, что все так складывается!»

Видеолекцию о заболевании мукополисахаридоз IV A можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Короткая справка о Фонде «Круг добра»

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ  № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими  заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.

Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.

Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.

С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.

В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 131 наименование передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.  

Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.  

Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия   вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.

Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.  

Сайт Фонда – фондкругдобра.рф