«Я не ожидала, что помощь придет так быстро»
«Мне 22 года, я счастливо вышла замуж и безумно радовалась первой беременности. Ребенка планировали, ожидали с нетерпением, я проходила все необходимые обследования, и на УЗИ плод развивался, как положено. Все было хорошо.
Наблюдалась я в районном роддоме. Мы из небольшого поселка в Красноярском крае, врача-гинеколога там нет, вела беременность обычная акушерка. Рожать я планировала в городе Бородино, но на 41 неделе врачи подстраховались и направили меня в перинатальный центр в Красноярск, «чтобы наверняка». В 41 неделю и 1 день я родила Захара.
О редких заболеваниях мы тогда ничего не знали, потому что в наших с мужем семьях не встречалось наследственных болезней. Неонатальный скрининг – тот самый тест для новорожденных, способный выявить одно из 36 генетических заболеваний – мы восприняли как формальность. Когда мы сами были детьми, на такое нас не тестировали, и бабушки-дедушки тоже не сдавали таких тестов. Поэтому никто не знал, что у Захара может проявиться генетическая поломка.
У Захара взяли кровь из пяточки, и на 4 сутки нас выписали домой. На пороге роддома нас встречал папа с цветами, дома устроили большой праздник…
Через пару дней позвонили из перинатального центра. Объявили, что у Захара подозрение на серьезное заболевание, СМА. Нужно было возвращаться, сдавать повторный, уже контрольный, анализ.
У меня случилась истерика. В слезах позвонила всем родственникам – куда еще бежать за поддержкой? К счастью, родня успокоила: не нужно накручивать себя, анализы расставят все точки над i.
На 10-й день после повторных анализов снова раздался звонок. У Захара подтвердили СМА. Нужно было срочно ложиться в больницу в Красноярске и начинать лечение. Позвонили нам в пятницу, а в понедельник мы уже были в перинатальном центре. Госпитализация длилась 2 недели, за это время сына осмотрел краевой невролог Елена Викторовна Шишкина, очень хороший врач. Перинатальный центр провел телемедицинскую консультацию с Москвой.
Врачи говорили мне всё, как есть, не рисовали радужными красками, а объясняли, какая есть терапия, как она проводится. Анализ на антитела подтвердил, что Захару поможет генный препарат, название которого даже сложно выговорить – онасемноген абепарвовек. Он способен остановить развитие СМА еще до начала симптомов.
В больницу мы легли 26 января, а 30 января врачи уже подготовили в Фонд «Круг добра» заявку на обеспечение моего сына жизнеспасающим лекарством.
Я была в ужасе от того, что происходит с сыном, просто опускались руки. Помню, как я ревела в больнице, ожидая решения по заявке: примет ли нас Российская детская клиническая больница (РДКБ), одобрит ли «Круг добра» наш препарат? Если не одобрят – где нам брать такие большие деньги? Мы бы даже всей семьей их не собрали.
Как я потом узнала, день в день, 30 января, в Фонде «Круг добра» наши документы приняли и обработали. 2 февраля по нашей заявке экстренно собрался экспертный совет Фонда, и нам пришло официальное подтверждение: Захару одобрено лекарство!
События мелькали, как в калейдоскопе. Я вообще не ожидала такой быстрой поддержки и помощи.
2 февраля мы всей семьей радовались одобрению лекарства: и мои родители, и мой муж и все знакомые, кто был в курсе ситуации Захара. Всем родственникам рассказали о Фонде «Круг добра», а то они уже начитались в интернете ужасов про СМА.
9 февраля мы прилетели в Москву вместе с сыном и мужем. Мы с малышом госпитализировались РДКБ, а муж остановился у родственников. 11 февраля Захар получил препарат.
В первую неделю, пока я лежала в перинатальном центре в Красноярске, я тоже перерыла интернет в поисках информации о СМА и поняла, что нас ждет. Ревела сутками. Когда от РДКБ и «Круга добра» пришли ответы – лечению быть! – я взяла себя в руки. Выдохнула. Я осознала, что нужна моему ребенку – сильная, нацеленная на успех терапии. Только так и можно идти к победе над заболеванием, когда ты понимаешь, что ты с сыном – одно целое.
Я не знаю, за что детям Бог дает такие заболевания. Но я оценила, как масштабно государство заботится об орфанных детях, значит, и об их семьях тоже.
Я очень благодарна Фонду «Круг добра» и Президенту России В.В. Путину, по инициативе которого появился такой мощный инструмент поддержки родителей. Много эмоций! Но в связи с этой поддержкой государства становится легче на душе.
Возможно, через полгода-год нам снова позвонят из Фонда «Круг добра» и спросят: «Ну, как поживает Захар? Какие новости?». И я буду рассказывать о развитии и успехах сына с гордостью и надеждой!»
История Захара в числах:
3 января 2026 года – Захар родился;
7 января – выписка из роддома;
14 января – звонок врача по результатам неонатального скрининга, подозрение на СМА;
15 января – повторный генетический анализ;
23 января – СМА у Захара подтвердилась;
30 января – Минздравом Краснодарского края сформирована заявка в Фонд «Круг добра»;
2 февраля – экстренно собран внеочередной экспертный совет Фонда «Круг добра», который одобрил заявку;
9 февраля – вылет в Москву;
11 февраля – Захар получил препарат онасемноген абепарвовек.
Видеолекция о заболевании спинальная мышечная атрофия – в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента РФ № 16от 05 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Источник средств Фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд «Круг добра» – уникальное и справедливое решение на государственном уровне задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, покупки для них дорогостоящих лекарств.
С 2021 года 30 000 детей из всех регионов страны получили помощь Фонда.
В Перечне Фонда – 110 жизнеугрожающих заболеваний, для терапии которых Фонд закупает 133 наименования передовых лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, а также оплачивает 11 видов высокотехнологичных операций.
Подборку видеолекций о ряде редких заболеваний, которыми занимается Фонд «Круг добра», можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Благодаря масштабной деятельности Фонда «Круг добра» Россия вышла на лидирующие позиции в мире в обеспечении терапией детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Работа Фонда стимулирует развитие российского здравоохранения, программ диагностики, стимулирует развитие российского производства препаратов для терапии орфанных заболеваний, развивает новую технологию социального партнерства, направленную на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Указом Президента РФ В.В.Путина председателем правления Фонда «Круг добра» назначен протоиерей Александр Ткаченко, председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик.
Сайт Фонда – фондкругдобра.рф
